Original title: Robertsonovy translokace a jejich úloha v evoluci karyotypu
Translated title: Robertsonian translocations and their involvement into genome evolution
Authors: Mlnáříková, Barbora ; Forman, Martin (advisor) ; Sember, Alexandr (referee)
Document type: Bachelor's theses
Year: 2020
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Chromozomové aberace jsou důležité pro lidskou patologii i evoluci organismů. Robertsonovy translokace neboli centrické fúze patří mezi nejčastější chromozomové aberace u savců. Nejprostudovanějším modelem pro jejich studium je myš domácí Mus musculus. Standardní karyotyp myši je složen ze 40 akrocentrických chromozomů, ale ve volné přírodě se vyskytuje více než stovka populací, které jsou charakteristické různou kombinací metacentrických chromozomů vzniklých centrickou fúzí. Pro formování metacentrických chromozomů bylo navrženo několik schémat zohledňujících sekvenční stavbu centromery a krátkého raménka akrocentrických chromozomů u myši. Segregační odchylky, upřednostňující metacentrické chromozomy při samičí i samčí meióze jako například meiotický tah, mohou pozitivně ovlivňovat míru fixace metacentrických chromozomů v populaci. Centrické fúze se uplatňují i v evoluci jiných organismů. Cytogenetická data u pavouků poukazují na možnost působení podobných fenoménů jako v případě myši i u nejdiverzifikovanější skupiny pavouků Entelegynae. Pavouci vynikají neobvyklými systémy pohlavních chromozomů a centrické fúze zde hrají úlohu i při evoluci pohlavních chromozomů a formování neopohlavních chromozomů. Absence dat o repetitivní DNA a eventuálních specificích molekulární biologie meiotického dělení... Chromosome aberrations play an important role in human pathologenesis as well as in evolution of many organisms. Robertsonian translocation or centric fusion are the most frequent chromosomal rearrangements in mammals. The most investigated model for their research is house mouse Mus musculus. The standard karyotype of a mouse consists from 40 acrocentric chromosomes, notably there are more than one hundred wild populations that are characterized by various combination of metacentrics, formed by centric fusion of different acrocentrics. Several models have been proposed for the formation of metacentrics, taking account of the sequential structure of their centromeres and short arms in mouse. Segregation distortion in favor of metacentrics is present in female and/or male meiosis, such as meiotic drive can positively affect the degree of fixation of metacentric chromosomes in certain population. Centric fusions have been also presented in evolution of other organisms. Cytogenetic data in spiders indicate the possibility of similar phenomena in the most diversified group of spiders, Entelegynae. Spiders are notable for their unusual sex chromosome systems. Centric fusions also play an important role in the evolution of sex chromosomes and the formation of neo-sex chromosome systems. So far, there is...
Keywords: Araneae; centromere; centromere fusion; genome; meiotic drive; Mus; sex chromosome; Araneae; centrická fúze; centromera; genom; meiotický tah; Mus; pohlavní chromozom

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/119615

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-416102


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses