|
|
Analýza genových polymorfismů v MBL2 genu a její diagnostický význam
PEŠKOVÁ, Jana
Gen MBL2 kóduje protein zvaný manózu vázající lektin, který je složkou imunitního systému. Protein se účastní nespecifické humorální imunitní odpovědi, opsonizuje patogenní mikroorganismy a zajišťuje aktivaci komplementu lektinovou cestou vedoucí k jejich eliminaci a zároveň k indukci zánětu. Deficitní hladiny MBL proteinu jsou široce zkoumány v souvislostech s opakovanými infekcemi, autoimunitními onemocněními i řadou dalších chorob. Sérovou hladinu MBL proteinu ovlivňují polymorfismy v MBL2 genu, které se nacházejí celkem ve třech kodonech označovaných jako 52, 54 a 57. Mutace v kodonu 52 se označuje jako alela D, pro kodon 54 jako alela B a pro kodonu 57 jako alela C. Tyto mutované alely jsou často souhrnně označovány jako alely 0, wild type alela je značena písmenem A. Další polymorfismy se nacházejí v netranslatovaných oblastech. V promotoru 1 se nachází v pozici -550 (varianty H/L), druhý v pozici -221 (varianty X/Y) a jeden je lokalizován v oblasti netranslatovaného 5' konce regulačního lokusu v pozici +4 (varianty P/Q). Praktickou část jsem vykonala v genetické laboratoři GENLABS s.r.o. v Českých Budějovicích. Zaměřila jsem se na analýzu polymorfismů MBL2 genu, které se nacházejí v exonu 1 (alely B, C, D). Vyšetřila jsem celkem 30 vzorků, z nichž 25 pocházelo od pacientů postižených demencí a 5 od pacientů bez známek demence. Analýza zahrnovala izolaci DNA, měření její koncentrace, přípravu a provedení metody PCR s následnou kontrolou produktů pomocí gelové elektroforézy. PCR produkty byly přečištěny a osekvenovány. Přesným popisem analýzy se zabývám v praktické části mé bakalářské práce, včetně přehledu získaných výsledků.
|
|
|
Pohled na třídní klima v souvislosti se žákem s chronickým onemocněním
DUŠKOVÁ, Barbora
Diplomová práce se zabývá problematikou žáka s chronickým onemocněním a jeho vlivem na třídní klima. V teoretické části jsou zpracovány charakteristiky vybraných chronických onemocnění, dále základní informace o onemocnění v souvislosti s psychikou. Navazuje školní legislativa týkající se žáků se speciálními vzdělávacími potřebami, téma školní třídy jako sociální skupiny a také základní informace týkající se klimatu třídy. V praktické části jsou zpracovány rozhovory s chronicky nemocnými žáky, jejich třídními učiteli a dotazníky, které vyplňovali spolužáci žáka s onemocněním. Výzkumné šetření se zaměřuje především na pocity žáka s chronickým onemocněním ve školním prostředí, postoje učitele k nemocnému žákovi a jeho dopadem na vzájemné vztahy v třídním kolektivu. Žáci s chronickým onemocněním, kteří se zúčastnili našeho výzkumného šetření nemají problém se začleněním se do třídního kolektivu.
|
|
|
Život lidí s cystickou fibrózou z hlediska sociálních potřeb a kvality života
TŮMOVÁ, Markéta
Cílem bakalářské práce bylo zjistit, jak je onemocnění s cystickou fibrózou hodnoceno z hlediska sociálních potřeb a kvality života v rodinách. Pro splnění zvoleného cíle byly položeny dvě výzkumné otázky: Jak hodnotí rodiny, ve kterých se vyskytuje toto onemocnění, kvalitu života? Jakým způsobem jsou uspokojovány sociální potřeby rodin s tímto onemocněním? Nejvhodnější formou výzkumu se pro tuto práci jevil kvalitativní výzkum. Zvolila jsem metodu dotazování a použila techniky - dotazník s uzavřenými otázkami a narativní rozhovor. Výzkum byl rozdělen na dvě fáze. V první fázi bylo použito dotazníku s uzavřenými otázkami a metodou snowball sampling získán výzkumný soubor S1 se 29 dotazovanými. Ve druhé fázi jsem pracovala se třemi vybranými respondenty ze souboru S1, se kterými jsem uskutečnila narativní rozhovory. Pro získání objektivního pohledu byli vybrání ti, kteří onemocnění prožili v delším časovém úseku. Tento soubor byl označen S2. Smyslem této práce bylo na základě provedeného výzkumu ukázat, jak nemocní s cystickou fibrózou hodnotí svůj život z hlediska uspokojení sociálních potřeb a kvality života. Z výsledků jasně vyplynulo, že jejich situace jim neumožňuje si život užívat naplno. Omezení vyplývající z tohoto onemocnění se projevují v důležitých oblastech života škola, práce, partnerství. Také se setkávají s nepochopením lidí z důvodu malé informovanosti o této nemoci.
