|
|
Růst českých pacientů s achondroplázií a možnosti predikce růstu jednotlivých tělesných segmentů
Anýžová, Tereza ; Zemková, Daniela (vedoucí práce) ; Moslerová, Veronika (oponent)
Úvod: Achondroplázie je nejčastěji se vyskytující kostní dysplazií. Je způsobena mutací v genu FGFR3, který se účastní regulace proliferace a zrání chondrocytů na růstové ploténce. Aktivující mutace má pak za následek poruchu enchondrální osifikace a celou škálu příznaků: těžkou poruchu růstu s výrazným zkrácením končetin, makrocefalii s rizikem vzniku hydrocefalu, dysplazii střední části obličeje, spánkovou apnoe, zúžení páteřního kanálu, zvýšené riziko respiračních komplikací a zánětů dýchacích cest. Současný rychlý technologický vývoj vedl k lepšímu pochopení procesů na epifyzální růstové chrupavce a umožnil tak vývoj nových prostředků pro léčbu této poruchy (modifikovaný CNP, rozpustný FGFR3, meclozine). Přesto je současná léčba především symptomatická. U tohoto onemocnění je velmi důležité znát růstový vzorec pacientů, kteří nebyli ovlivnění žádnou růst ovlivňující léčbou (prolongační operace, růstový hormon). Cíle: Cílem práce je zhodnotit růst českých pacientů s achondroplázií, porovnat naše data s celosvětově používanými grafy dle Hortona et al. (1978) a současnými daty dle del Pino et al. (2018). Dalším cílem bylo ověřit přesnost multiplierové metody predikce dle Paley et al. (2005) u českých pacientů s achondroplázií. Materiál a metody: Náš soubor tvoří 79 pacientů (49 chlapců, 30dívek),...
|
|
|
Růst českých pacientů s achondroplázií a možnosti predikce růstu jednotlivých tělesných segmentů
Anýžová, Tereza ; Zemková, Daniela (vedoucí práce) ; Moslerová, Veronika (oponent)
Úvod: Achondroplázie je nejčastěji se vyskytující kostní dysplazií. Je způsobena mutací v genu FGFR3, který se účastní regulace proliferace a zrání chondrocytů na růstové ploténce. Aktivující mutace má pak za následek poruchu enchondrální osifikace a celou škálu příznaků: těžkou poruchu růstu s výrazným zkrácením končetin, makrocefalii s rizikem vzniku hydrocefalu, dysplazii střední části obličeje, spánkovou apnoe, zúžení páteřního kanálu, zvýšené riziko respiračních komplikací a zánětů dýchacích cest. Současný rychlý technologický vývoj vedl k lepšímu pochopení procesů na epifyzální růstové chrupavce a umožnil tak vývoj nových prostředků pro léčbu této poruchy (modifikovaný CNP, rozpustný FGFR3, meclozine). Přesto je současná léčba především symptomatická. U tohoto onemocnění je velmi důležité znát růstový vzorec pacientů, kteří nebyli ovlivnění žádnou růst ovlivňující léčbou (prolongační operace, růstový hormon). Cíle: Cílem práce je zhodnotit růst českých pacientů s achondroplázií, porovnat naše data s celosvětově používanými grafy dle Hortona et al. (1978) a současnými daty dle del Pino et al. (2018). Dalším cílem bylo ověřit přesnost multiplierové metody predikce dle Paley et al. (2005) u českých pacientů s achondroplázií. Materiál a metody: Náš soubor tvoří 79 pacientů (49 chlapců, 30dívek),...
