Original title: Vznik komplexních chromozomových přestaveb v nádorových buňkách a jejich význam
Translated title: Formation of complex chromosomal rearrangements in cancer cells and significance of these events
Authors: Rochlová, Kristina ; Zemanová, Zuzana (advisor) ; Rothová, Olga (referee)
Document type: Bachelor's theses
Year: 2020
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Chromoanageneze je souhrnné označení recentně popsaných katastrofických událostí vedoucích ke vzniku komplexních karyotypů. Tyto události se dle charakteristických znaků dělí na chromothripsis, chromoplexis a chromoanasynthesis. Chromothripsis představuje rozpad chromozomů nebo jejich částí až na stovky malých fragmentů. Ty jsou posléze znovu chybně spojovány. Přestavby typu chromoplexis se od chromothripsis příliš neliší. Hlavní rozdíl představuje nižší počet zlomových míst a distribuce aberací v celém genomu. Během chromoanasynthesis dochází k chybným replikačním procesům, jejichž následkem vznikají četné strukturní varianty. Existuje několik mechanizmů zodpovědných za vznik zlomů v molekule DNA. V případě chromothripsis je pravděpodobně nejdůležitějším mechanizmem formace mikrojádra. U chromoplexis má hlavní roli transkripční stres. Replikační stres je spjat s chromoanasynthesis. Výsledkem všech těchto procesů jsou vysoce přestavěné chromozomy s četnými ztrátami, nebo zisky genetického materiálu. Tato práce shrnuje současné poznatky o uvedených mechanizmech vzniku komplexních aberací. Zároveň představuje souvislost mezi komplexním karyotypem a klonálním vývojem buněk. Dále jsou uvedeny cytogenomické metody používané k detekci chromozomových abnormalit včetně jejich charakteristiky. Chromoanagenesis is a catch-all term of recently described catastrophic events that generate complex karyotypes. These events are divided according to the characteristic features and are termed chromothripsis, chromoplexis and chromoanasynthesis. Chromothripsis represents a disintegration of chromosomes or their parts into hundreds of small fragments. Those chromosome fragments are then incorrectly reassembled. Chromoplexis rearrangements are not very different from chromothripsis rearrangements. The main difference is a lower number of breakpoints and the distribution of aberrations in the whole genome. The erroneous replication processes occur during chromoanasynthesis. There are several mechanisms responsible for breakdowns of a DNA molecule. In the case of chromothripsis, micronucleus formation is probably the most important mechanism. During chromoplexis, transcriptional stress plays a major role. Replication stress is associated with chromoanasynthesis rearrangements. The result of all these processes are highly rearranged chromosomes with numerous losses or gains of genetic material. This work summarizes the current knowledge of the mechanisms that are mentioned above and the genesis of complex aberrations. At the same time, it represents the connection between complex karyotype and clonal...
Keywords: carcinogenesis; chromoanasynthesis; chromoplexy; chromothripsis; clonal evolution; complex chromosomal aberrations; DNA repair; replication; telomere; chromoanasynthesis; chromoplexis; chromothripsis; kancerogeneze; klonální vývoj; komplexní chromozomové aberace; reparace DNA; replikace; telomera

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/119656

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-416143


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses