Original title: Hledání genetických a molekulárních příčin familiární formy SAA amyloidózy
Translated title: Identification of genetic and molecular underpinnings of familiar form of SAA amyloidosis
Authors: Kmochová, Tereza ; Hodaňová, Kateřina (advisor) ; Froňková, Eva (referee)
Document type: Master’s theses
Year: 2020
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Tato práce dokumentuje první případ idiopatické AA amyloidózy u člověka způsobené mutací v promotoru SAA1. Znalost mechanismu vzniku nemoci může být v budoucnu indikací pro zahájení cílené léčby. Mutace v promotoru SAA1 by měly být zvažovány u všech případů idiopatických forem AA amyloidózy, u kterých není jasně přítomna imunitní ani zánětlivá složka nemoci. This work documents the first case of idiopathic AA amyloidosis in humans caused by mutation in the promoter region of SAA1 gene. Knowledge of the mechanism of the disease may be an indication for targeted treatment in the future. Mutations in the SAA1 promoter should be considered in all cases of idiopathic forms of AA amyloidosis in which neither the immune nor the inflammatory component of the disease are clearly present.
Keywords: amyloidosis; functional characterization; genetic mapping; genetic underpinnings; genome sequencing; mutation; serum amyloid A (SAA); amyloidóza; funkční charakterizace; genetické mapování; genetické příčiny; genomové sekvenování; mutace; sérový amyloid A (SAA)

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/122258

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-436133


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Master’s theses