Original title:
Fenylketonurie - genetický podklad, symptomy, diagnostika a možnosti léčby
Authors:
HRAŠE, David Document type: Bachelor's theses
Year:
2016
Language:
cze Abstract:
[cze][eng] Fenylketonurie (PKU) je dědičně podmíněná porucha metabolismu aromatických kyselin s úplným deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy, přeměňujícího aminokyselinu fenylalanin na tyrozin, a nebo jeho kofaktoru tetrahydrobiopterinu. V důsledku uvedené deficience se fenylalanin hromadí v tělesných tekutinách. Hyperfenylalaninémie způsobuje těžká tělesná i psychická poškození dítěte již několik měsíců po narození, proto je nutné u novorozenců provádět screeningové vyšetření.Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism of aromatic acids with a complete deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase (or its cofactor tetrahydrobiopterin) converting the amino acid phenylalanine to tyrosine. Phenylalanine accumulates in body fluids as a result of this deficiency. Hyperphenylalaninemia causes severe physical and psychological damages to the child for several months after birth, so it is necessary to perform the neonatal screening test.
Keywords:
hyperphenylalaninemia; neonatal screening; phenylalanine hydroxylase; phenylketonuria; tetrahydrobiopterin; fenylalaninhydroxyláza; fenylketonurie; hyperfenylalaninémie; novorozenecký screening; tetrahydrobiopterin Citation: HRAŠE, David. Fenylketonurie - genetický podklad, symptomy, diagnostika a možnosti léčby. České Budějovice, 2016. bakalářská práce (Bc.). JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH. Fakulta zemědělská a technologická
Institution: University of South Bohemia in České Budějovice
(web)
Document availability information: Fulltext is available in the Digital Repository of University of South Bohemia. Original record: http://www.jcu.cz/vskp/43660