|
| |
|
|
Náhodně zjištěná hyperglykémie u dětí a adolescentů
Feigerlová, Eva ; Lebl, Jan (vedoucí práce) ; Houšťková, Hana (oponent) ; Haluzík, Martin (oponent) ; Stárka, Luboslav (oponent)
Donedávna se v souvislosti s diabetem v pediatrické populaci uvažovalo téměř výhradně O diabetu mellitu I. typu (Tl DM) s jeho typickou klinickou symptomatologií zahrnující polyurii, polydipsii, váhový úbytek a případně projevy ketoacidÓzy. Nyní na diabetes mellitus dětského věku a adolescence pohlížíme jako na heterogenní onemocnění zahrnující skupinu poruch s rozdílnou patogenezí, průběhem a odpovědí na léčbu (ADA 2005). V některých případech je klinická symptomatologie velmi sporá a může se omezit jen na náhodné zjištění mírné hyperglykémie v rámci vyšetřování pro různé klinické stavy. Náhodnou hyperglykémií se rozumí zvýšená glykémie nad referenční mez u jinak zdravého, klinicky asymptomatického jedince, stanovená z náhodného žilního odběru nalačno za bazálních podmínek (např. v rámci preventivní prohlídky) či během zátěžové situace (např. v průběhu akutně probíhající onemocnění, v souvislosti s chirurgickým zákrokem či úrazem). Dle definice (ADA 2005, WHO 1999) se za fyziologické považují hodnoty plazmatické glykémie nalačno nižší než 5,6 mmol/I za předpokladu dodržení podmínek preanalytické přípravy. Normální hodnota glykémie měřená 2 hodiny po standartní zátěži v průběhu OGTI (orálního glukózového tolerančního testu) je nižší než 7,8 mmolll. I přes existenci jasných kritérií nepovažuj í některé...
|
|
| |
|
|
Pendrin v patogenezi vrozené nedostatečnosti štítné žlázy
Banghová, Karolína ; Lebl, Jan (vedoucí práce) ; Límanová, Zdeňka (oponent) ; Houšťková, Hana (oponent) ; Stárka, Luboslav (oponent)
Pendrin je aniontový transportér, který se exprimuje v několika orgánech. Ve štítné žláze je lokalizovaný na apikálním pólu tyreocytu a přenáší jodid z tyreocytu do koloidu v lumen folikulu, kde je jodid organifikován. Extratyroidálně se exprimuje ve vnitřním uchu, ledvinách, placentě a prsní žláze. U nositelů mutací genu pro pendrin (PDS, SLC26A4) byly popsány variabilní fenotypické projevy s autozomálně recesivním typem dědičnosti: kombinované postižení štítné žlázy a sluchu (Pendredův syndrom - OMIM274600), nesyndromická vrozená hluchota (DFNB4 - OMIM600791) nebo izolovaná dilatace vestibulárního akvaduktu (EVA - OMIM603545). Postižení štítné žlázy u Pendredova syndromu se nejčastěji manifestuje v druhé dekádě života pod obrazem eutyreoidní nebo hypotyreoidní strumy, u menší části pacientů se projeví dyshormonogeneze již při narození a onemocnění je pak diagnostikováno celoplošným novorozeneckým screeningem pro kongenitální hypotyreózu.
|
|
|
Retrospektivní diagnostika nepoznaných příčin náhlého úmrtí kojence
Strnadová, Kristina ; Lebl, Jan (vedoucí práce) ; Janda, Jan (oponent) ; Plavka, Richard (oponent) ; Vízek, Martin (oponent)
Background: Sudden infant death syndrome (SIDS) is defined as sudden unexpected death of an infant that remains unexplained after thorough post-mortem examination, investigation of the scene of death and case history. The autopsy findings and the physiological characteristics of these infants suggest a possible role of insufficient cardiorespiratory control and arousal mechanisms. The etiology is probably multifactorial based on a genetic predisposition combined with environmental factors. Several candidate genes have been studied, e.g. those involved in serotonin transport, autonomic nervous system embryology, inflammation, energy production, nicotine and glucose metabolism. A small number of cases may be caused by monogenic diseases that can lead to sudden death and leave no characteristic autopsy findings and thus imitate SIDS. Fatty acid beta-oxidation disorders (FAOD) have been associated with SIDS since 1976 and it is nowadays estimated that they may be responsible for about 1% of SIDS cases. Congenital long QT syndrome, a cardiac channelopathy, that may cause a fatal arrhythmia was a logical candidate for SIDS and indeed it was found out that about 9,5% of SIDS cases carry a mutation or a function changing variant in one of seven cardiac ion channel genes. We assumed that the severe salt...
|
|
|
Pohonné hmoty v 21. století
Lébl, Jan ; Svída, David (oponent) ; Dundálek, Radim (vedoucí práce)
Tato bakalářská práce je zaměřena na uvedení přehledu jednotlivých druhů pohonných hmot používaných v současné době pro zážehové i vznětové spalovací motory. Okrajově se dotýká také tématu paliv užívaných pro palivové články. Práce se dále zabývá složením jednotlivých druhů pohonných hmot, jejich vlastnostmi a ekologickými aspekty jejich použití. Závěr práce je zaměřen na stanovení vývojových trendů v oblasti pohonných hmot a perspektiv rozšíření daných druhů v budoucnosti.
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.