|
|
Juvenilní lymfocytární thyreoidis a současný výskyt infekce Helicobacter pylori
Pomahačová, Renata ; Sýkora, Josef (vedoucí práce) ; Hníková, Olga (oponent) ; Kalvachová, Božena (oponent)
1. Souhrn 1.1. Prvním cílem studie bylo zjištění současného výskytu infekce Helicobacter pylori u souboru dětí s juvenilní lymfocytární thyreoiditidou (JLT) a její porovnání s prevalencí této infekce u souboru stejně starých, ale zdravých dětí. Soubor pacientů s JLT tvořilo 199 dětí (věkové rozmezí 0-18 let). Aktivní infekce H. pylori byla potvrzena u 15 nemocných (7,5%) neinvazivním diagnostickým testem přítomnosti antigenu H. pylori ve stolici pomocí ELISA testu za použití monoklonálních protilátek (Amplified IDEIQA HpStAR ELISA, DakoCytomation, Glostrup, Denmark). Tuto pozitivní skupinu tvořilo 14 dívek a 1 chlapec s průměrným věkem 11,2 ±2,3 let. U 6 dětí byla přítomna hypofunkce štítné žlázy, z toho u 3 dětí byla přítomna atrofická forma thyreoiditidy s těžkou hypotyreózou s přítomností myxedému, ostatní děti měly hypertrofickou formu thyreoiditidy. 7 dětí podstoupilo gastroskopické vyšetření, které potvrdilo chronickou aktivní gastritidu. Pouze 3 děti měly gastrointestinální potíže při H. pylori infekci, ostatní děti byly asymptomatické. Toto zjištění je v souladu s obecnými poznatky o asymptomatickém průběhu infekce H. pylori u dětí až v 90% případů. Kontrolní skupinu tvořil soubor 1545 asymptomatických zdravých dětí ve věku 0 - 15 roků ze stejné geografické oblasti žijících v různých oblastech...
|
|
|
Auxologické aspekty pacientů s kongenitální adrenální hyperplázií.
Petzoldová, Barbora ; Sedlak, Petr (vedoucí práce) ; Hníková, Olga (oponent)
Kongenitální adrenální hyperplázie (CAH) při deficitu enzymu 21 - hydroxylázy patří mezi jednu z nejčastějších vrozených endokrinopatií. Tato porucha je spjata s řadou komplikací, které jsou zapříčiněny buď samotným onemocněním, nebo neadekvátní léčbou. K pozdním následkům této poruchy patří především snížená finální výška. Mezi typické nálezy patří nedostatek kortizolu, nadbytek adrenálních androgenů, případně nedostatek aldosteronu a virilizace zevního genitálu u novorozených dívek. Nadbytek androgenů je příčinou virilizace u dívek, urychlení růstu, zrychlené kostní maturace a předčasného uzávěru epifyzárních růstových štěrbin u obou pohlaví. Pacienti jsou odkázáni na celoživotní léčbu glukokortikoidy, která má však řadu vedlejších účinků. Mezi nejčastější patří zpomalení růstu a obezita. Cílem diplomové práce bylo zhodnocení úspěšnosti realizace genetického růstového potenciálu s přihlédnutím k dodržování léčebného režimu a analýza auxologického profilu pacientů s CAH. Práce je zaměřena především na analýzu tělesné výšky, lineární proporcionality, hmotnostních parametrů, tělesného složení, distribuce tělesného tuku, robusticity kostry a tělesné stavby. V rámci diplomové práce bylo provedeno antropometrické vyšetření 30 pacientů s CAH. 25 pacientů bylo již po ukončení růstu (ve věku 16,4 - 44,5...
|
|
|
Mass neonatal screening from dry blood spot
Balunová, Michala ; Hníková, Olga (vedoucí práce)
Plošný novorodenecký screening zo suchej krvnej kvapky má za cieľ aktívne a systematicky vyhľadávať niektoré vrodené choroby u všetkých novorodencov. Vyhľadávajú sa tie vrodené choroby, ktoré sú po narodení v bezpríznakovom štádiu, alebo ich príznaky sú ľahko prehliadnuteľné. Klinické prejavy vrodených porúch sa objavujú často až po pominutí kritickej periódy, v ktorej bola porucha reverzibilná. PNS umožňuje skorú diagnostiku a liečbu. Zabraňuje trvalým a neliečiteľným následkom choroby, hlavne na úrovni centrálneho nervového systému. Zamedzuje akútnym stavom, ktoré ohrozujú jedinca na živote. PNS je od svojho založenia v Českej Republike v roku 1975 veľmi úspešným nástrojom sekundárnej prevencie. Od 1.10. 2009 medzi vyhľadávané poruchy patria: fenylketonúria/hyperfenylalaninémia, kongenitálna hypotyreóza, kongenitálna adrenálna hyperplázia, cystická fibróza, leucinóza, deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD), deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom (VLCAD), deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s dlhým reťazcom (LCHAD), deficit karnitinpalmytoiltransferázy I (CPT I), deficit karnitinpalmytoiltransferázy II (CPT II), deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT), glutarová acidúria typ I (GA I) a izovalerová acidúria...
|
|
|
Juvenilní lymfocytární thyreoidis a současný výskyt infekce Helicobacter pylori
Pomahačová, Renata ; Sýkora, Josef (vedoucí práce) ; Hníková, Olga (oponent) ; Kalvachová, Božena (oponent)
1. Souhrn 1.1. Prvním cílem studie bylo zjištění současného výskytu infekce Helicobacter pylori u souboru dětí s juvenilní lymfocytární thyreoiditidou (JLT) a její porovnání s prevalencí této infekce u souboru stejně starých, ale zdravých dětí. Soubor pacientů s JLT tvořilo 199 dětí (věkové rozmezí 0-18 let). Aktivní infekce H. pylori byla potvrzena u 15 nemocných (7,5%) neinvazivním diagnostickým testem přítomnosti antigenu H. pylori ve stolici pomocí ELISA testu za použití monoklonálních protilátek (Amplified IDEIQA HpStAR ELISA, DakoCytomation, Glostrup, Denmark). Tuto pozitivní skupinu tvořilo 14 dívek a 1 chlapec s průměrným věkem 11,2 ±2,3 let. U 6 dětí byla přítomna hypofunkce štítné žlázy, z toho u 3 dětí byla přítomna atrofická forma thyreoiditidy s těžkou hypotyreózou s přítomností myxedému, ostatní děti měly hypertrofickou formu thyreoiditidy. 7 dětí podstoupilo gastroskopické vyšetření, které potvrdilo chronickou aktivní gastritidu. Pouze 3 děti měly gastrointestinální potíže při H. pylori infekci, ostatní děti byly asymptomatické. Toto zjištění je v souladu s obecnými poznatky o asymptomatickém průběhu infekce H. pylori u dětí až v 90% případů. Kontrolní skupinu tvořil soubor 1545 asymptomatických zdravých dětí ve věku 0 - 15 roků ze stejné geografické oblasti žijících v různých oblastech...
|
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.