Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 39 záznamů.  1 - 10dalšíkonec  přejít na záznam: Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Structural studies and tissue distribution of human GCPII and characterization of its rat and porcine orthologs
Rovenská, Miroslava ; Konvalinka, Jan (vedoucí práce) ; Jonák, Jiří (oponent) ; Martásek, Pavel (oponent)
Vzhiedem ke sr ]aboratořích světa a na potenciiíJnímu k,Iinickén Publikace zde obsažen ha různých úrovních..o .'u u*''o je GCPI studována v mnoha rnterakcí s ligandy; 2. ;e se tÝtaji auou r,taunictr te.se odrážíi v předkládané di ze,rtaěnÍ práci. oruhů (krysa. o.u.., u * ,uo'u distribuce ccPn v tiasrrn : 1. ana|ýzy struktury GCPII a jejích Struktumí ..uo,. 'n".,.u, "r,u.utt..i'u.. prr.ru;ých tkáních a ftáních dvou modelových rozšiŤitznalosti, u*., *.,un*o mrsta ccpu ; ;;"u.n orthologů lidské GCPil. r..vuŽitelných bud,jal<o.by moh'y napomoci *."nJ'o' substrátu jsou mofivovány úsilím rakoviny. Dvě z publik ibitory při ""*oou.o,o*i"n' u, *j:ffi:ffiT:[:T: r'aktivním 'í..ě GcPIIu.í obsažených v této práci podmísto sl' Na zráklac a to vjednom případě sou.." o",u''n. zabývají vazbou ligandu G CPtr k s u bs trá-',;ilil: *í*:r*ffi {}"l.il$.n:ů;::H;schopné, limitykladenénalin"na."::'..^j: a{nvnl místo GCPII během vazby ligandu Všechny tyto informace :::*::."*" tolerance enzymu k modifikacím molekuly,ligandu' vhodnýrni farmakokinetic sou užitečnépro design s,Ioučenin s vysokou arinitou te ccptl' s vysokou inhibiční..nooo.' a farmakodyrramickými vlastnostmi a v pffpadě inhibitoni též *il:."illiÍ*;ill.''";:lffiffi1*né v tomto směru jiste oo"...' omezením pot.n.ial GJu424 [rukopis " o,,o*".,. a dalších,která analyzuje...
Molecular pathology of selected inherited hyperbilirubinemias
Šlachtová, Lenka ; Martásek, Pavel (vedoucí práce) ; Schneider, Bohdan (oponent) ; Králová, Jarmila (oponent)
SOUHRN Dědičné hyperbilirubinémie představují skupinu metabolických onemocnění, charakterizovaných zvýšenou hladinu celkového bilirubinu nebo jeho konjugované frakce v séru. Většina těchto hyperbilirubinémií je děděná autosomálně recesivně a jsou manifestovány zejména v mladém věku. Zvýšený bilirubin je zapříčiněn poruchami v některém z enzymů metabolické dráhy hemové degradace, ať už jeho konjugace (UGT1A1) nebo transportu (ABCC2, OATP1B1, OATP1B3). Všechny proteinové produkty těchto genů se účastní nejen eliminace bilirubinu, ale take různých dalších substrátů. Studie těchto protein mají tedy široký farmakogenomický vliv. Tato studie popisuje molekulární podstatu dědičných hyperbilirubinémií u kavkazské a romské populace, srovnává klinická a biochemická data s výsledky molekulární genetiky. Dále popisujeme vliv současného výskytu variant c.-3279T>G a g.175492_175493insTA na hladinu celkového sérového bilirubinu . Stanovili jsme vazebnou nerovnováhu obou variant lokalizovaných v promotorové oblasti genu UGT1A1. Zároveň jsme ověřili konzistenci populačních dat s výsledky v literature. Ve druhé studie jsme popsali vzácnou konjugovanou hyperbilirubinémii Dubin-Johnsonova typu u 7 romských rodin. Našli jsme novou variantu v ABCC2 genu NG_011798.1:c.[1013_1014delTG] a take dvojitý genetický defect - kombinaci...
Molecular pathology of selected porphyria with skin manifestation
Sameh Anwar Hussein Farrag, Mohamed ; Martásek, Pavel (vedoucí práce) ; Baxová, Alice (oponent) ; Raman, C. S. (oponent)
SOUHRN Porfyrie jsou skupinou heterogenních dědičných metabolických poruch způsobených defekty enzymů biosyntézy hemu, které vedou k nadprodukci prekurzorů porfyrinů hemu v různých tělesných orgánech. Tyto enzymy jsou kódovány specifickými geny a patogenní změny v jejich sekvenci podmiňují konkrétní typ porfyrie. V těchto genech byly zjištěny četné mutace, které vedou k poškozením funkce enzymu, a tím k rozvoji klinických projevů porfyrie. Cílem této práce bylo zkoumat na molekulární úrovni gen UROD u pacientů s pozdní kožní porfyrií (PCT) a hepatoerytropoetickou protoporfyrií (HEP) a dále gen FECH u pacientů s erytropoetickou protoporfyrií (EPP). Identifikovali jsme řadu mutací v genech UROD a FECH ve třech různých populacích - české, slovenské a egyptské. Popsali jsme nové mutace v genu UROD u pacientů egyptského původu s onemocněním HEP a mutace v genu FECH u pacientů českého a slovenského původu s onemocněním EPP. Studovali jsme mutovaný enzym UROD na úrovni proteinu a určili, že jeho enzymová aktivita představuje 19 % zdravé kontroly. Stávající studie předkládá poprvé frekvenci sestřihové varianty IVS3-48c genu FECH u zdravých kontrol z české populace. Analyzovali jsme 624 alel u nepříbuzných jedinců z běžné české populace a zjistili, že frekvence alely C v české populaci je 5,5 %, podobná jako je v...

Národní úložiště šedé literatury : Nalezeno 39 záznamů.   1 - 10dalšíkonec  přejít na záznam:
Viz též: podobná jména autorů
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.