Název:
Vyšetření chromozomových aberací v mozaice různými metodami
Překlad názvu:
Analysis of mosaic chromosomal aberrations using various methods
Autoři:
Oroszová, Karin ; Drábová, Jana (vedoucí práce) ; Šolc, Roman (oponent) Typ dokumentu: Diplomové práce
Rok:
2019
Jazyk:
slo
Abstrakt: [eng][cze] Mosaicism is represented by two or more chromosomally different cell lines in an individual. Mosaics are most often caused by chromosome malsegregation during mitosis, resulting in the gain or loss of chromosomes, known as aneuploidy, but structural aberrations can also occur in mosaic form. The problem is the limitation of detection with standart cytogenetic methods. The present study was carried out to compare the efficiency of FISH, array CGH and cytogenetic techniques in detection of mosaicism. In the practical part the results of 45 patients with mosaicisms of aneuplody of gonosomes (26 patients) and mosaicisms of autosomes (19 patients) were compared. The data show that we have different peripheral blood karyotype and FISH results in 23 of 37 patients (62%). There was a case of failure of detection of the mosaicism on the karyotype and the FISH method revealed a abnormal cell lines with a percentage of less than 5%. The array CGH method confirmed the karyotype and FISH results in 10 out of 12 patients (83%) in peripheral blood tests. The work also dealt with artificially made mosaics. From the results, it is obvious that the FISH method has a more accurate percentage of mosaic capture compared to the karyotype. The results indicate that using the techniques in parallel allow in clinical...Mozaika představuje dvě nebo více chromozómově odlišné buněčné linie u jedince. Mozaiky jsou nejčastěji způsobeny selháním chromozomů během mitózy, což vede k získání nebo ke ztrátě chromozómů, známé pod názvem aneuploidie, avšak strukturální aberace se také mohou vyskytovat v mozaice. Práce byla provedena na srovnání účinnosti metod FISH, array CGH a klasických cytogenetických technik pro detekci mozaiky. Praktická část se zaměřuje na srovnávání výsledků u 45 pacientů, u nichž byly identifikovány mozaiky aneuploidie gonozomů (26 pacientů) a mozaiky aneuploidie autozomů (19 pacientů). Získané údaje ukazují, že se liší vyšetření karyotypu a FISH z periferní krve u 20 z 36 (55 %) pacientů. Objevil se případ, kde karyotyp nezachtytil mozaiku a metoda FISH odhalila mozaiku s abnormálními buněčnými liniemi s procentuálním zastoupením menším než 5 %. Metoda array CGH potvrdila podobné výsledky u 10 z 12 (83 %) pacientů s metodou FISH v rámci vyšetření z periferní krve. Práce se zabýva i výsledky vyšetření arteficiálně vyrobených suspenzí se známým stupněm mozaicizmu. Z výsledků vyplývá, že metoda FISH má přesnější procentuální záchyt mozaiky ve srovnání s karyotypem. Ukázalo se, že použití všech tří technik paralelně umožňuje v klinické praxi dosáhnout vysoké citlivosti a specificity na správné...
Klíčová slova:
array CGH; chromozómová aberace; diagnostika; FISH; karyotypování; Mozaicizmus; array CGH; chromosome aberrations; diagnostics; FISH; karyotyping; Mosaicism