|
|
Silencing of Transposable Elements in Plants and Implications for Rationalised Transgene Design
Tobiáš, Andrej ; Fischer, Lukáš (vedoucí práce) ; Moravec, Tomáš (oponent)
(česky) Transponovatelné elementy (TE) jsou nedílnou součástí všech rostlinných genomů. Jejich schopnost změnit svoji pozici, tedy transponovat, jim umožňuje množit se a navozovat mutace, což po miliardy let pohání evoluci vpřed. Ačkoliv jsou TE důležité, jejich ničím nekontrolovaná transpozice může vést k nevratnému poškození genomu. Rostliny proto vyvinuly speciální umlčovací mechanismy, které aktivitu TE regulují a umožňují rostlině využívat jejich mutagenní potenciál, tím že je po jejich transpozici mohou přetvořit v genomické novinky. Mechanismy umlčování převážně působí na epigenetické/transkripční úrovni, kde cíleně zavádějí methylaci DNA nebo histonů, jako je například RNA-dependentní DNA metylační dráha (RdDM). Na posttranskripční úrovni pak cíleně degradují mRNA, což je známé jako posttranskripční genový silencing (PTGS). Tyto silencing mechanismy se postupem času také staly vysoce účinnými v rozpoznávání přirozených i umělých transgenů. Rozpoznání a následné umlčení transgenů snižuje účinnost transgenoze a tím i úspěšnost vývoje geneticky modifikovaných organismů (GMO). Důkladný výzkum těchto umlčovacích drah a TE může vést k lepšímu porozumění toho, co tyto dráhy považují za své cíle. Tato znalost může být využita pro racionalizované navrhování transgenů a lepší vývoj GMO. V tomto textu...
|
|
|
Prediction of Transposons in DNA
Černohub, Jan ; Vogel, Ivan (oponent) ; Martínek, Tomáš (vedoucí práce)
The paper offers brief introduction into DNA with focus on transposable elements also know as transposons and how do they relate to the ongoing research into biology - seen mainly from the bioinformatics point of view. The goal is to research past and concurrent tools and algorithms that were developed for transposon detection in sequenced genomes. Based on the surveyed designs a proposal for long terminal repeat transposons oriented tool is created and implemented.
|
|
|
Detection of repetitive sequences in genomes
Puterová, Janka ; Jedlička, Pavel (oponent) ; Kléma, Jiří (oponent) ; Zendulka, Jaroslav (vedoucí práce)
Repetitive sequences can make up a significant part of the genome, in some cases more than 80%, but scientists have often overlooked them. Today we know that repeats have various functions in the genomes and are divided into two main groups: interspersed and tandem repeats. This work aimed to develop bioinformatics tools to detect repetitive sequences, either directly from sequencing data generated by sequencers or assembled genomes. In the introductory part, the work provides an insight into the issue and an overview of the repeat types occurring in genomes. Furthermore, the work deals with existing approaches and tools with an aim to detect repeats directly from the assembled sequences. The main contribution to this area was developing the digIS tool, which aims to detect insertion sequences that represent the most abundant interspersed repeats in prokaryotes. digIS is based on the principle of profile hidden Markov models constructed for the catalytic domains of transposases, representing the most conserved part of the insertion sequences and retaining a secondary structure within the family. Subsequently, the work provides an overview of sequencing technologies and discusses existing methods for detecting repeats directly from sequencing data without the need for prior genome assembly. A novel approach for a detailed analysis of tandem repeats is presented. This approach extends the primary analysis of RepeatExplorer, which detects and characterizes repeats directly from sequencing data. The work further discusses the applications of repeat detection in biological research, especially from the point of view of comparative repeatome studies and the evolution of sex chromosomes. Finally, the work summarizes the research results in the form of four articles published in international journals, the full text of which is available in the appendices, and provides a general summary of the work together with possibilities for future research.
|
|
|
Novel non-coding transcripts at imprinted loci in mammalian oocytes and embryos
NENIN, Nina
Aims of this thesis were to annotate novel transcripts within clusters of imprinted genes in mouse oocytes and embryo, to analyze expression changes of these transcripts during mouse embryonic development, to identify enriched sequence motifs and potential transcription factors binding sites at promoters of transcripts within imprinted gene clusters as well as transposable elements acting as promoters of these transcripts and to identify potential candidates for further functional studies, using bioinformatic methods.
|
|
|
Detection of repetitive sequences in genomes
Puterová, Janka ; Jedlička, Pavel (oponent) ; Kléma, Jiří (oponent) ; Zendulka, Jaroslav (vedoucí práce)
Repetitive sequences can make up a significant part of the genome, in some cases more than 80%, but scientists have often overlooked them. Today we know that repeats have various functions in the genomes and are divided into two main groups: interspersed and tandem repeats. This work aimed to develop bioinformatics tools to detect repetitive sequences, either directly from sequencing data generated by sequencers or assembled genomes. In the introductory part, the work provides an insight into the issue and an overview of the repeat types occurring in genomes. Furthermore, the work deals with existing approaches and tools with an aim to detect repeats directly from the assembled sequences. The main contribution to this area was developing the digIS tool, which aims to detect insertion sequences that represent the most abundant interspersed repeats in prokaryotes. digIS is based on the principle of profile hidden Markov models constructed for the catalytic domains of transposases, representing the most conserved part of the insertion sequences and retaining a secondary structure within the family. Subsequently, the work provides an overview of sequencing technologies and discusses existing methods for detecting repeats directly from sequencing data without the need for prior genome assembly. A novel approach for a detailed analysis of tandem repeats is presented. This approach extends the primary analysis of RepeatExplorer, which detects and characterizes repeats directly from sequencing data. The work further discusses the applications of repeat detection in biological research, especially from the point of view of comparative repeatome studies and the evolution of sex chromosomes. Finally, the work summarizes the research results in the form of four articles published in international journals, the full text of which is available in the appendices, and provides a general summary of the work together with possibilities for future research.
