|
|
Výzkum onkogenomických faktorů pro prognostiku a prevenci karcinomů prsu, ovaria a kolorekta
Holý, Petr ; Souček, Pavel (vedoucí práce) ; Bouchal, Pavel (oponent) ; Šulc, Miroslav (oponent)
Souhrn (Abstrakt) Nádorová onemocnění dnes představují nejčastější příčinu úmrtí v ekonomicky rozvinutých zemích, přičemž epidemiologické ukazatele setrvale rostou v měřítku globálním. To je následkem především socioekonomického a demografického vývoje, zejména stárnutí populace nebo změn v životním stylu v některých populacích. Zároveň s absolutní incidencí a mortalitou ale roste i prevalence probíhajících nádorových onemocnění, představující obrovskou společenskou a ekonomickou zátěž. Velká pozornost vědecké komunity se upíná k onkologickému výzkumu, přičemž největšího rozvoje v poslední době dosáhla zejména oblast molekulární genetiky. Díky moderním metodám analýzy genomu, tzv. genomiky a jiných "omických" disciplín, bylo odhaleno mnoho biomarkerů pro lepší diagnostiku, prognostiku a účinnější léčbu se sníženým výskytem nežádoucích účinků. K realizaci myšlenky personalizované onkologie, tj. precizního terapeutického přístupu přizpůsobeného na míru individuálnímu pacientovi, ale ještě zbývá dlouhá cesta. Tato práce se zabývá třemi typy solidních nádorů. Za prvé karcinomem prsu, který vykazuje nejvyšší světovou incidenci u žen, dokonce i celkově. Dalším je karcinom kolorekta, který je světově na druhém místě u žen, resp. třetím u mužů, a který je v ČR častější ve srovnání se zbytkem světa. Posledním...
|
|
|
NANOBLAST: Python Tool for Raw Nanopore Signal Processing
Suriak, Martin ; Nykrýnová, Markéta
Oxford Nanopore Technologies’ sequencers enable direct real-time DNA/RNA sequencing. While numerous tools aid in analyzing the nanopore output data, offering functions such as visualizing raw signals with highlighted nucleotide positions, none provide a complete solution for exporting analyzed data into a clear, comprehensive file. In response, a Python tool has been developed to streamline various tasks. This includes searching for specific nucleotide sequences using BLAST, plotting raw signals with detected nucleotide bases, and generating a comprehensive file containing all essential information. The tool integrates components for handling raw nanopore data, extracting crucial information from the basecalling process using SAM file handlers, and utilizing a BLAST search engine. Employing a comprehensive algorithm, it can handle both the old FAST5 and the novel POD5 formats, enabling the identification of any nucleotide sequence and its corresponding signal.
|
|
|
BacSeqer: Read simulator for bacterial RNA-Seq
Fialová, Adéla ; Sedlář, Karel
The RNA-Seq method has become a key tool in transcriptomics, providing deep insight into the genetic functioning of organisms. It is essential for understanding how genes are expressed, for discovering new gene variants and for understanding pathologies at the genetic level. RNA-Seq simulators are great for testing and validating bioinformatics tools, they offer a way to compare different computational algorithms and allow examining different sequencing protocols, parameter settings and sample sizes to ensure the most efficient use of resources. This study introduces BacSeqer, an RNA-Seq simulator specifically designed for bacterial transcriptomes with the aim of producing data that faithfully resembles those obtained in real experiments. It allows to take into account the specificities of the bacterial genome, especially an existence of only exons and their organization in operons that are not normally present in eukaryotes.
|
|
|
Bioinformatics study of the third generation sequencing platforms applied on a thermophile
Umair, Mohammad ; Řeháková, Veronika ; Buchtikova, Iva ; Bezdicek, Matej ; Obruca, Stanislav ; Sedlář, Karel
This study compares the efficiency of Pacific Biosciences technology (PacBio) and Oxford Nanopore Technology (ONT) in sequencing, assembling, and annotating the Aneurinibacillus sp AFn2 bacterium. We aim to evaluate the performance based on contiguity, depth, and functional annotation of the resulting genome. Using ONT we generated 152,047 long reads assembling into 2 contigs with total base count of 0.4 billion which provided us efficient assembly while PacBio produced 139,701 reads, assembling into 21 contigs with a total base count of 1.4 billion. Functional annotation revealed differences in the number of coding sequences, with PacBio detecting more comprehensive gene sets than ONT. The comparative analysis done in this research shows the strengths and limitations of both the platforms, with ONT providing higher assembly contiguity and PacBio offering greater detail in genetic content. We aim to offer insights of both the sequencing technologies, guiding researchers in selecting the appropriate technology.
|
|
|
Profilování přestaveb T-buněčného receptoru ve výzkumu diabetu 1. typu a celiakie
Obermaierová, Anna ; Froňková, Eva (vedoucí práce) ; Volejníková, Jana (oponent)
Tato bakalářská práce se zabývá detekcí přestaveb T-lymfocytárních receptorů (TCR) pomocí sekvenačních metod nové generace (NGS) a jejím využití u autoimunitních onemocnění diabetes 1. typu (T1D) a celiakie. V první polovině je pozornost věnována seznámení se s metodami pro sekvenování TCR a průlomu, jaký přinesl nástup NGS. V druhé části pak práce popisuje způsoby využití těchto metod v medicíně. Speciální pozornost je věnována snaze najít biomarkery pro dvě úzce související autoimunitní choroby: T1D a celiakii.
