Název:
Výskyt chromozomálních aberací v České republice
Překlad názvu:
The occurrence of chromosomal aberrations in the Czech Republic
Autoři:
LANDOVÁ, Ivana Typ dokumentu: Bakalářské práce
Rok:
2010
Jazyk:
cze
Abstrakt: [cze][eng] Cílem této bakalářské práce bylo popsat problematiku výskytu chromozomálních aberací v České republice a ověřit, zda souhlasí literární údaje se zjištěným výskytem. Tato práce má 2 části: V teoretické části práce jsem popsala fenotypické příznaky chromozomálních aberací, jejich vznik, příčinu a četnost v populaci dle literárních údajů. V praktické části jsem si ověřila jejich četnost z výsledků vyšetření (prenatálně i postnatálně), které mi poskytly laboratoře Genetika Plzeň s.r.o., Institut reprodukční medicíny a genetiky v Karlových Varech a Ústav lékařské genetiky Fakultní nemocnice Plzeň. Také jsem pracovala s údaji Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR a s údaji, které jsem našla na různých internetových zdrojích. Záměrem mého výzkumu bylo tyto výsledky graficky znázornit, sjednotit a najít mezi nimi souvislost. Z výsledků je patrné, že od roku 1995 došlo k přesunu věkové skupiny maximální intenzity plodnosti z věku 20 ? 24 na 30 ? 34 let v roce 2008. Průměrný věk matek, u jejichž plodu byl diagnostikován Downův syndrom se mezi jednotlivými lety ve sledovaných pracovištích pohyboval v rozpětí od 27 do 37,5 lety. Zastoupení Downova syndromu v jednotlivých letech ani mezi sledovanými pracovišti nevykazovalo významné diferenciace a pohybovalo se v rozpětí od 0,19 do 1,52 %. Průměrný výskyt Downova syndromu spočítaný z výsledků ÚZIS z let 1994-2007 je 1 na 1 700 živě narozených dětí. Všechny mé cíle práce se mi podařilo zrealizovat. Prenatální i postnatální výskyt aberací ve sledovaných pracovištích v jednotlivých letech kolísal anebo vykazoval jen nepatrné známky vzestupu či poklesu. Pro potvrzení hypotézy by bylo dobré sledovat vyšší počet pracovišť. The objektive of this bachelor's thesis was to describe the occurrence of chromosomal aberrations in the Czech Republic and to verify whether the literary data agree with the current occurrence rates. This thesis consist of 2 parts: The theoretical part of the thesis describe phenotypic symptoms and signs of chromosomal aberrations, their origin, causes and occurence rates in the population as reported in the literature. In the practical part, I tried to verify these occurrence rates of the aberrations based on results of investigations (both prenatal and postnatal) provided by the following laboratories: Genetika Plzeň s.r.o., Institute of Reproductive Medicine and Genetics, Karlovy Vary, and Institute of Medical Genetics, University Hospital, Pzeň. I have also used data obtained from the Czech Institute of Medical Information and Statistics (ÚZIS) as well as data found in various Internet sites. The purpose of this research was to provide graphics demonstrating the results, unify various types of results and try to find possible interrelations. It is obvious from the results that there has been a shift in the age group of maximum fertility from ages 20 ? 24 in 1995 to 30 ? 34 years in 2008. The mean age of mothers whose foetuses were diagnosed with Down syndrome in individual years ranged in the interval from 27 to 37.5 years. There were no differences in the representation of Down syndrome in individual years, and also the representations found in individual workplaces did not show any significant differences, ranging from 0.19 to 1.52%. The mean occurrence rate of Down syndrome as calculated from the results published by ÚZIS from the period 1994 ? 2007 was 1 for 1,700 live births. I succeeded in realizing all the targets of my work. Both prenatal and postnatal occurrence rates of aberrations in the workplaces of interest varied for individual years or showed only minor signs of increasing or decreasing rates. Monitoring of larger number of workplaces appears warranted to confirm my hypothesis.
Klíčová slova:
Chromozom; Chromozomální aberace; Downův syndrom; Karyotyp; Lékařská genetika; Trizomie; Chromosomal aberrations; Chromosome; Down syndrome; Karyotype; Medical genetics; Trisomy Citace: LANDOVÁ, Ivana. Výskyt chromozomálních aberací v České republice. České Budějovice, 2010. bakalářská práce (Bc.). JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH. Zdravotně sociální fakulta
Instituce: Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích
(web)
Informace o dostupnosti dokumentu:
Plný text je dostupný v digitálním repozitáři JČU. Původní záznam: http://www.jcu.cz/vskp/20975
host ::