|
|
|
Molekulární identifikace, typizace a adaptace Achromobacter spp. v průběhu chronické infekce
Učíková, Barbora ; Dřevínek, Pavel (vedoucí práce) ; Nemec, Alexandr (oponent)
Achromobacter spp. je nově se objevující patogen zejména chronických respiračních infekcí u pacientů s cystickou fibrózou. Hmotnostní spektrometrie MALDI-TOF poskytuje spolehlivou identifikaci pouze na úrovni rodu. Pro druhovou identifikaci zástupců se používá sekvence genu nrdA. Studiem klonality s využitím multilokusové sekvenční typizace lze zjistit, zda je pacient infikován stále stejným klonem, nebo zda postupem času dochází k reinfekci novým kmenem. Do naší studie byly zařazeny časosběrné izoláty Achromobacter spp. od pacientů s cystickou fibrózou. Pacienti byly rozděleni do tří skupin, podle časového intervalu mezi odběry. U první skupiny činil vnější interval mezi odběry cca 10 let, u druhé 7 až 12 měsíců a zbývající skupinu tvořily samostatné izoláty. V průběhu chronické infekce dochází k adaptaci Achromobacter spp. na exponující antibiotika i na hostitele. Izoláty odebrané v intervalu deseti let vykazovaly vyšší počet mutací než izoláty s intervalem odběrů do jednoho roku. V průběhu chronické infekce dochází ke ztrátě motility, což jsme prokázali fenotypově na úrovni motility, snížení počtu bičíků i změny v genech pro tvorbu bičíků. U některých izolátů bylo zaznamenáno zvýšení rezistence screeningovou diskovou difúzní metodou. Vzhledem ke stále častější izolaci Achromobacter spp. z...
|
|
|
Studium profylaktického účinku glykoklastrů na modelu bakteriální adherence
Áčová, Andrea ; Hodek, Petr (vedoucí práce) ; Kubíčková, Božena (oponent)
Cystická fibróza (CF), jakožto autosomálně-recesivní dědičné onemocnění způsobené mutaci v CFTR genu, způsobuje poruchu iontového kanálu, vlivem které pacienti trpí množstvím zdravotních problémů. Nejzávažnější jsou komplikace spojené s respirační soustavou. Hromadění hustého hlenu a pozměněná glykosylace v plicích vedou ke zvýšené adherenci bakteriálních buněk, především Pseudomonas aeruginosa (PA) a Burkholderia cepacia komlex, k plicním epiteliálním buňkám pacientů s CF. Předkládaná práce se zaměřením na jeden z virulentních faktorů PA, lektin PA-IIL, studuje adherenci kontrolního kmene PA (PAK; ST 1763) pod vlivem anti-PA-IIL slepičích protilátek IgY a multivalentních glykokonjugátů na bázi fukosy k plicním epiteliálním buňkám odebraným od zdravé osoby (NuLi-1) a osoby s CF (CuFi-1). Před samotným studiem adherence byla ověřena přítomnost PA-IIL v používané kultuře PAK pomocí metody "Western Blotting" s následnou imunodetekcí. Pro kvantitativní vyhodnocení adherenčního testu byly plicní epiteliální i bakteriální buňky nejprve fluorescenčně označeny barvivy PKH. Výsledky spektrofluorimetrického měření po provedení adherenčního testu byly také porovnány s mikroskopickým pozorováním adherence PAK. Různé frakce slepičích anti-PA-IIL protilátek z vaječných žloutků vykazovaly odlišný vliv na míru...
|
|
|
Metabolismus benzo[a]pyrenu plicními buňkami pacienta s cystickou fibrózou
Skořepová, Adéla ; Indra, Radek (vedoucí práce) ; Wilhelm, Marek (oponent)
Rakovina je nejčastějším onemocněním, na které zemře každý rok několik miliónů lidí po celém světě. Důvodů jejího vzniku je řada. Mezi nejčastější příčiny vzniku rakoviny patří užívání alkoholu a tabáku. V dnešní době je rovněž vyšší výskyt fyzikálních a chemických kancerogenů, které zasahují do životního prostředí. Vliv mají i špatné stravovací návyky a nedostatek pohybu. V současné době, díky kvalitní lékařské péči, zlepšeným diagnostikám, a především již řad existujících vakcín, se dá vzniku rakoviny z části předejít. Do budoucnosti lze říct, že rakoviny bude přibývat. Podle agentury IARC bylo v roce 2020 celosvětově diagnostikováno přes 19,3 milionů nových případů. Odhaduje se, že do roku 2040 přibude dalších 10,9 milionů. Cystická fibróza je autozomální recesivně dědičné onemocnění, kterým trpí v populaci 1 z 2500 novorozenců. Hlavní příčinou je narušení funkce proteinu CFTR jako transmembránového regulátoru cystické fibrózy, která vede k poruše transportu tekutin a nepropustnosti chloridových iontů s kombinací nadměrné absorpce sodíku, což vede ke snížení obsahu vody v periciliární tekutině. Lidé trpící cystickou fibrózou jsou mnohem náchylnější ke vzniku rakoviny tlustého střeva, a to především ti, co podstoupili transplantaci plic. V posledních letech došlo k výraznému zlepšení léčby...
