|
|
Role parvalbuminových interneuronů v průběhu iniciace, propagace a terminace epileptického záchvatu v myším modelu fokální kortikální dysplázie typu II
Populová, Jana ; Řehořová, Monika (vedoucí práce) ; Kirdajová, Denisa (oponent)
Fokální kortikální dysplázie je strukturní a funkční malformací kortikálního vývoje vznikající mutacemi v mTOR signální kaskádě vedoucí k rozvoji farmakorezistentní epilepsie. Parvalbuminové interneurony tvoří největší inhibiční sílu v mozku podílející se na blokování rozvoje epileptických záchvatů a je možné, že dochází ke změně v jejich funkci související právě s fokální kortikální dysplázií. Tato práce se zabývala vytvořením myšího modelu fokální kortikální dysplázie typu II s označenými parvalbuminovými interneurony. Model byl vytvořen pomocí in utero elektroporace plazmidu s mutovaným mTOR genem. Následně bylo implantováno kraniální okno v oblasti vytvořené léze zároveň s injikací kalciového indikátoru pro sledování aktivity neuronů pomocí dvoufotonového mikroskopu. Naše výsledky potvrzují shodu zde vytvořeného modelu s dosavadní literaturou na základě morfologických znaků a přítomnosti spontánních záchvatů. Byly zaznamenány statisticky signifikantní rozdíly ve velikosti pyramidových neuronů v lézi a mimo lézi, zatímco u parvalbuminových interneuronů nebyly v závislosti na umístění objeveny signifikantní změny. Rozdíly v počtu pyramidových neuronů a parvalbuminových interneuronů ukázaly trend snížení počtu v lézi, avšak nebyl statisticky signifikantní. Data z epileptických záchvatů...
|
|
|
Vliv časné léčby na psychomotorický vývoj u dětí s epileptickou encefalopatií
Beňová, Barbora ; Kršek, Pavel (vedoucí práce) ; Příhodová, Iva (oponent) ; Aulická, Štefania (oponent)
Dětští pacienti s fokální farmakorezistentní epilepsií na podkladě fokálních MCD, FCD a TSC jsou ve vysokém riziku rozvoje opoždění kognitivního vývoje jak vlivem jejich farmakorezistentní epilepsie, tak v důsledku možného abnormálního uspořádání neuronálních sítí na genetickém podkladě. Epileptochirurgie představuje spolehlivou a bezpečnou metodu léčby fokální farmakorezistentní epilepsie a přináší těmto pacientům šanci jak na život bez záchvatů a antiepileptické medikace, tak na optimální kognitivní vývoj. Dosavadní údaje o genetických příčinách FC přidružených komorbiditách nabízí možnosti rozšíření diagnostického procesu u kandidátů epileptochirurgie. Informace o genetické příčině FCD a MCD ale prozatím nedostačují k přesnějšímu určení prognózy na dosažení stavu bez záchvatů a s normálního kognitivního vývoje. Budoucí studie na větších souborech pacientů by mohly vést k objasnění role genetických, elektrofyziologických a anatomických změn na prognózu pacientů podstupujících epileptochirurgii.
|
|
|
Optimalizace chirurgické léčby epilepsie v dětském věku
Bělohlávková, Anežka ; Kršek, Pavel (vedoucí práce) ; Doležalová, Irena (oponent) ; Vojtěch, Zdeněk (oponent)
Optimalizace chirurgické léčby epilepsie v dětském věku Abstrakt Epileptochirurgie je efektivní léčebnou metodou u pacientů s farmakorezistentní fokální epilepsií. Cílem práce bylo zmapovat současný stav chirurgické léčby epilepsie u dětí a zdokonalit vyšetřovací a terapeutický algoritmus za účelem zlepšení výsledků operací. Práce shrnuje vývoj epileptochirurgického programu dětské části Centra pro epilepsie Motol v letech 2000-2017. Výsledky epileptochirurgie z hlediska kompenzace záchvatů i výskytu komplikací byly ve sledovaném období stabilní, a to navzdory zvýšení počtu pacientů s komplexní patologií (nižší věk, epileptogenní zóna v blízkosti elokventního kortexu, multifokální nález na MRI) a náročných výkonů (hemisferotomie). Kognitivní schopnosti se u většiny pacientů rok po výkonu zlepšily v průměru o 9,1 bodů IQ/DQ. Nejvýznamnějšího zlepšení dosahovaly děti s preexistujícím intelektovým deficitem. Do klinické praxe bylo uvedeno inovativní paradigma intraoperačního monitorování pomocí elektrické stimulace umožňující sledování kontinuity kortikospinální dráhy během výkonu a dále i technika využívající vizuální detekci SEEG elektrod ke zvýšení přesnosti resekce. Byly vytvořeny a standardizovány české verze dotazníků IPES a QOLIE-AD-48 hodnotící kvalitu života dětí s epilepsií. V souboru čtyř rodin...
|
|
|
Příčiny vzniku epilepsie na podkladě poruch kortikálního vývoje mozku
Populová, Jana ; Řehořová, Monika (vedoucí práce) ; Růžička, Jiří (oponent)
Malformace kortikálního vývoje (MCD) jsou důležitou příčinou dětské epilepsie a odhaduje se, že až 40% těchto případů je farmakorezistentní. Přesné mechanizmy, které se podílejí na vzniku epilepsie, nejsou stále zcela objasněny. Identifikace nových typů genů spojených s MCD vede k vývoji nových experimentálních modelů, které rekapitulují klinické příznaky u lidí. Cílem bakalářské práce je sumarizace informací o současných poznatcích v této oblasti získaných z MCD experimentálních modelů, které nám pomohou lépe porozumět epileptogenezi. Klíčová slova: malformace kortikálního vývoje, epilepsie, fokální kortikální dysplázie, epileptogeneze
|
|
|
Vliv časné léčby na psychomotorický vývoj u dětí s epileptickou encefalopatií
Beňová, Barbora ; Kršek, Pavel (vedoucí práce) ; Příhodová, Iva (oponent) ; Aulická, Štefania (oponent)
Dětští pacienti s fokální farmakorezistentní epilepsií na podkladě fokálních MCD, FCD a TSC jsou ve vysokém riziku rozvoje opoždění kognitivního vývoje jak vlivem jejich farmakorezistentní epilepsie, tak v důsledku možného abnormálního uspořádání neuronálních sítí na genetickém podkladě. Epileptochirurgie představuje spolehlivou a bezpečnou metodu léčby fokální farmakorezistentní epilepsie a přináší těmto pacientům šanci jak na život bez záchvatů a antiepileptické medikace, tak na optimální kognitivní vývoj. Dosavadní údaje o genetických příčinách FC přidružených komorbiditách nabízí možnosti rozšíření diagnostického procesu u kandidátů epileptochirurgie. Informace o genetické příčině FCD a MCD ale prozatím nedostačují k přesnějšímu určení prognózy na dosažení stavu bez záchvatů a s normálního kognitivního vývoje. Budoucí studie na větších souborech pacientů by mohly vést k objasnění role genetických, elektrofyziologických a anatomických změn na prognózu pacientů podstupujících epileptochirurgii.
|
|
|
Case study of intracranial EEG records of patients with focal cortical dysplasia type I and II
Balach, J. ; Ježdík, P. ; Čmejla, R. ; Kršek, P. ; Jiruška, Přemysl
In this study we try to find out if it is possible to differentiate type of focal cortical dysplasia by features obtained from intracranial EEG. We compare occurrence and rates of three biomarkers present in epilepsy in patients with focal cortical dysplasia type I and II. Case study is made on long term night records of 6 pediatric patients. Detection of interictal epileptiform discharges and high-frequency oscillations is made by automated algorithms, delta brush are marked visually. Position of lesion and electrodes inside were obtained from MRI. In individual rates were not found difference on significant level. No major significance were found, but as promising seem to be ratio inside to outside rates of high-frequency oscillations and presence of delta brush, which were found only in patients with focal cortical dysplasia type II.
|
host ::
RSS.