Original title: Molekulární analýza vybraných dědičně podmíněných onemocnění
Translated title: Molecular analysis in cases of inherited diseas
Authors: Mrázová, Lenka ; Kmoch, Stanislav (advisor) ; Jirsa, Milan (referee) ; Macek, Milan (referee)
Document type: Doctoral theses
Year: 2008
Language: cze
Abstract: Urcení vztahu mezi onemocnením a jeho molekulární podstatou je jedním z hlavních cílu lékarské genetiky. V rámci studie: "Molekulární analýza vybraných dedicne podmínených onemocnení" byly popsány postupy, které vedou k objasnení molekulární podstaty u onemocnení s již známými odpovednými geny i u onemocnení, u kterého byl odpovedný gen teprve identifikován. Studie prispela k rozšírení znalostí zkoumaných dedicných onemocnení. Zavedené postupy molekulárních analýz jsou soucástí diagnostiky na Ústavu dedicných metabolických poruch v Praze. Výsledky techto analýz slouží k prevenci, prognóze i lécbe onemocnení a u postižených rodin byla umožnena prenatální diagnostika. Výsledky byly publikovány v nekolika domácích i zahranicních odborných casopisech a prezentovány na mezinárodních konferencích. Nekteré z publikací byly dále citovány.

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/17877

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-460946


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Doctoral theses