|
|
Studium změn struktury a energetického metabolismu mitochondrií u pacientů s Huntingtonovou chorobou a u transgenního modelu miniprasete
Vanišová, Marie ; Hansíková, Hana (vedoucí práce) ; Kalous, Martin (oponent) ; Mühlbäck, Alžbeta (oponent)
Huntingtonova nemoc (HN) je závažné neurodegenerativní onemocnění s autosomálně dominantní dědičností. HN vzniká následkem expanze CAG tripletu v genu pro protein huntingtin (Htt), která vede k poškození a ztrátě funkcí tohoto proteinu. Htt je nezbytný při vývoji nervové soustavy, podílí se na axonálním transportu, regulaci exprese genů mitochondriálního metabolismu nebo spermiogenezi. U HN je nejvýznamněji poškozena nervová tkáň, ale patologické změny spojené s nemocí jsou detekovány v celém organismu. V současné době neexistuje uspokojivá léčba. U pacientů s HN bylo prokázáno, že mitochondriální poškození významně ovlivňuje progresi nemoci, avšak mechanismy vzniku mitopatie a její další rozvoj se všemi dopady na fyziologii tkání u HN dosud nejsou zcela objasněny. Cílem disertační práce bylo studium poškození energetického metabolismu, uspořádání mitochondriální sítě a ultrastruktury mitochondrií u HN ve vybraných tkáních pacientů a u modelového transgenního prasete pro HN (TgHN). Dále bylo snahou nalézt a charakterizovat mitochondriální biomarker HN, který by dobře odrážel patologický obraz momentálního stavu pacienta a v průběhu rozvoje onemocnění. Studovaným materiálem od pacientů s HN byly buňky bukální sliznice, lymfocyty izolované z periferní krve a kultivované kožní fibroblasty. Od TgHN...
|
host ::
RSS.