Original title: Genetické a klinické aspekty syndromu neklidných nohou
Translated title: Genetic and clinical aspects of the restless legs syndrome
Authors: Pavlíčková, Jana ; Kemlink, David (advisor) ; Seeman, Pavel (referee) ; Martásek, Pavel (referee)
Document type: Doctoral theses
Year: 2012
Language: eng
Abstract: [eng] [cze]
Introduction: The Restless Legs Syndrome (RLS) is a frequent neurological disorder with a prevalence ranging from 5 - 10%. RLS is characterized by an urge to move the lower extremities during the night, thus RLS causes sleep disturbance. It presents as both idiopathic and secondary form. Idiopathic RLS is associated with common genetic variants in MEIS1, BTBD9, PTPRD and MAP2K5/SCOR1. Recently, multiple sclerosis (MS) was identified as a common cause for secondary RLS, the prevalence of RLS in patients with MS ranges from 13.3 to 37.5%. The aim of our study was to analyse the clinical and genetic aspects of this disorder, especially in patients with multiple sclerosis. In the clinical part, we evaluated the prevalence of RLS among Czech patients with MS and we compared the extent of brain damage between patients with and without RLS using magnetic resonance imaging (MRI). In the genetic part, we further analysed the impact of known genetic variants (MEIS1, BTBD9, MAP2K5/SCOR1, PTPRD) for RLS in other European populations and in patients with MS. Methods: Clinical part: Each patient with MS underwent a semi-structured interview. A patient was considered to be affected by RLS if he/she met all four standard criteria at life- long interval. Lesion load (LL - T2), brain atrophy - T1 and brain... SOUHRN Úvod: Syndrom neklidných nohou (RLS - Restless Legs Syndrome) je časté neurologické onemocnění s prevalencí 5 - 10% v evropské populaci. Je charakterizované nutkáním pohybovat končetinami a v rozvinuté formě interferuje se spánkem. RLS je komplexní dědičné onemocnění, idiopatické formy jsou asociovány s variantami genů MEIS1, BTBD9, PTPRD a MAP2K5/SCOR1. Recentní studie uvádějí roztroušenou sklerózu jako novou příčinu sekundární formy RLS s prevalencí 19 - 37,5%. Cílem naší práce bylo vyšetřit některé klinické a genetické aspekty tohoto onemocnění, hl. u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS). V klinické části jsme vyšetřovali prevalenci RLS u českých pacientů s RS a porovnávali jsme rozsah postižení mozku na magnetické rezonanci (MR) u pacientů s RLS a bez RLS. V genetické části jsme zjišťovali, zda známé genetické varianty (MEIS1, BTBD9, PTPRD a MAP2K5/SCOR1) zvyšují riziko rozvoje RLS také u jiných evropských populací a u pacientů s RS. Metodika: V klinické části (epidemiologické studii) byli pacienti s RS dotazováni na symptomy RLS; každý pacient absolvoval strukturovaný rozhovor cílený na přítomnost základních diagnostických kritérií, rodinnou anamnézu, komorbidity a terapii. U některých pacientů (radiologická studie) byla provedena MR mozku se zaměřením na objem T2 hyperintenzních ložisek...
Keywords: Restless legs syndrome - Secondary restless legs syndrome - Multiple sclerosis - Genetic association study - Prevalence study; Syndrom neklidných nohou - Sekundární syndrom neklidných nohou - Roztroušená skleróza - Genetická asociační studie - Epidemiologická studie

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/41609

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-305909


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Doctoral theses