|
|
Růst českých pacientů s achondroplázií a možnosti predikce růstu jednotlivých tělesných segmentů
Anýžová, Tereza ; Zemková, Daniela (vedoucí práce) ; Moslerová, Veronika (oponent)
Úvod: Achondroplázie je nejčastěji se vyskytující kostní dysplazií. Je způsobena mutací v genu FGFR3, který se účastní regulace proliferace a zrání chondrocytů na růstové ploténce. Aktivující mutace má pak za následek poruchu enchondrální osifikace a celou škálu příznaků: těžkou poruchu růstu s výrazným zkrácením končetin, makrocefalii s rizikem vzniku hydrocefalu, dysplazii střední části obličeje, spánkovou apnoe, zúžení páteřního kanálu, zvýšené riziko respiračních komplikací a zánětů dýchacích cest. Současný rychlý technologický vývoj vedl k lepšímu pochopení procesů na epifyzální růstové chrupavce a umožnil tak vývoj nových prostředků pro léčbu této poruchy (modifikovaný CNP, rozpustný FGFR3, meclozine). Přesto je současná léčba především symptomatická. U tohoto onemocnění je velmi důležité znát růstový vzorec pacientů, kteří nebyli ovlivnění žádnou růst ovlivňující léčbou (prolongační operace, růstový hormon). Cíle: Cílem práce je zhodnotit růst českých pacientů s achondroplázií, porovnat naše data s celosvětově používanými grafy dle Hortona et al. (1978) a současnými daty dle del Pino et al. (2018). Dalším cílem bylo ověřit přesnost multiplierové metody predikce dle Paley et al. (2005) u českých pacientů s achondroplázií. Materiál a metody: Náš soubor tvoří 79 pacientů (49 chlapců, 30dívek),...
|
|
|
Růst českých pacientů s achondroplázií a možnosti predikce růstu jednotlivých tělesných segmentů
Anýžová, Tereza ; Zemková, Daniela (vedoucí práce) ; Moslerová, Veronika (oponent)
Úvod: Achondroplázie je nejčastěji se vyskytující kostní dysplazií. Je způsobena mutací v genu FGFR3, který se účastní regulace proliferace a zrání chondrocytů na růstové ploténce. Aktivující mutace má pak za následek poruchu enchondrální osifikace a celou škálu příznaků: těžkou poruchu růstu s výrazným zkrácením končetin, makrocefalii s rizikem vzniku hydrocefalu, dysplazii střední části obličeje, spánkovou apnoe, zúžení páteřního kanálu, zvýšené riziko respiračních komplikací a zánětů dýchacích cest. Současný rychlý technologický vývoj vedl k lepšímu pochopení procesů na epifyzální růstové chrupavce a umožnil tak vývoj nových prostředků pro léčbu této poruchy (modifikovaný CNP, rozpustný FGFR3, meclozine). Přesto je současná léčba především symptomatická. U tohoto onemocnění je velmi důležité znát růstový vzorec pacientů, kteří nebyli ovlivnění žádnou růst ovlivňující léčbou (prolongační operace, růstový hormon). Cíle: Cílem práce je zhodnotit růst českých pacientů s achondroplázií, porovnat naše data s celosvětově používanými grafy dle Hortona et al. (1978) a současnými daty dle del Pino et al. (2018). Dalším cílem bylo ověřit přesnost multiplierové metody predikce dle Paley et al. (2005) u českých pacientů s achondroplázií. Materiál a metody: Náš soubor tvoří 79 pacientů (49 chlapců, 30dívek),...
|
host ::
RSS.