Original title: Pendrin v patogenezi vrozené nedostatečnosti štítné žlázy
Translated title: Pendrin in the pathogenesisof congenital hypothyroidism
Authors: Banghová, Karolína ; Lebl, Jan (advisor) ; Límanová, Zdeňka (referee) ; Houšťková, Hana (referee) ; Stárka, Luboslav (referee)
Document type: Doctoral theses
Year: 2009
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Pendrin je aniontový transportér, který se exprimuje v několika orgánech. Ve štítné žláze je lokalizovaný na apikálním pólu tyreocytu a přenáší jodid z tyreocytu do koloidu v lumen folikulu, kde je jodid organifikován. Extratyroidálně se exprimuje ve vnitřním uchu, ledvinách, placentě a prsní žláze. U nositelů mutací genu pro pendrin (PDS, SLC26A4) byly popsány variabilní fenotypické projevy s autozomálně recesivním typem dědičnosti: kombinované postižení štítné žlázy a sluchu (Pendredův syndrom - OMIM274600), nesyndromická vrozená hluchota (DFNB4 - OMIM600791) nebo izolovaná dilatace vestibulárního akvaduktu (EVA - OMIM603545). Postižení štítné žlázy u Pendredova syndromu se nejčastěji manifestuje v druhé dekádě života pod obrazem eutyreoidní nebo hypotyreoidní strumy, u menší části pacientů se projeví dyshormonogeneze již při narození a onemocnění je pak diagnostikováno celoplošným novorozeneckým screeningem pro kongenitální hypotyreózu. Pendrin is an anion transporter that is expressed in several organs. In the thyroid gland, pendrin is localized at the apical pole of thyrocytes and it is responsible for the iodide efflux from thyrocytes into the colloid in the follicular lumen where iodide is organificated. The extrathyroidal expression was shown in the inner ear, kidney, placenta and mammary gland. Carriers of mutations in the pendrin gene (PDS, SLC26A4) display variable phenotypical features following the autosomal recessive manner of the inheritance: combined thyroid and hearing affection (Pendred syndrome - OMIM274600), nonsyndromic autosomal recessive neurosensory deafness (DFNB4 - OMIM600791) or isolated enlarged vestibular aqueduct (EVA - OMIM603545). The thyroid affection is usually manifested as euthyroid or hypothyroid goitre in the second decade of life. In a minority of patients, dyshormonogenesis is present at birth, and the disease is diagnosed in the frame of the nation-wide neonatal screening for congenital hypothyroidism.
Keywords: SLC26A4 gene pendrin Pendred syndrome DFNB4 EVA congenital hypothyroidism; gen SLC26A4 pendrin Pendredův syndrom DFNB4 EVA kongenitální hypotyreóza

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/19636

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-273887


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Doctoral theses