Original title: Somatické mutace řídící časný vývoj buněk původu karcinomu močového měchýře
Translated title: Somatic driver mutations during early differentiation of bladder carcinoma cell of origin
Authors: Brázdilová, Ludmila ; Drbal, Karel (advisor) ; Láníková, Lucie (referee)
Document type: Bachelor's theses
Year: 2017
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Normální zdravá buňka má mnoho možností, jak se může změnit v buňku nádorovou, z které podle hypotézy "buňky původu" vzniká celý nádor. Somatické mutace postupně narušují regulaci mnoha buněčných dějů, které následně nasměrují buňku na dráhu nádorové transformace. Do dnešního dne bylo na základě genomických i cílených analýz popsáno mnoho mutací, které příčinně způsobují nádorový fenotyp, a které proto nazýváme řídící mutace. Nejen z důvodu výběru vhodné terapie, ale i predikce vývoje onemocnění, je velmi důležité, které řídící mutace se akumulují v konkrétním nádoru, respektive v buňce jeho původu. Práce se soustřeďuje na řídící mutace buněk původu karcinomu močového měchýře, který je nádorem s vysokou mutační zátěží. Karcinomy močového měchýře jsou navíc velmi heterogenní skupinou nádorů, které mají fenotypové paralely u mnoha jiných karcinomů, například rakoviny prsu. Zde uvedené mutace se dnes využívají jako možné diagnostické a prognostické markery, ovšem nikoli v klinické praxi. Tato bakalářská práce si klade za cíl shrnout dosavadní poznatky o vzniku karcinomu močového měchýře na základě poznání jejich buňky původu. Dále charakterizuje významné známé somatické řídící mutace u karcinomu močového měchýře a porovnává je s jinými karcinomy s ohledem na jejich molekulární klasifikaci. A normal healthy cell traves through different routes to become a tumor cell, which according to the cell-of-origin theory initiates the whole tumor. Deregulation of cell processes by somatic mutations directs the cell into transformation. To this day, many mutations that cause a tumor phenotype, termed driver mutations, have been identified by genomic and targeted analyses. Not only for optimal therapy management but also for the prediction of disease progression the detection of driver mutations accumulating in the cell of origin of a specific tumor is very important. This thesis is focused on driver mutations of bladder carcinoma cell of origin, which is a tumor with a high mutation load. Bladder carcinomas compose a very heterogeneous group of tumors, having phenotype parallels in many other carcinomas, such as breast cancer. The driver mutations could be used as diagnostic and prognostic markers, but are not yet used in clinical practice. This thesis intends to summarize known findings about bladder carcinoma tumor initiation, based on understanding its cell of origin. Further characterisation of important driver mutations in bladder carcinoma and a comparison to other carcinomas is shown here, with respect to their molecular classification.
Keywords: bladder carcinoma; cancer stem cell; cell-of-origin theory; somatic mutation; tumor biomarker; tumor genomics; genomika nádorů; karcinom močového měchýře; nádorová kmenová buňka; nádorový biomarker; somatická mutace; teorie buňky vzniku

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/91862

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-368101


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses