|
|
Porovnání metabolické kompenzace českých pacientů s vybranými dědičnými poruchami metabolismu aminokyselin s evropskými guidelines
Jindřichová, Michaela ; Floriánková, Marcela (vedoucí práce) ; Ješina, Pavel (oponent)
Homocystinurie, leucinóza, glutarová acidurie I. typu a tyrosinemie I. typu jsou dědičné poruchy metabolismu aminokyselin (DPM AMK), jejichž základem léčby je dieta s omezením bílkovin nebo limitující aminokyseliny ve stravě. Teoretická část práce shrnuje obecné informace o dědičných poruchách metabolismu, novorozeneckém screeningu a nutriční terapii v České republice i zahraničí. Hlavním cílem praktické části bylo propočítat příjem limitujících aminokyselin u pacientů s vybranými DPM AMK, porovnat jej s mezinárodními doporučeními a posoudit, zda mají čeští pacienti s DPM AMK metabolickou kompenzaci vyhovující doporučením. Práce se též zaměřila na posouzení možných pozitiv a negativ změny nutriční terapie z nízkobílkovinné diety na dietu s omezením konkrétních aminokyselin. U 5 pacientů s glutarovou acidurií I. typu, 6 pacientů s leucinózou, 3 pacientů s tyrosinemií I. typu a 5 pacientů s homocystinurií byl proveden propočet obsahu vybraných aminokyselin, makronutrientů a energie v jídelníčku, posouzena metabolická kompenzace a antropometrická data. Výsledky: U všech pacientů s glutarovou acidurií I. typu byl příjem lysinu výrazně nižší, než doporučují guidelines. Průměrně pacienti přijímali pouze 62,5 % doporučené dávky pro svou věkovou kategorii a aktuální hmotnost (nejnižší příjem 36,2 %...
|
host ::
RSS.