|
|
|
Spektrum mutací genu FGFR3 u hypochondroplázie
Janoušková, Simona ; Křepelová, Anna (vedoucí práce) ; Baxová, Alice (oponent)
Hypochondroplázie (MIM 146000) je skeletální dysplázie, která se projevuje různě závažným disproporčním malým vzrůstem s rhizomelickým nebo mesomelickým zkrácením horních i dolních končetin. Pacienti mají také často makrocefalii s normálními obličejovými rysy. Hypochondroplázie je onemocnění s autozomálně dominantní dědičností. U části nemocných je příčinou onemocnění zárodečná mutace v genu FGFR3, u části nemocných však příčina onemocnění zůstává stále neznámá. Gen FGFR3 kóduje tyrosin kinázový receptor, který negativně reguluje přeměnu chrupavky na kost. Mutace v genu FGFR3, které jsou příčinou hypochondroplázie, vedou ke konstitutivní aktivaci receptoru a tím inhibici růstu dlouhých kostí. V této práci byly molekulárně genetickými metodami analyzovány vybrané oblasti genu FGFR3 u 98 pacientů s disproporčním malým vzrůstem a klinickou diagnózou hypochondroplázie, z nich bylo 18 nemocných z 12 rodin s familiárním výskytem onemocnění a 80 bylo sporadických případů. U všech zařazených pacientů byla již dříve standardním molekulárně genetickým vyšetřením vyloučena přítomnost častých rekurentních zárodečných mutací v exonu 13 (v kodonu 540) a v exonu 15 (v kodonu 650). Genomová DNA pacientů byla izolována z leukocytů periferní krve, vyšetření bylo provedeno s informovaným souhlasem pacienta nebo jeho...
|
|
|
Podpůrná terapie za asistence psa jako součást ucelené rehabilitace u osob s postižením pohybového aparátu
BAUEROVÁ, Monika
ABSTRAKT Využívání zvířat jako pomocníků či společníků člověka je stejně staré jako domestikace sama. Kontakt se zvířetem, pokud je člověkem přijímán pozitivně, uklidňuje, zpomaluje tep a snižuje tlak, uvolňuje napětí, zprostředkovává komunikaci, kompenzuje chybějící schopnosti člověka. Canisterapie jako podpůrná rehabilitační metoda přispívá k uvolnění svalových spazmů, k rozvoji jemné a hrubé motoriky, podněcuje verbální a neverbální komunikaci, orientaci v prostoru, zvyšuje motivaci podílet se na vlastním léčebném procesu, zlepšuje interakci klienta s ostatními klienty a ošetřovateli. Teoretická část bakalářské práce se věnuje vymezení canisterapie v rámci ucelené rehabilitace osob s postižením pohybového aparátu. Zvláštní pozornost je věnována problematice jedinců postižených dětskou mozkovou obrnou a achondroplázií. Cílem bakalářské práce je zjištění vlivu terapie za asistence psa na osoby s postižením pohybového aparátu. Dílčím cílem práce je vymezit postavení a pozici terapie za asistence psa v rámci integrální ucelené rehabilitace klienta. Výzkum je zaměřen především na využití metody Animal Assisted Therapy (terapie). V rámci výzkumné části bakalářské práce je využito kvalitativních technik sběru dat. Techniky sběru dat byly použity: anamnéza, pozorování (kineziologické vyšetření), sekundární analýza dat a fotodokumentace. Výsledky působení canisterapie metody AAT prokazují v rozličných oblastech pozitivní vliv na obě sledované klientky trvale žijící v diagnostickém ústavu sociální péče. Výzkum byl realizován u klientky postižené kvadruspatickou formou dětské mozkové obrny a u klientky s achondroplázií. Kazuistiky obou zmiňovaných klientek popisují způsob vedení, průběh a výsledky terapie za asistence psa .
|
|
|
Problémy lidí malého vzrůstu, postižených achondroplazií a pseudoachondroplazií, v běžných životních situacích
BLÁHOVÁ, Vendula
Práce se zabývá problémy lidí malého vzrůstu, postižených achondroplazií a pseudoachondroplazií, v běžných životních situacích. Teoretická část charakterizuje achondroplazii, pseudoachondroplazii, zdravotní problémy lidí malého vzrůstu, jejich vzdělávání, zaměstnávání, také překážky, obtíže a omezení v jejich životě. Dále popisuje sociálně právní sféru v České republice a občanské sdružení Paleček. Praktická část obsahuje výzkum. Cíl výzkumu je zaměřen na problémy lidí malého vzrůstu v běžném životě. Lidé malého vzrůstu se setkávají s nerůznějšími problémy na ulici, ve škole, v práci, při hledání partnera, v obchodech atd.. Různým překážkám, omezením či obtížím se musejí přizpůsobit, čelit jim nebo je překonat.
|
host ::
RSS.