Název:
Gén DMRT3, jeho mutácie a variabilita pri rôznych plemenách koní
Autoři:
Vaňová, Veronika Typ dokumentu: Bakalářské práce
Rok:
2017
Jazyk:
slo
Abstrakt: [cze][eng] Cílem práce bylo popsat gait keeper mutace na genu DMRT3 u různých plemen koní. Tento gen je transkripčním faktorem exprimovaným v dI6 pooddělení míchových neuronů, který se významně podílý na pohybu končetin u koně a prezentování jednotlivých chodů. Jde o nesmyslnou mutaci na nukleotidové pozici 22999655 na 23. chromozomu, kde se nachází jednoduchý jednonukleotidový polymorfizmus C>A. Tato nesmyslná mutace způsobuje předčasný stop kodón DMRT3_Ser301STOP a tak vzniká zkrácený transkripční faktor. Jeho fenotypovým projevem je schopnost prezentovat různé alternativní chody u velkého množství plemen koní. Rozlišujeme tři různé genotypy spojené s touto mutací: homozygotní A/A, heterozygotní C/A a divoký typ C/C. Podle frekvence výskytu mutantní alely se klasifikovali plemena na: mimochodná (>50%), některá mimochodná (<50%), bez schopnosti mimochodu a koně šlechtěné pro klusácké dostihyThe aim of work was to describe the "gait keeper" mutation in different horse breeds. Mutation is located on the DMRT3 gene, which is a transcription factor expressed in the dI6 subdivision of the spinal cord neurons and takes an essential part in the limbs movement coordination. Moreover, it has a major effect in the presentation of gaits. On the DMRT3, there is a nonsense mutation at nucleotide 22999655 position, where there is a single nucleotide polymorphism C>A. This mutation is caused by a premature stop codon at DMRT3_Ser301STOP, which gives rise to the truncated transcription factor. Phenotypic expression is showed in a lot of different types of alternative gaits in a huge number of horse breeds. There are three genotypes, connected to this mutation: homozygous A/A, heterozygous C/A and wild-type C/C. The horse breeds were classified according to frequency of A allele (%) as: gaited (<50%), some gaited (<50%), not gaited - wild type and horses bred for harness racing.
Klíčová slova:
alternativní chody; gen DMRT3; předčasný stop kodón