Original title: Fenylketonurie - genetický podklad, symptomy, diagnostika a možnosti léčby
Authors: HRAŠE, David
Document type: Bachelor's theses
Year: 2016
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Fenylketonurie (PKU) je dědičně podmíněná porucha metabolismu aromatických kyselin s úplným deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy, přeměňujícího aminokyselinu fenylalanin na tyrozin, a nebo jeho kofaktoru tetrahydrobiopterinu. V důsledku uvedené deficience se fenylalanin hromadí v tělesných tekutinách. Hyperfenylalaninémie způsobuje těžká tělesná i psychická poškození dítěte již několik měsíců po narození, proto je nutné u novorozenců provádět screeningové vyšetření. Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism of aromatic acids with a complete deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase (or its cofactor tetrahydrobiopterin) converting the amino acid phenylalanine to tyrosine. Phenylalanine accumulates in body fluids as a result of this deficiency. Hyperphenylalaninemia causes severe physical and psychological damages to the child for several months after birth, so it is necessary to perform the neonatal screening test.
Keywords: hyperphenylalaninemia; neonatal screening; phenylalanine hydroxylase; phenylketonuria; tetrahydrobiopterin; fenylalaninhydroxyláza; fenylketonurie; hyperfenylalaninémie; novorozenecký screening; tetrahydrobiopterin
Citation: HRAŠE, David. Fenylketonurie - genetický podklad, symptomy, diagnostika a možnosti léčby. České Budějovice, 2016. bakalářská práce (Bc.). JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH. Fakulta zemědělská a technologická

Institution: University of South Bohemia in České Budějovice (web)
Document availability information: Fulltext is available in the Digital Repository of University of South Bohemia.
Original record: http://www.jcu.cz/vskp/43660

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-252020


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > University of South Bohemia in České Budějovice
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses