Original title: Molekulární aspekty genetické predispozice k diabetes mellitus 2. typu a jeho monogenní formy
Translated title: Molecular aspects of genetic predisposition to type 2 diabetes mellitus and its monogenic forms
Authors: Pintérová, Daniela ; Černá, Marie (advisor) ; Bendlová, Běla (referee) ; Hubáček, Jaroslav (referee)
Document type: Doctoral theses
Year: 2009
Language: eng
Abstract: [eng] [cze]
The aim of this work was to study some molecular aspects of genetic predisposition to T2DM and its monogenic forms. We searched for correlations of genotypes with many clinical and laboratory markers and tried to evaluate their significance. The consequences for possible changes in the treatment some particular patients were under discussion. Especially for those suffering from monogenic forms we were able to reach better compensation of DM, or at latest the same compensation for more acceptable therapy. We studied the associations of chosen candidate genes, PPAR, NF-B, its inhibitor IB, known polymorphisms and T2DM including diabetic complications. We used the association study approach to find out if there is any association between available genetic variants among our patients and T2DM with its phenotypic abnormalities (changed levels of total cholesterol, HDL-cholesterol, LDL-cholesterol and triglycerides, further the presence of diabetic complications). Cílem dizertační práce bylo přispět na základě studia tématicky zvolených kandidátních genů k poznání patogeneze a predikci rizika rozvoje diabetu 2. typu (DM2), jeho komplikací a jeho monogenních forem. Specifickými cíli bylo studovat roli polymorfismu Pro12Ala genu PPARG2 v rozvoji inzulinové rezistence a DM2 a jeho případnou asociaci s hladinami lipidů, zjistit význam polymorfismu genu NFKB1 (CA repetice), který kóduje podjednotku p105 NFkB, a jednonukletidového polymorfismu A/G v 3'UTR genu NFKBIA, kódujícího inhibiční protein IkB, v patogenezi DM2, inzulinové rezistence, diabetických mikrovaskulárních a aterosklerotických komplikací, zjistit genetické příčiny asymptomatické hyperglykémie v kohortě dětí a mladistvých a zjistit prevalenci mutací genů HNF4A, GCK a TCF1 v souboru českých pacientů s dg. MODY.

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/23901

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-450929


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Doctoral theses