|
|
Endogenní retrovirové elementy a jejich funkce v lidském genomu
Famfulíková, Mirka ; Pačes, Jan (vedoucí práce) ; Lichá, Irena (oponent)
Lidský genom obsahuje kromě kódujících oblastí také nekódující, ke kterým řadíme transponovatelné elementy, které jsou schopny se v genomu přemisťovat. Pozůstatky dávných retrovirových infekcí - endogenní retroviry (human endogenous retroviruses = HERVs) patří mezi transponovatelné elementy obsahující LTR sekvence na 5' i 3' konci. Lidské endogenní retroviry tvoří až 8% lidského genomu. Nejsou jen nečinnými relikty, ale zastávají i klíčové funkce. Zvětšují plasticitu lidského genomu a v některých případech se v LTR mohou nacházet vazebná místa pro určité proteiny (např. p53). Geny env rodin HERV-W a HERV-FRD byly lidským genomem kooptovány a nyní jsou exprimovány jako proteiny Syncytin-1 a Syncytin-2, nezbytné při formování lidské placenty. Bohužel HERV elementy mohou mít na člověka také negativní dopad. V posledních dekádách jsou často diskutovány v souvislosti s některými onemocněními, jako je např. roztroušená skleróza, schizofrenie, proliferace HIV a různé druhy rakovinného bujení. Role elementů HERV v lidském genomu není stále ještě jednoznačně známá a jejich výzkum se zintenzivňuje. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
|
|
Cytogenetika vybraných skupin paprskoploutvých ryb (Actinopterygii): Evolučně -ekologické aspekty spjaté s dynamikou repetitivních sekvencí a s výskytem polyploidie
Sember, Alexandr ; Ráb, Petr (vedoucí práce) ; Marec, František (oponent) ; Král, Jiří (oponent)
Paprskoploutvé ryby (Actinopterygii) jsou druhově nejpočetnější skupinou obratlovců na zemi. Většinu jejich druhové diverzity tvoří ryby kostnaté (Teleostei), jejichž evoluční úspěch bývá spojován s celogenomovou duplikací, která nastala u vzniku této skupiny, tj. po jejich divergenci od ostatních paprskoploutvých ryb. I přes vzrůstající počet genomických a transkriptomických studií je dosud nejvíce informací o genomech ryb známo na úrovni měření obsahů DNA a analýzy karyotypů. Genomy paprskoploutvých a zejména kostnatých ryb jsou značně dynamické a obsahují pestrou škálu repetitivních sekvencí, jejichž variabilita stojí za pozoruhodným rozpětím ve velikostech jejich genomů a má vliv i na diferenciaci karyotypů. Paprskoploutvé ryby jsou proto vhodným modelem pro řadu studií, jejichž cílem je objasnit úlohu genomové variability v procesu evoluce, morfologické a ekologické diverzifikace a adaptace. Zejména mapování repetitivních sekvencí metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) přineslo v posledních dvou desetiletích poznatky velice užitečné při utváření představ o architektuře rybích genomů a při řešení nejrůznějších evolučních, taxonomických a ekologických otázek. Tato práce se zabývá studiem dynamiky karyotypů, repetitivních sekvencí a polyploidizace u vybraných druhů Teleostei a...
|
|
|
Endogenní retrovirové elementy a jejich funkce v lidském genomu
Famfulíková, Mirka ; Pačes, Jan (vedoucí práce) ; Lichá, Irena (oponent)
Lidský genom obsahuje kromě kódujících oblastí také nekódující, ke kterým řadíme transponovatelné elementy, které jsou schopny se v genomu přemisťovat. Pozůstatky dávných retrovirových infekcí - endogenní retroviry (human endogenous retroviruses = HERVs) patří mezi transponovatelné elementy obsahující LTR sekvence na 5' i 3' konci. Lidské endogenní retroviry tvoří až 8% lidského genomu. Nejsou jen nečinnými relikty, ale zastávají i klíčové funkce. Zvětšují plasticitu lidského genomu a v některých případech se v LTR mohou nacházet vazebná místa pro určité proteiny (např. p53). Geny env rodin HERV-W a HERV-FRD byly lidským genomem kooptovány a nyní jsou exprimovány jako proteiny Syncytin-1 a Syncytin-2, nezbytné při formování lidské placenty. Bohužel HERV elementy mohou mít na člověka také negativní dopad. V posledních dekádách jsou často diskutovány v souvislosti s některými onemocněními, jako je např. roztroušená skleróza, schizofrenie, proliferace HIV a různé druhy rakovinného bujení. Role elementů HERV v lidském genomu není stále ještě jednoznačně známá a jejich výzkum se zintenzivňuje. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
host ::
RSS.