Hlavní stránka > Výsledky hledání: Rochlová, Kristina
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 2 záznamů.  Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Komplexní chromozomové aberace v buňkách kostní dřeně dospělých pacientů s myelodysplastickými syndromy (MDS): frekvence, mechanizmus vzniku a klinický význam.
 Rochlová, Kristina ; Zemanová, Zuzana (vedoucí práce) ; Novotná, Drahuše (oponent)
Komplexní chromozomové aberace jsou popisovány přibližně u 20 % pacientů s myelodysplastickými syndromy (MDS) a jsou asociovány se špatnou prognózou. Mechanizmy a možné příčiny zodpovědné za vznik těchto aberací však nejsou zcela jasné. Byly popsány dva modely, a to rozpad jednotlivých chromozomů či jejich částí během tzv. buněčné krize (chromothripsis) a/nebo postupná kumulace chromozomových aberací v průběhu onemocnění (klonální vývoj). Kombinací cytogenomických metod jsme vyšetřili 61 vzorků kostní dřeně dospělých nemocných s MDS a komplexním karyotypem. Ve většině případů jsme nalezli nebalancované aberace spojené se ztrátami genetického materiálu. Do přestaveb nejčastěji vstupovaly chromozomy 5, 7 a 12. Klonální vývoj jsme detekovali u 26, chromothripsis u 12 a oba mechanizmy u 14 nemocných. Nejkratší celkové přežití měli pacienti s deletovaným chromozomem 5 zahrnutým do komplexních přestaveb. Příčina vzniku komplexních aberací neměla na přežití vliv. Cytogenomická analýza komplexních aberací umožňuje detekovat balancované i nebalancované změny a identifikovat významné procesy tumorogeneze jako je klonální vývoj a chromothripsis. Studium chromozomových aberací a identifikace mechanizmů, které hrají významnou roli v průběhu onemocnění, se tak výrazně podílí na správném stanovení diagnózy a...
Úplný záznam
Vznik komplexních chromozomových přestaveb v nádorových buňkách a jejich význam
 Rochlová, Kristina ; Zemanová, Zuzana (vedoucí práce) ; Rothová, Olga (oponent)
Chromoanageneze je souhrnné označení recentně popsaných katastrofických událostí vedoucích ke vzniku komplexních karyotypů. Tyto události se dle charakteristických znaků dělí na chromothripsis, chromoplexis a chromoanasynthesis. Chromothripsis představuje rozpad chromozomů nebo jejich částí až na stovky malých fragmentů. Ty jsou posléze znovu chybně spojovány. Přestavby typu chromoplexis se od chromothripsis příliš neliší. Hlavní rozdíl představuje nižší počet zlomových míst a distribuce aberací v celém genomu. Během chromoanasynthesis dochází k chybným replikačním procesům, jejichž následkem vznikají četné strukturní varianty. Existuje několik mechanizmů zodpovědných za vznik zlomů v molekule DNA. V případě chromothripsis je pravděpodobně nejdůležitějším mechanizmem formace mikrojádra. U chromoplexis má hlavní roli transkripční stres. Replikační stres je spjat s chromoanasynthesis. Výsledkem všech těchto procesů jsou vysoce přestavěné chromozomy s četnými ztrátami, nebo zisky genetického materiálu. Tato práce shrnuje současné poznatky o uvedených mechanizmech vzniku komplexních aberací. Zároveň představuje souvislost mezi komplexním karyotypem a klonálním vývojem buněk. Dále jsou uvedeny cytogenomické metody používané k detekci chromozomových abnormalit včetně jejich charakteristiky.
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English