|
|
|
Endogenní retrovirové elementy a jejich funkce v lidském genomu
Famfulíková, Mirka ; Pačes, Jan (vedoucí práce) ; Lichá, Irena (oponent)
Lidský genom obsahuje kromě kódujících oblastí také nekódující, ke kterým řadíme transponovatelné elementy, které jsou schopny se v genomu přemisťovat. Pozůstatky dávných retrovirových infekcí - endogenní retroviry (human endogenous retroviruses = HERVs) patří mezi transponovatelné elementy obsahující LTR sekvence na 5' i 3' konci. Lidské endogenní retroviry tvoří až 8% lidského genomu. Nejsou jen nečinnými relikty, ale zastávají i klíčové funkce. Zvětšují plasticitu lidského genomu a v některých případech se v LTR mohou nacházet vazebná místa pro určité proteiny (např. p53). Geny env rodin HERV-W a HERV-FRD byly lidským genomem kooptovány a nyní jsou exprimovány jako proteiny Syncytin-1 a Syncytin-2, nezbytné při formování lidské placenty. Bohužel HERV elementy mohou mít na člověka také negativní dopad. V posledních dekádách jsou často diskutovány v souvislosti s některými onemocněními, jako je např. roztroušená skleróza, schizofrenie, proliferace HIV a různé druhy rakovinného bujení. Role elementů HERV v lidském genomu není stále ještě jednoznačně známá a jejich výzkum se zintenzivňuje. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
|
|
Cytogenetika vybraných skupin paprskoploutvých ryb (Actinopterygii): Evolučně -ekologické aspekty spjaté s dynamikou repetitivních sekvencí a s výskytem polyploidie
Sember, Alexandr ; Ráb, Petr (vedoucí práce) ; Marec, František (oponent) ; Král, Jiří (oponent)
Paprskoploutvé ryby (Actinopterygii) jsou druhově nejpočetnější skupinou obratlovců na zemi. Většinu jejich druhové diverzity tvoří ryby kostnaté (Teleostei), jejichž evoluční úspěch bývá spojován s celogenomovou duplikací, která nastala u vzniku této skupiny, tj. po jejich divergenci od ostatních paprskoploutvých ryb. I přes vzrůstající počet genomických a transkriptomických studií je dosud nejvíce informací o genomech ryb známo na úrovni měření obsahů DNA a analýzy karyotypů. Genomy paprskoploutvých a zejména kostnatých ryb jsou značně dynamické a obsahují pestrou škálu repetitivních sekvencí, jejichž variabilita stojí za pozoruhodným rozpětím ve velikostech jejich genomů a má vliv i na diferenciaci karyotypů. Paprskoploutvé ryby jsou proto vhodným modelem pro řadu studií, jejichž cílem je objasnit úlohu genomové variability v procesu evoluce, morfologické a ekologické diverzifikace a adaptace. Zejména mapování repetitivních sekvencí metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) přineslo v posledních dvou desetiletích poznatky velice užitečné při utváření představ o architektuře rybích genomů a při řešení nejrůznějších evolučních, taxonomických a ekologických otázek. Tato práce se zabývá studiem dynamiky karyotypů, repetitivních sekvencí a polyploidizace u vybraných druhů Teleostei a...
|
|
|
Endogenní retrovirové elementy a jejich funkce v lidském genomu
Famfulíková, Mirka ; Pačes, Jan (vedoucí práce) ; Lichá, Irena (oponent)
Lidský genom obsahuje kromě kódujících oblastí také nekódující, ke kterým řadíme transponovatelné elementy, které jsou schopny se v genomu přemisťovat. Pozůstatky dávných retrovirových infekcí - endogenní retroviry (human endogenous retroviruses = HERVs) patří mezi transponovatelné elementy obsahující LTR sekvence na 5' i 3' konci. Lidské endogenní retroviry tvoří až 8% lidského genomu. Nejsou jen nečinnými relikty, ale zastávají i klíčové funkce. Zvětšují plasticitu lidského genomu a v některých případech se v LTR mohou nacházet vazebná místa pro určité proteiny (např. p53). Geny env rodin HERV-W a HERV-FRD byly lidským genomem kooptovány a nyní jsou exprimovány jako proteiny Syncytin-1 a Syncytin-2, nezbytné při formování lidské placenty. Bohužel HERV elementy mohou mít na člověka také negativní dopad. V posledních dekádách jsou často diskutovány v souvislosti s některými onemocněními, jako je např. roztroušená skleróza, schizofrenie, proliferace HIV a různé druhy rakovinného bujení. Role elementů HERV v lidském genomu není stále ještě jednoznačně známá a jejich výzkum se zintenzivňuje. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
|
|
Prediction of Transposons in DNA
Černohub, Jan ; Vogel, Ivan (oponent) ; Martínek, Tomáš (vedoucí práce)
The paper offers brief introduction into DNA with focus on transposable elements also know as transposons and how do they relate to the ongoing research into biology - seen mainly from the bioinformatics point of view. The goal is to research past and concurrent tools and algorithms that were developed for transposon detection in sequenced genomes. Based on the surveyed designs a proposal for long terminal repeat transposons oriented tool is created and implemented.
|
host ::
RSS.