Original title: Auxologické aspekty pacientů s kongenitální adrenální hyperplázií.
Translated title: Auxological aspects in patients with congenital adrenal hyperplasia.
Authors: Petzoldová, Barbora ; Sedlak, Petr (advisor) ; Hníková, Olga (referee)
Document type: Master’s theses
Year: 2011
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Kongenitální adrenální hyperplázie (CAH) při deficitu enzymu 21 - hydroxylázy patří mezi jednu z nejčastějších vrozených endokrinopatií. Tato porucha je spjata s řadou komplikací, které jsou zapříčiněny buď samotným onemocněním, nebo neadekvátní léčbou. K pozdním následkům této poruchy patří především snížená finální výška. Mezi typické nálezy patří nedostatek kortizolu, nadbytek adrenálních androgenů, případně nedostatek aldosteronu a virilizace zevního genitálu u novorozených dívek. Nadbytek androgenů je příčinou virilizace u dívek, urychlení růstu, zrychlené kostní maturace a předčasného uzávěru epifyzárních růstových štěrbin u obou pohlaví. Pacienti jsou odkázáni na celoživotní léčbu glukokortikoidy, která má však řadu vedlejších účinků. Mezi nejčastější patří zpomalení růstu a obezita. Cílem diplomové práce bylo zhodnocení úspěšnosti realizace genetického růstového potenciálu s přihlédnutím k dodržování léčebného režimu a analýza auxologického profilu pacientů s CAH. Práce je zaměřena především na analýzu tělesné výšky, lineární proporcionality, hmotnostních parametrů, tělesného složení, distribuce tělesného tuku, robusticity kostry a tělesné stavby. V rámci diplomové práce bylo provedeno antropometrické vyšetření 30 pacientů s CAH. 25 pacientů bylo již po ukončení růstu (ve věku 16,4 - 44,5... Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is the most common inherited endocrinopathy. This disorder is associated with many complications caused either by illness itself or inadequate treatment. The late consequence of this disorder is a reduced final height. Absences of cortisol, androgen excess, with or without salt wasting, virilization of external genitalia in new-born girls are main findings. Androgen excess causes virilization in girls, accelerated bone maturation and early epiphyseal fusion in both sexes. CAH patients are dependent on lifelong treatment with oral glucocorticoids. Growth retardation and obesity are common side effects resulting from glucocorticoid use. The aim of this thesis was to analyse the success of obtaining a final height that is within a genetic potential regarding to treatment compliance. The other objective was the analysis of auxological profile of CAH patients. This study was mainly focused on the analysis of body height, linear proportionality, the weight parameters, body composition, body fat distribution, skeletal robusticity and body structure. In this study we performed anthropometric examination of 30 CAH patients. 25 of them had completed growth (age: 16,4 to 44,5 years), 12 woman and 11 men and 2 men with karyotype 46XX....
Keywords: auxological profile; CAH; congenital adrenal hyperplasia; auxologický profil; CAH; kongenitální adrenální hyperplazie

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/48240

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-312526


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Master’s theses