|
|
|
Dashboard pro hodnocení výsledků metatranskriptomické analýzy nástroji bioBakery
Hýl, Jan ; Jurečková, Kateřina (oponent) ; Bartoň, Vojtěch (vedoucí práce)
Metatranskriptomická analýza poskytuje informaci o právě exprimovaných genech organismu v době odebrání analyzovaného vzorku. Rozmach zkoumání genů přišel s vývojem sekvenačních technologií a technologickým pokrokem. Tato práce pojednává o nukleových kyselinách a jejich významu v genetice. Zabývá se pojmy metatranskriptom, metagenom a mikrobiom. Popisuje metodu sekvenování od značky Illumina a představuje software vhodný pro metatranskriptomickou analýzu. Následně práce zahrnuje vytvoření testovacího datasetu, vytvoření dashboardu pro vizualizaci dat a vyzkoušení tohoto dashboardu na testovacím datasetu.
|
|
|
Využití hybridního mapování pro stanovení přítomnosti plazmidů v NGS datech
Pražáková, Martina ; Vítková, Helena (oponent) ; Nykrýnová, Markéta (vedoucí práce)
Tato bakalářská práce se zabývá využitím hybridního mapování pro stanovení přítomnosti plazmidů v NGS datech. Začátek práce je věnován teorii, nejprve jsou popsány jednotlivé sekvenační technologie s větším zaměřením na platformu Illumina a sekvenování nanopórem. Dále jsou pak uvedeny způsoby skládání sekvencí a seznámení s bakteriálním genomem. V druhé části práce je postup zpracování nanopórových dat a návrh postupu pro stanovení přítomnosti plazmidů v NGS datech s jeho následovnou realizací.
|
|
|
Simulátor čtení pro bakteriální RNA-Seq
Fialová, Adéla ; Jurečková, Kateřina (oponent) ; Sedlář, Karel (vedoucí práce)
Tato práce se zaměřuje na analýzu bakteriálního genomu, měření jeho exprese především prostřednictvím technologie RNA-Seq a na simulaci RNA-Seq dat. První část práce poskytuje teoretický základ o struktuře bakteriálního genomu, jeho expresi a metodách jejího studia, včetně moderních sekvenačních technik. Pozornost je věnována i několika vybraným simulátorům RNA-Seq dat. V druhé části je představena vlastní implementace simulátoru, navržená pro zohlednění charakteristik bakteriálního genomu, zejména přítomnosti operonů.
|
|
|
Advanced Methods for Genome Annotation and Functional Description of Non-Model Organisms in Biotechnology Research
Musilová, Jana ; Friedel, Caroline (oponent) ; Šafránek,, David (oponent) ; Sedlář, Karel (vedoucí práce)
Comprehensive knowledge of the genome and phenotype of biotechnologically usable bacteria is crucial for their exploitation. However, approaches to a complex understanding of these organisms are widely lacking. The dissertation, therefore, aims to propose novel computational methods for describing the genomic and functional characteristics targeted at non-model bacteria. The initial part of the thesis is focused on the genome annotation methods. Developing a novel pipeline for whole-genome hybrid assembly is included, as well as its application to various bacteria and consequent identification of their genomic regions of interest. Subsequently, functional description methods focused on approaches for studying gene regulation are covered. In detail, the state-of-the-art approaches are reviewed, and the development and testing of a package for gene regulatory network and Boolean network inference are presented.
|
|
|
Analýza horizontálního přenosu genetických komponent pomocí statické síťové analýzy
Labanava, Anastasiya ; Jurečková, Kateřina (oponent) ; Schwarzerová, Jana (vedoucí práce)
Bakalářská práce se věnuje problematice horizontálního přenosu genetických elementů mezi bakteriemi různých kmenů a implementaci softwarové analýzy, která umožní identifikaci genů, přenesených horizontálně. Použité balíčky a nástroje byly testovány na datasetu genomů bakterií několika kmenů. Teoretická část práce je věnována detailnímu popisu přenosu genetických elementů mezi bakteriemi a také jsou v ní popsány některé moderní laboratorní techniky umožňující sekvenaci genomů různými způsoby. V praktické části se práce zabývá předzpracováním genomických souborů za účelem získání vhodného formátu dat pro následnou anotaci. Pro detekci horizontálního přenosu genetických komponent mezi jednotlivými bakteriemi je představen vlastní skript, který anotované baktérie seřazuje do tabulek a hledá v jejích genomech stejné geny, které dle teoretických předpokladů byli přeneseny horizontálním způsobem. Dále je detekovaný přenos genů vizualizován pomocí nástrojů, které graficky znázorňují fylogenetické vztahy mezi bakteriemi. V posledním kroku jsou mobilní genetické elementy vizualizovány pomocí sítí a na základě jejich statické analýzy je provedena diskuse k výsledkům přesnosti a úspěšnosti navrhnuté analýzy.
|
host ::
RSS.