|
|
|
Současné možnosti terapie cystické fibrózy
Chmelíková, Barbora ; Kubíčková, Božena (vedoucí práce) ; Marková, Vendula (oponent)
Bakalářská práce se zaměřuje na možné léčebné metody cystické fibrózy, a to především na použití modulátorů. Modulátory jsou probírány jak z hlediska mechanismů jejich funkce, tak i možností jejich aplikace. V práci jsou dále diskutovány i další metody léčby cystické fibrózy, a to především pro dýchací cesty a gastrointestinální trakt. Práce je rozčleněna do tří vzájemně se doplňujících částí. V první části jsou vymezeny základní pojmy související s cystickou fibrózou, druhá navazující část je zaměřena na porovnání jednotlivých metod léčby cystické fibrózy a třetí část se věnuje podrobnému rozboru a charakteristice jednotlivých modulátorů. Práce je vypracována jako literární rešerše za použití ověřených sekundárních a zejména primárních zdrojů. Klíčová slova: cystická fibróza, genová terapie, léčba, modulátor, potenciátor, korektor
|
|
| |
|
|
Význam imunonutrice u pacientů s cystickou fibrózou
Hloch, Ondřej ; Charvát, Jiří (vedoucí práce) ; Kohout, Pavel (oponent) ; Rušavý, Zdeněk (oponent)
Význam imunonutrice u pacientů s cystickou fibrózou Abstrakt Cílem práce bylo zhodnocení aplikace imunonutrice u dospělých s cystickou fibrózou (CF) a malnutricí, užívajících nejméně rok enterální výživu formou standardního sippingu. U 30 dospělých nemocných byla imunonutrice (přípravek Impact) podávána po dobu 8 týdnů. Po 8 týdnech se pacienti vrátili ke standardní nutriční podpoře. Aplikace imunonutrice vedla k významnému snížení systolického tlaku a tepové frekvence, ke zvýšení glomerulární filtrace a k významným změnám v plazmatickém aminoacidogramu. Významně poklesla hodnota sérového amyloidu-A (SAA), která se po ukončení intervence opětovně zvýšila. Podání imunonutrrice bylo ale asociováno se vzestupem sérového malonyldialdehydu, poklesem glutathionperoxidázy a selenu v séru. Podání imunonutrice vedlo tedy ke zvýšení markerů oxidačního stresu, avšak téměř všechny hodnoty zůstaly ve fyziologických mezích. Při 6-letém sledování byla dlouhodobá prognóza v multivariantní analýze závislá pouze na vstupním FEV1, respektive na stupni plicního postižení. Četnost a trvání následných hospitalizací a dlouhodobá prognóza byly významně asociovány s hladinou plazmatického fibrinogenu. Hlavním zjištěním práce je skutečnost, že aplikace imunonutrice u nemocných s CF vede k snížení aktivity zánětlivých parametrů...
|
|
|
Detekce časných patofyziologických změn dýchání u dětí s chronickým plicním onemocněním
Koucký, Václav ; Pohunek, Petr (vedoucí práce) ; Rybníček, Ondřej (oponent) ; Chlumský, Jan (oponent)
Detekce časných patofyziologických změn dýchání u dětí s chronickým plicním onemocněním MUDr. Václav Koucký - dizertační práce Abstrakt Úvod: V současné době je k dispozici řada metod plicní funkční diagnostiky nespolupracujících dětí (iPFT) a morfologického hodnocení mikroskopických změn ve vzorcích endobronchiálních biopsií (EBB). V rámci výzkumu umožňují detekovat časné patofyziologické změny dýchání již u nejmenších dětí s chronickým respiračním onemocněním, resp. v riziku jeho vzniku. Jejich klinické využití však v této věkové kategorii není dosud plně akceptováno. Cílem předkládané práce je zhodnotit bezpečnost, proveditelnost a klinický význam těchto metod ve věkové kategorii do 2 let. Ve vybraných skupinách pacientů je též hodnocena funkce periferních chemoreceptorů a dále vzájemný vztah morfologických a funkčních změn dýchacího traktu. Metodika: Studijní soubor tvoří 55 dětí s cystickou fibrózou (CF), 35 s opakovanými obstrukčními epizodami (AB), 9 s vrozenou brániční kýlou, 7 s intersticiálním plicním onemocněním (chILD) a 3 s primární ciliární dyskinezí (PCD). U všech pacientů bylo provedeno vyšetření iPFT a zaznamenány relevantní anamnestické údaje. CF skupina byla podle věku rozdělena na CFmalí (do 6 měsíců věku) a CFvelcí (nad 6 měsíců). Ve skupině AB byla na základě klinického indexu rizika...
|
host ::
RSS.