Název:
Fenylketonurie - genetický podklad, symptomy, diagnostika a možnosti léčby
Autoři:
HRAŠE, David Typ dokumentu: Bakalářské práce
Rok:
2016
Jazyk:
cze
Abstrakt: [cze][eng] Fenylketonurie (PKU) je dědičně podmíněná porucha metabolismu aromatických kyselin s úplným deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy, přeměňujícího aminokyselinu fenylalanin na tyrozin, a nebo jeho kofaktoru tetrahydrobiopterinu. V důsledku uvedené deficience se fenylalanin hromadí v tělesných tekutinách. Hyperfenylalaninémie způsobuje těžká tělesná i psychická poškození dítěte již několik měsíců po narození, proto je nutné u novorozenců provádět screeningové vyšetření.Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism of aromatic acids with a complete deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase (or its cofactor tetrahydrobiopterin) converting the amino acid phenylalanine to tyrosine. Phenylalanine accumulates in body fluids as a result of this deficiency. Hyperphenylalaninemia causes severe physical and psychological damages to the child for several months after birth, so it is necessary to perform the neonatal screening test.
Klíčová slova:
fenylalaninhydroxyláza; fenylketonurie; hyperfenylalaninémie; novorozenecký screening; tetrahydrobiopterin; hyperphenylalaninemia; neonatal screening; phenylalanine hydroxylase; phenylketonuria; tetrahydrobiopterin Citace: HRAŠE, David. Fenylketonurie - genetický podklad, symptomy, diagnostika a možnosti léčby. České Budějovice, 2016. bakalářská práce (Bc.). JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH. Fakulta zemědělská a technologická
Instituce: Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích
(web)
Informace o dostupnosti dokumentu:
Plný text je dostupný v digitálním repozitáři JČU. Původní záznam: http://www.jcu.cz/vskp/43660