Název: Pendrin v patogenezi vrozené nedostatečnosti štítné žlázy
Překlad názvu: Pendrin in the pathogenesisof congenital hypothyroidism
Autoři: Banghová, Karolína ; Lebl, Jan (vedoucí práce) ; Límanová, Zdeňka (oponent) ; Houšťková, Hana (oponent) ; Stárka, Luboslav (oponent)
Typ dokumentu: Disertační práce
Rok: 2009
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Pendrin je aniontový transportér, který se exprimuje v několika orgánech. Ve štítné žláze je lokalizovaný na apikálním pólu tyreocytu a přenáší jodid z tyreocytu do koloidu v lumen folikulu, kde je jodid organifikován. Extratyroidálně se exprimuje ve vnitřním uchu, ledvinách, placentě a prsní žláze. U nositelů mutací genu pro pendrin (PDS, SLC26A4) byly popsány variabilní fenotypické projevy s autozomálně recesivním typem dědičnosti: kombinované postižení štítné žlázy a sluchu (Pendredův syndrom - OMIM274600), nesyndromická vrozená hluchota (DFNB4 - OMIM600791) nebo izolovaná dilatace vestibulárního akvaduktu (EVA - OMIM603545). Postižení štítné žlázy u Pendredova syndromu se nejčastěji manifestuje v druhé dekádě života pod obrazem eutyreoidní nebo hypotyreoidní strumy, u menší části pacientů se projeví dyshormonogeneze již při narození a onemocnění je pak diagnostikováno celoplošným novorozeneckým screeningem pro kongenitální hypotyreózu. Pendrin is an anion transporter that is expressed in several organs. In the thyroid gland, pendrin is localized at the apical pole of thyrocytes and it is responsible for the iodide efflux from thyrocytes into the colloid in the follicular lumen where iodide is organificated. The extrathyroidal expression was shown in the inner ear, kidney, placenta and mammary gland. Carriers of mutations in the pendrin gene (PDS, SLC26A4) display variable phenotypical features following the autosomal recessive manner of the inheritance: combined thyroid and hearing affection (Pendred syndrome - OMIM274600), nonsyndromic autosomal recessive neurosensory deafness (DFNB4 - OMIM600791) or isolated enlarged vestibular aqueduct (EVA - OMIM603545). The thyroid affection is usually manifested as euthyroid or hypothyroid goitre in the second decade of life. In a minority of patients, dyshormonogenesis is present at birth, and the disease is diagnosed in the frame of the nation-wide neonatal screening for congenital hypothyroidism.
Klíčová slova: gen SLC26A4 pendrin Pendredův syndrom DFNB4 EVA kongenitální hypotyreóza; SLC26A4 gene pendrin Pendred syndrome DFNB4 EVA congenital hypothyroidism

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/19636

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-467647


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Disertační práce