| |
|
Molekulární analýza vybraných dědičně podmíněných onemocnění
Mrázová, Lenka ; Kmoch, Stanislav (vedoucí práce) ; Jirsa, Milan (oponent) ; Macek, Milan (oponent)
Urcení vztahu mezi onemocnením a jeho molekulární podstatou je jedním z hlavních cílu lékarské genetiky. V rámci studie: "Molekulární analýza vybraných dedicne podmínených onemocnení" byly popsány postupy, které vedou k objasnení molekulární podstaty u onemocnení s již známými odpovednými geny i u onemocnení, u kterého byl odpovedný gen teprve identifikován. Studie prispela k rozšírení znalostí zkoumaných dedicných onemocnení. Zavedené postupy molekulárních analýz jsou soucástí diagnostiky na Ústavu dedicných metabolických poruch v Praze. Výsledky techto analýz slouží k prevenci, prognóze i lécbe onemocnení a u postižených rodin byla umožnena prenatální diagnostika. Výsledky byly publikovány v nekolika domácích i zahranicních odborných casopisech a prezentovány na mezinárodních konferencích. Nekteré z publikací byly dále citovány.
|
|
Genetické aspekty sporadického ovariálního karcinomu
Jančárková, Natalia ; Freitag, Pavel (vedoucí práce) ; Rokyta, Richard (oponent) ; Kohoutová, Milada (oponent)
57 8. SOUHRN Molekulárně biologické parametry, včetně genetických alterací, představují nový prvek a perspektivní směr v oblasti diagnostiky, predikce prognózy, monitorování průběhu i možných terapeutických zásahů u onkologických onemocnění. Předložené výsledky představují výzkumný projekt zaměřený na výskyt genetických přestaveb v karcinomech ovaria a děložního hrdla a jejich korelaci s dostupnými charakteristikami molekulárně biologické i klinické povahy. Bylo vyšetřeno 60 pacientek s karcinomem ovaria a 20 pacientek s karcinomem děložního hrdla. Histopatologem byl stanoven typ nádoru i jeho diferenciace, dále byl imunohistochemicky proveden průkaz p53 a proliferačního markeru MIB-1. Chromozomální aberace byly zjišťovány pomocí cytogenetických (konvenční karyotypizace) a molekulárně-cytogenetických metod (fluorescenční in situ hybridizace, komparativní genomová hybridizace). Statistické zpracování (analýza rozptylu a chí-kvadrát test) bylo zaměřeno na vztahy vybraných parametrů kvantitativní i kvalitativní povahy, kam patřily věk, stadium nemoci, histologický typ, grading, CA 125 před a po léčbě, MIB-1, p53, operační reziduum, lymfadenektomie, léčebná odpověď a velikost chromozomální přestavby. Ve skupině ovariálních karcinomů byly zjištěny, pomocí genetických analýz, typické amplifikace na chromozómech...
|
| |
|
Studium molekulárních mechanismů eliminace klinicky významných nádorů zabíječskými buňkami.
Libigerová, Martina ; Bosáková, Zuzana (oponent) ; Bezouška, Karel (vedoucí práce)
Sacharidy mají základní úlohu v široké škále biologických jevů. Je dobře známo, že většina eukaryotických bílkovin je glykosylovaných a že jejich glykosylace prochází dynamickými změnami, které stále ještě nejsou zcela objasněny. Nicméně, jedna z oblastí, ve které se význam povrchové glykosylace buněk stal v poslední době předmětem aktivního výzkumu, jsou nádorové plasmatické membrány, kde by mnoho změn v glykosylaci, mohlo být užitečných pro diagnózu a hlavně i pro léčbu zhoubných onemocnění. Zajímavé glykokonjugáty povrchu buněk, a to N-vázané a O-vázané oligosacharidy byly nalezeny terapeuticky atraktivní pro léčbu některých nádorů. A i když naše chápání účasti těchto hlavních tříd glykanů ve vzniku nádorů není ani zdaleka kompletní, existuje již několik příkladů protinádorové vakcíny na bázi sacharidů. Proto jsme se rozhodli tomuto tématu hlouběji věnovat, zejména molekulárním mechanismům zodpovědným za rozpoznání změn povrchové nádorové glykosylace buňkami imunitního systému. Přestože byly v minulosti v naší laboratoři identifikovány některé receptory lektinového typu specifické pro lektinové receptory přirozených zabíječských buněk, velmi málo je doposud známo o jejich tzv. endogenních ligandech na povrchu nádorových buněk, zejména na buněčném povrchu klinicky významných nádorů. Rozhodli jsme...
|
|
Molekulárně cytogenetická analýza kryptických chromozomových přestaveb
Kindlová, Markéta ; Kočárek, Eduard (vedoucí práce) ; Musilová, Jana (oponent)
Mikrodeleční syndromy se v populaci objevují s vysokou incidencí, nejčastější je DiGeorgeův syndrom s incidencí 1 : 4 000. Dalšimi relativně častými syndromy jsou Williamsův-Beurenův syndrom, Millerův-Diekerův syndrom, syndrom delece 1p36 a další. Většina těchto syndromů způsobuje svým nositelům vážné klinické obtíže. Včasná a spolehlivá diagnóza pak může pomoci v léčbě postiženého pacienta (edukace, chirurgická korekce, rehabilitace, farmakoterapie) či v prenatální diagnostice. K analýze kryptických chromozomových aberací, které tyto syndromy způsobují, dnes nejčastěji používáme metodu FISH (fluorescenční in situ hybridizace) či metody založené na PCR (polymerázová řetězová reakce).
|
| |
|
Instalace a úprava bioinformatického serveru Galaxy
STEINHAISL, Jaroslav
Práce se zabývá instalací a administrací Galaxy serveru s následnou konfigurací a implementací programů vyvinutých na Ústavu molekulární biologie rostlin Biologického centra Akademie věd České republiky, v. v. i. . Konfigurace obsahuje upravení výchozího nastavení serveru pro správnou spolupráci Galaxy serveru s ProFTPD serverem, PostgreSQL databázového serveru a Portable Batch System. Každý bioinformatický program byl zaveden pomocí konfigurace XML souboru, který je použit pro definování vstupů a výstupů programu. Kombinace XML souboru s bioinformatickým programem byla následně testována na datech poskytnutých Laboratoří Molekulární Cytogenetiky.
|
| |
|
Geneticky determinované choroby u border kolií
Trýznová, Alena
Tato práce se zabývá popisem geneticky determinovaných chorob postihující plemeno border kolie. Popsané choroby jsou anomálie oka kolií, syndrom uvězněných neutrofilů a ceroidní lipofuscinóza. V jednotlivých částech jsou popsány symptomy, historie, terapie, diagnostika a genetické založení jednotlivých chorob, metody genetického testování a počty testovaných jedinců. Práce se zabývá chorobami, které ještě do nedávné doby nebylo možné geneticky diagnostikovat; díky rozvíjejícím se metodám molekulární genetiky jsou však v dnešní době běžně dostupné pro chovatele i majitele.
|
host ::
