Název:
Četnost různých aneuploidií v lidských pohlavních buňkách, zárodcích, novorozencích a potratech
Překlad názvu:
Frequency of different aneuploidy in human sex cells, germs, neonates and abortions
Autoři:
Bolotova, Anzhelika ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Škubica, Patrik (oponent) Typ dokumentu: Bakalářské práce
Rok:
2021
Jazyk:
cze
Abstrakt: [cze][eng] Aneuploidie vzniká kvůli špatné segregaci chromozomů během dělení buňky. Tímto způsobem mohou vznikat buňky s větším nebo menším počtem chromozomů, než je normální. Nejčastěší jsou varianty s jedním nadpočetným nebo jedním chybějícím chromozomem, to znamená trizomie nebo monozomie. Méně často se můžeme setkat s tetrazomii nebo pentazomii (dva nebo tři nadpočetné chromozomy). Takové chromozomové abnormality, které vznikly v průběhu vývoje jedince, se projevují u živě narozených jako určité syndromy nebo vývojové vady, ve většině případů však dochází k potratům. Je zajímavé, že některé chromozomy jsou náchylnější ke vzniku aneuploidie, což může být spojeno s různou velikostí chromozomů, hustotou genů a nachylností k rekombinaci.Aneuploidy occurs due to poor chromosome segregation during cell division. In this manner, cells with more or fewer chromosomes than normal can be formed. The most common variants are with one supernumerary or one missing chromosome, i.e. trisomy or monosomy. Less often we may find tetrasomy or pentasomy (two or three supernumerary chromosomes). Such chromosomal abnormalities, which occur during an individual's development, manifest in live births as certain syndromes or defects, but in most cases abortions occur. Interestingly, some chromosomes are more prone to aneuploidy. This may be associated with different chromosome sizes, gene densities and susceptibility to recombination.