Original title: Bioinformatická analýza jednonukleotidových polymorfismů v databázi 1000 Genomes Project
Translated title: Bioinformatic analysis of single nucleotide polymorphisms in the 1000 Genomes Project database
Authors: Parobková, Viktória ; Roy, Sudeep (referee) ; Provazník, Ivo (advisor)
Document type: Bachelor's theses
Year: 2020
Language: eng
Publisher: Vysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií
Abstract: [eng] [cze]
Sekvenovanie celého ľudského genómu a nájdenie jeho variácii bolo výzvou počas mnohých rokov. Znalosť všetkých genetických variácií je pozoruhodne prospešná pri výskume chorôb. Táto práca je zameraná na genetické variácie človeka a ich dva hlavné výskumné projekty, The HapMap Project a The 1000 Genomes Project, ktoré pomohli v analýze chorôb. Prvá časť práce je venovaná teoretickému popisu projektov. V nasledujúcej časti práce sú popísané štruktúry databáz u oboch projektov a taktiež je predstavený online nástroj umožňujúci prehľadávanie a sťahovanie ich dát. Následne je prevedená štatistická, populačná a bioinformatická analýza štrukturálnych variácií produkovaných 3 fázou 1000 Genomes projektu. The whole-Genome sequencing and its variations discovery were challenging for many years. The knowledge of all genetic variations is remarkably beneficial in disease research. The bachelor thesis is dedicated to human genetic variations and its two main research projects, the HapMap Project and the 1000 Genomes Project which notably helped the disease analyses. The first part describes both Projects and the following part explains the structure of their databases and presents software which enables to browse and download data from these projects. At last, statistical, population and bioinformatic analyses are performed on structural variant dataset assembled by the 1000 Genomes Project.
Keywords: 1000 Genomes Project; DNA variácie; genotypovanie; gén; haplotyp; HapMap Project; polymorfizmus; sekvenovanie; VCF; 1000 Genomes Project; DNA variations; gene; genotyping; haplotype; HapMap Project; polymorphism; sequencing; VCF

Institution: Brno University of Technology (web)
Document availability information: Fulltext is available in the Brno University of Technology Digital Library.
Original record: http://hdl.handle.net/11012/190315

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-413463


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Brno University of Technology
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses