|
|
Fyziologické a neurobiologické koreláty osobnostních rysů
Kubelková, Klára ; Nekovářová, Tereza (vedoucí práce) ; Jonáš, Juraj (oponent)
Tato práce se snaží poskytnout přehled doposud známých molekulárních, genetických, stejně tak jako strukturních a funkčních korelátů osobnostních rysů, přičemž se zaměřuje primárně na typologii podle extenzivně používané klasifikace "NEO PI-R" ("Big five"). Též se snaží alespoň stručně pojednat o metodice získávání jak neurobiologických, tak psychologických dat a její validitě. V neposlední řadě si klade za cíl poukázat na silné a slabé stránky neurobiologického přístupu k osobnosti, jeho možné přínosy i úskalí. Jejím cílem není stanovit přesný podíl biologických a sociálních vlivů, ale objasnit mechanismy, které se na této biologické podmíněnosti podílejí. Přestože v dnešní době existuje obrovské množství odborných studií zabývajících se biologickým substrátem osobnosti, je mezi nimi značná nejednotnost, a to jak co se týká metodiky, tak poskytovaných výsledků. Jen malá část z nich se navíc snaží své nálezy vysvětlit možnými mechanismy jejich účinku a zapojit je tak do širšího obrazu propojenosti mezi mozkem a osobností. Tyto a mnohé další limitace neurobiologického výzkumu osobnosti, kterým je v práci věnována nemalá pozornost, jsou jen důkazem nesmírné komplexity lidského mozku a lidské osobnosti. Přesto se některé výsledky zdají být významnější než jiné, ať už pro jasnější vysvětlení jejich...
|
|
|
Hodnocení genetického polymorfismu kmenů \kur{Beauveria bassiana }na základě analýzy mikrosatelitů
PUDIL, Jiří
Mikrosatelity jsou tandemově se opakující repetice o délce 2-6 párů bazí DNA. Mikrosatelity byly objeveny v každém organismu, včetně entomopatogenních hub. Jsou vysoce polymorfní, a proto jsou účinnými genetickými markery, které nám dovolují zkoumat různé aspekty těchto hub. Cílem diplomové práce je provést analýzu mikrosatelitů a popsat genetické závislosti mezi jednotlivými kmeny a monosporovými izoláty, které byly z těchto kmenů odvozeny a zhodnotit tak míru genetického polymorfismu kmenů \kur{Beauveria bassiana} odebraných při monitoringu v lokalitě Černá Hora na Šumavě. Dále se ve své práci snažím optimalizovat metodu izolace DNA a metodu analýzy mikrosatelitů. Celkem bylo analyzováno 44 kmenů \kur{Beauveria bassiana} izolovaných z lýkožrouta smrkového \kur{(Ips typographus)} za použití čtyř primerů. Celkově lze říci, že výsledky, které jsem získal při řešení diplomové práce ukazují na vysokou podobnost hodnocených kmenů a tedy nízkou hladinu polymorfismu. Pro další práci by bylo vhodné zvětšit lokalitu, ze které budou vzorky odebírány a zařadit do analyzované sady kmeny, které byly získány z různých vývojových stádií hostitele, stejně tak jako další referenční kmeny entomopatogenních hub získané z jiných lokalit s podobnými podmínkami. Pro detailnější vnitropopulační studii by bylo vhodné využít analýzu ribosomální DNA. Takto vybraná a hodnocená populace pravděpodobně poskytne věrnější obraz kmenové diverzity na daném území.
|
|
|
Vliv polymorfizmu genů pro opioidní receptory na drogovou závislost.
Syrová, Kateřina ; Hejnová, Lucie (vedoucí práce) ; Brejchová, Jana (oponent)
Opioidní látky lidstvo využívá již po několik tisíciletí nejen pro schopnost potlačení i velmi intenzivní bolesti, ale i pro schopnost stimulovat odměnné procesy v mozku. Na opioidy se však velmi rychle tvoří silná závislost. Už nějakou dobu se předpokládá odlišná citlivost k opioidům v rámci polymorfismů genů pro opioidní receptory. Tato práce se zaměřuje na setřídění poznatků o nejčastěji se vyskytujících polymorfismech těchto genů, jejich fyziologickém důsledku a o potenciálním vlivu na drogovou závislost. Klíčová slova: opioidní receptory, drogová závislost, polymorfizmus genů
|
|
|
Polymorfismus genů účastnících se v metabolismu léčiv jako potencionální cíl prevence závažných komplikací léčby u novorozenců a dětí.
Hronová, Karolína ; Slanař, Ondřej (vedoucí práce) ; Paluch, Zoltán (oponent) ; Hladík, Michal (oponent)
Univerzita Karlova 1. lékařská fakulta Studijní program: Biomedicína Studijní obor: Preventivní medicína MUDr. Karolína Hronová Polymorfismus genů účastnících se v metabolismu léčiv jako potenciální cíl prevence závažných komplikací léčby u novorozenců a dětí Polymorphism of drug metabolizing enzymes as a potential target of prevention of serious treatment complications in neonates and infants Disertační práce- ABSTRAKT V ČESKÉM JAZYCE Školitel: prof. MUDr. Ondřej Slanař, Ph.D. Konzultant: MUDr. Pavla Pokorná, PhD. Praha, 2018 Abstrakt Úvod a cíle: Bezpečnost analgosedativních léčiv zahrnuje lékové interakce, nežádoucí účinky, syndrom z odnětí a vznik závislosti na těchto lécích, tedy faktory významně ovlivňující morbiditu a mortalitu a jejichž prevence má zásadní význam pro zvýšení kvality péče o pediatrické pacienty. Cílem disertační práce bylo posouzení predikce účinnosti a bezpečnosti analgosedativních léčiv sufentanilu, midazolamu, tramadolu a antiepileptika kyseliny valproové u novorozenců a dětí na základě výskytu vybraných farmakogenetických biomarkerů potenciálně ovlivňujících tyto parametry. Dále byl posouzen výskyt lékových interakcí fenobarbitalu s ostatními analgosedativními léčivy. Metodika: Základem disertace jsou dvě studie, provedené na Jednotce intenzivní a resuscitační péče Kliniky...
|
|
|
Vliv polymorfismu kandidátního lokusu na technologické vlastnosti mléka
VAŇKOVÁ, Adéla
Cílem této diplomové práce bylo zjistit vliv polymorfních variant lokusu mléčného proteinu betakaseinu (CSN2) na znaky produkce a technologickou jakost mléka u plemen český strakatý skot a holštýnský skot. DNA byla izolována z mléka. Pro zjištění genotypu byly použity metody PCR a RFLP. Stanovení genotypů A1A1, A1A2 a A2A2 bylo uskutečněno u 702 dojnic. Ve zkoumané populaci u všech vzorků byl genotyp A1A1 zastoupen 11,40 %, A1A2 38,46 % a genotyp A2A2 50,14 %. Vybranými parametry mléčné užitkovosti byly: dojivost (kg), procento bílkovin a procento tuku. Pro statistické vyhodnocení byl použit program STATISTICA 12. Ve výsledcích nebyl zjištěn statisticky průkazný vliv genotypu CSN2 na zvolené znaky mléčné užitkovosti. Tento výsledek mohl být způsoben malým počtem jedinců zahrnutých do analýzy, výzkum bude dále v rámci grantu QJ1510339 a GAJU028/2019/Z pokračovat.
|
|
|
Rizikové chování v závislosti na genu alela A1 pro dopaminový receptor D2
MICHL EGRIOVÁ, Simona
Studie publikované od roku 1990, které se zabývají vztahem genetického polymorfismu genu pro dopaminový receptor D2 (DRD2) ve vztahu k alkoholismu nebo k dalším poruchám či onemocněním, přinášely rozporuplné výsledky. To vedlo autorku této práce k bližšímu prozkoumání vztahu mezi genetickým polymorfismem genu alela A1 pro DRD2 a rizikovou konzumací alkoholu v České republice se zaměřením na uměleckou oblast. Do studie bylo zapojeno celkem 29 probandů, z toho 15 umělců a 14 "neumělců". Kritériem pro výběr zkoumaného vzorku byl typ profesního zaměření (umělecké, neumělecké). Pomocí genetické analýzy krve (metodou PCR-RFLP) byl určen genotyp. Pouze u "neumělců" byla zjištěna přítomnost genetického polymorfismu alely A1 pro DRD2 (dispozice k inklinaci k rizikovému chování ve vztahu k alkoholu). Za použití metod EEG, testu AUDIT a dotazníku temperamentu byly zjištěny další parametry. Statistickou analýzou byla potvrzena souvislost mezi výskytem alely A1 pro DRD2 a vyšší amplitudou komponenty P300 (p=0,0000421). U umělců introvertů (n=9) byla statisticky prokázaná rizikovější konzumace alkoholu, která byla zjištěna z testu AUDIT (p=0,02298).
|
|
|
Polymorfismus genů účastnících se v metabolismu léčiv jako potencionální cíl prevence závažných komplikací léčby u novorozenců a dětí.
Hronová, Karolína ; Slanař, Ondřej (vedoucí práce) ; Paluch, Zoltán (oponent) ; Hladík, Michal (oponent)
Univerzita Karlova 1. lékařská fakulta Studijní program: Biomedicína Studijní obor: Preventivní medicína MUDr. Karolína Hronová Polymorfismus genů účastnících se v metabolismu léčiv jako potenciální cíl prevence závažných komplikací léčby u novorozenců a dětí Polymorphism of drug metabolizing enzymes as a potential target of prevention of serious treatment complications in neonates and infants Disertační práce- ABSTRAKT V ČESKÉM JAZYCE Školitel: prof. MUDr. Ondřej Slanař, Ph.D. Konzultant: MUDr. Pavla Pokorná, PhD. Praha, 2018 Abstrakt Úvod a cíle: Bezpečnost analgosedativních léčiv zahrnuje lékové interakce, nežádoucí účinky, syndrom z odnětí a vznik závislosti na těchto lécích, tedy faktory významně ovlivňující morbiditu a mortalitu a jejichž prevence má zásadní význam pro zvýšení kvality péče o pediatrické pacienty. Cílem disertační práce bylo posouzení predikce účinnosti a bezpečnosti analgosedativních léčiv sufentanilu, midazolamu, tramadolu a antiepileptika kyseliny valproové u novorozenců a dětí na základě výskytu vybraných farmakogenetických biomarkerů potenciálně ovlivňujících tyto parametry. Dále byl posouzen výskyt lékových interakcí fenobarbitalu s ostatními analgosedativními léčivy. Metodika: Základem disertace jsou dvě studie, provedené na Jednotce intenzivní a resuscitační péče Kliniky...
|
|
|
Polymorfismus kandidátního lokusu a jeho vliv na technologickou jakost mléka
ŠVARCOVÁ, Monika
Tato diplomová práce vznikla při studiu vlivu polymorfních variant lokusu mléčného proteinu betakaseinu (BCN) na znaky produkce a technologickou jakost mléka. Genotypy -kaseinu (gen CSN2) byly stanoveny metodou PCR-RFLP. Stanovení genotypů AA, AB a BB bylo uskutečněno u 731 dojnic. Výsledky genotypových frekvencí prokázaly, že genotyp BB byl ve zkoumané populaci zastoupen zhruba pětkrát častěji než heterozygoti AB a třicetkrát častěji než homozygoti AA. U 418 vzorků byl analyzován vliv genotypů BCN na produkci a složení mléka. V této části nebyl zjištěn statisticky významný vliv genotypů či alel. Následná analýza vlivu genotypů a alel na syřitelnost a kysací schopnost mléka proběhla u 119 vzorků. Výsledky nepotvrdily statisticky významný efekt na koagulaci mléka. V analýze jogurtového testu se projevil vliv genotypů. To by mohlo znamenat, že genotyp AA je spojen s vyšší kysací schopností a genotyp AB s nejnižší. Ovšem výsledky mohly být ovlivněny nižší četností souboru a nerovnoměrnou frekvencí genotypů ve zkoumané populaci.
|
|
|
Vliv polymorfizmu genů pro opioidní receptory na drogovou závislost.
Syrová, Kateřina ; Hejnová, Lucie (vedoucí práce) ; Brejchová, Jana (oponent)
Opioidní látky lidstvo využívá již po několik tisíciletí nejen pro schopnost potlačení i velmi intenzivní bolesti, ale i pro schopnost stimulovat odměnné procesy v mozku. Na opioidy se však velmi rychle tvoří silná závislost. Už nějakou dobu se předpokládá odlišná citlivost k opioidům v rámci polymorfismů genů pro opioidní receptory. Tato práce se zaměřuje na setřídění poznatků o nejčastěji se vyskytujících polymorfismech těchto genů, jejich fyziologickém důsledku a o potenciálním vlivu na drogovou závislost. Klíčová slova: opioidní receptory, drogová závislost, polymorfizmus genů
|
|
|
Genetický polymorfismus v NBS1 genu pro diagnostiku a léčbu osob s cervikálním karcinomem
Rataj, Michal ; Beránek, Martin (vedoucí práce) ; Šimůnek, Tomáš (oponent)
Univerzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biochemických věd Kandidát: Bc. Michal Rataj Školitel: Doc. PharmDr. Martin Beránek Ph.D. Název diplomové práce: Genetický polymorfismus v NBS1 genu pro diagnostiku a léčbu osob s cervikálním karcinomem. Cílem diplomové práce je nalezení optimální metody pro screening mutace 657del5 a zjištění odhadu populační frekvence heterozygotů a homozygotů pro mutaci v populaci České Republiky. V první úseku teoretické části práce je komplexně poukázáno na působení faktorů ovlivňujících celistvost genetické informace a vznik mutací v DNA. Naopak druhý úsek se věnuje schopnosti buněk odpovědět na toto poškození. Podrobně se práce zabývá genem NBS1 a jeho produktem nibrinem. V komplexu MRE11/Rad50/NBN je nibrin důležitým členem mechanizmů opravy dvouřetězcových zlomů DNA - NHEJ (nehomologní spojování konců) a HR (homologní rekombinace). Práce je zaměřena na nibrin a jeho funkce, ale také na mutace, které tyto funkce znemožňují a způsobují tak dědičné onemocnění Nijmegen breakage syndrom. Nibrin je překládán ze sekvence genu NBS1. Gen NBS1 se v populaci objevuje s několika různými mutacemi, které jsou rozšířeny celosvětově. V práci je diskutováno vyšší zastoupení mutace 657del5 populaci střední a východní Evropy. V experimentální části...
|
host ::
RSS.