Original title: Četnost různých aneuploidií v lidských pohlavních buňkách, zárodcích, novorozencích a potratech
Translated title: Frequency of different aneuploidy in human sex cells, germs, neonates and abortions
Authors: Bolotova, Anzhelika ; Šolc, Roman (advisor) ; Škubica, Patrik (referee)
Document type: Bachelor's theses
Year: 2021
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Aneuploidie vzniká kvůli špatné segregaci chromozomů během dělení buňky. Tímto způsobem mohou vznikat buňky s větším nebo menším počtem chromozomů, než je normální. Nejčastěší jsou varianty s jedním nadpočetným nebo jedním chybějícím chromozomem, to znamená trizomie nebo monozomie. Méně často se můžeme setkat s tetrazomii nebo pentazomii (dva nebo tři nadpočetné chromozomy). Takové chromozomové abnormality, které vznikly v průběhu vývoje jedince, se projevují u živě narozených jako určité syndromy nebo vývojové vady, ve většině případů však dochází k potratům. Je zajímavé, že některé chromozomy jsou náchylnější ke vzniku aneuploidie, což může být spojeno s různou velikostí chromozomů, hustotou genů a nachylností k rekombinaci. Aneuploidy occurs due to poor chromosome segregation during cell division. In this manner, cells with more or fewer chromosomes than normal can be formed. The most common variants are with one supernumerary or one missing chromosome, i.e. trisomy or monosomy. Less often we may find tetrasomy or pentasomy (two or three supernumerary chromosomes). Such chromosomal abnormalities, which occur during an individual's development, manifest in live births as certain syndromes or defects, but in most cases abortions occur. Interestingly, some chromosomes are more prone to aneuploidy. This may be associated with different chromosome sizes, gene densities and susceptibility to recombination.

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/126288

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-446111


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses