Original title: Aspekty identifikace pacientů s primární ciliární dyskinezí
Translated title: Aspects of identification of patients with primary ciliary dyskinesia
Authors: Djakow, Jana ; Cinek, Ondřej (advisor) ; Vízek, Martin (referee) ; Panczak, Aleš (referee)
Document type: Doctoral theses
Year: 2016
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné, avšak poddiagnostikované onemocnění. Jeho příčinou je genetická porucha struktury nebo funkce pohyblivých řasinek. Výsledná nefunkční mukociliární clearance způsobuje opakované záněty horních i dolních dýchacích cest, u některých pacientů může být také příčinou poruch plodnosti či abnormální polohy orgánů. Diagnostika tohoto onemocnění je mimořádně komplikovaná a složitá. Vyžaduje kombinaci několika různých diagnostických postupů a dostatek zkušeností i specifické personální a technické vybavení. I přes významné pokroky v poznání etiopatogeneze PCD a prudký rozvoj diagnostiky zůstávají možnosti terapie omezené a účinnost jednotlivých léčebných postupů dosud není podložena většími klinickými studiemi. Dizertační práce je tvořena komentovaným souborem vydaných publikací. Zabývám se v ní několika různými aspekty identifikace pacientů s PCD. Nejrozsáhleji jsme se věnovali genetickým základům PCD. V začátcích práce jsme se zabývali možnostmi diagnostiky pomocí sekvenování vybraných úseků v té době známých nejčastěji mutovaných genů DNAH5 a DNAI1 a prokázali jsme, že touto metodou je možné odhalit většinu pacientů s mutacemi v těchto genech. Recentní část práce se týkala využití postupů sekvenování nové generace (NGS) v kombinaci s klasickým Sangerovým... Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare but underdiagnosed genetic disease. This innate disorder of motile cilia causes a non-functional mucociliary clearance which is the main reason for a clinical picture of recurrent or chronic upper and lower respiratory tract infections. Fertility disorders or abnormal organ situs can also be found in some patients. The diagnosis of PCD is extremely complicated and complex. A combination of several diagnostic procedures as well as skilled personnel and special technical equipment are usually needed for the PCD diagnostics. Although significant progress has been made in understanding the PCD etiopathogenesis and the advanced diagnostics has become available, therapeutic possibilities are rather limited and the treatment efficiency still remains to be confirmed by the evidence base medicine. The dissertation thesis assembles several publications in which different aspects of primary ciliary dyskinesia were addressed. The most extensive part of our research addressed rapidly evolving possibilities of PCD genetic diagnostics. We studied possibility of priority sequencing of several segments of the genes DNAH5 and DNAI1 which were known to be the most frequently mutated genes in the PCD patients at the time of the study. We proved this method being able to...

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/1217

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-350055


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Doctoral theses