|
|
Sekvenování genů u pacientů s karcinomem v rodinné anamnéze
MARKOVÁ, Iveta
Nádorové onemocnění je druhá nejčastější příčina smrti v České republice, z čehož 5-10 % zaujímají hereditární nádorové syndromy. Jsou způsobeny vrozenou - hereditární mutací v jedné z alel genů, kdy po druhém náhodném zásahu do druhé alely se rozvine hereditární karcinom. Důležité je rozlišení hereditárních a sporadických karcinomů z důvodu vysokého rizika dědičnosti mutovaných alel v rodině. Upozornit na to může například propuknutí nemoci v mladém věku nebo opakovaný výskyt nádoru v rodině (Kleibl & Novotný, 2003; Vorlíček, et al., 2006). Ve své práci jsem se zaměřila na analýzu a hodnocení dat získaných metodou Sangerova sekvenování. Cílem bylo nalezení mutací v níže zmíněných genech a zhodnocení jejich patogenity pomocí srovnání s databázemi. V teoretické části bakalářské práce se zabývám nádorovým onemocněním obecně, jakožto i dědičným nádorovým onemocněním. Blíže specifikuji hereditární syndrom nádoru prsu a ovarií, včetně možných genů způsobujících tento syndrom - BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, ATM, PALB2, dále se zabývám Lynchovým syndromem a systémem genů MMR. V neposlední řadě popisuji familiární adenomatózní polypózu asociovanou s genem APC. V praktické části jsem se zaměřila na vyšetření vybraných oblastí 18 anonymizovaných vzorků v genu PALB2 - exon 13 a v genu BRCA2 - exon 10/4 a exon 11/12. Pomocí PCR metody jsem vzorky připravila na Sangerovo sekvenování, které poté probíhalo ve firmě GenSeq s.r.o. V poslední části mé práce se zabývám analýzou a samotným zhodnocením výsledků pomocí programu BioEdit a databáze NCBI. U 5 vzorků jsem nalezla mutaci - ve 4 případech se jednalo o deleci jednoho nukleotidu s konfliktní interpretací patogenity, poslední mutace byla patogenní - způsobuje hereditární syndrom nádoru prsu a ovarií, jednalo se o duplikaci nukleotidu.
|
|
|
Kazuistika fyzioterapeutické péče o pacientku po proktokolektomii s dočasnou ileostomií
Kulhavá, Klára ; Sohrová, Jana (vedoucí práce) ; Nováková, Tereza (oponent)
Autor: Klára Kulhavá Název: Kazuistika fyzioterapeutické péče o pacientku po proktokolektomii s dočasnou ileostomií. Cíl: Cílem této bakalářské práce je podrobné zpracovaní kazuistiky fyzioterapeutické péče o pacientku po proktokolektomii s dočasnou ileostomií a shrnutí teoretických znalostí souvisejících s touto diagnózou, jejími příčinami, následky a možnostmi rehabilitační léčby. Tato práce vznikla v rámci souvislé odborné praxe v Institutu klinické a experimentální medicíny v Praze na resuscitačním oddělení KARIP v termínu 14.1.2022 - 4.2.2022. Metody: Hlavní dělení této práce je na část teoretickou a část speciální. Teoretická část bude obsahovat stručné anatomické a fyziologické informace o tenkém a tlustém střevě. Dále se ve zkratce zmíním o typech střevních polypóz a do detailu se zaměřím na familiární adenomatózní polypózu. Ve speciální části bude zpracovaná kazuistika fyzioterapeutické péče pacientky po proktokolektomii s dočasnou ileostomií společně se záznamy jednotlivých terapií. Kazuistika byla vypracována na základně souvislé měsíční odborné praxe v Institutu klinické a experimentální medicíny v termínu 14.1. - 4.2.2022. Výsledky: Pacientka byla ze začátku během pobytu na lůžku závislá na pomoci druhých. Během jejího 11denního pobytu v IKEM se její zdravotní stav rapidně zlepšil. K...
|
|
|
Re-analýza pacientů se suspektním FAP onemocněním (familiární adenomatózní polypóza)
Slavíková, Petra ; Urbanová, Markéta (vedoucí práce) ; Václavíková, Radka (oponent)
Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je dědičné autozomálně dominantní onemocnění způsobené zárodečnými mutacemi v tumor supresorovém genu APC. Projevuje se tvorbou stovek až tisíců kolorektálních adenomatózních polypů s vysokým rizikem malignizace v adenokarcinom tlustého střeva a/nebo konečníku. Cílem této práce je re-analyzovat soubor FAP suspektních probandů z let 1993-2004, u kterých se diagnózu v té době běžně používanými metodami molekulární diagnostiky nepodařilo potvrdit. Pomocí sekvenování nové generace (NGS) bylo na platformách Miseq a NextSeq (Illumina®) za využití NGS panelu CZECANCA verze 1.2 (Czech Cancer Panel for Clinical Application) osekvenováno celkem 78 vzorků DNA izolované z periferní krve probandů. Panel umožňuje vyšetřit exonové a exon-intronové oblasti 226 genů souvisejících s nádorovou predispozicí, přičemž nově zahrnuje také diagnosticky významnou oblast promotoru 1B genu APC. V rámci re-analýzy byla patogenní varianta v genu APC nalezena u 18 % pacientů, 11 % pacientů pak nese patogenní variantu v některém z dalších genů klinicky souvisejících s tvorbou kolorektálních polypů. Dalších 13 % probandů patří mezi nositele varianty s nejasným klinickým významem. NGS panel CZECANCA v.1.2 umožnil konfirmovat či přehodnotit suspektní diagnózu 22 probandů. Minimálně 5 variant...
|
|
|
Dědičné nádorové systémy u člověka
ŘÍHOVÁ, Lenka
Předmětem bakalářské práce bylo zpracovat přehled nádorových syndromů u člověka. Práce je zaměřena na některé významné geny, jež způsobují predispozici k nádorovému onemocnění. Studovány byly tyto geny BRCA1, BRCA2, BLM, ATM, PAL2, rodina genů RAD51,CHEK2, TP53, MSH2, MLH1, Rb1, CDK4, CDKN2A, APC. Jsou zde také uvedeny někteří hlavní zástupci dědičných nádorových syndromů se zaměřením na symptomy a dlouhodobé sledování nemoci. Popsány byly tyto nemoci: Ataxia-teleangiektasia, Bloomův syndrom, Syndrom Li-Fraumeni, familiární adematózní polypóza a syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovarií. Práce se také zabývá metodami detekce mutací v rámci genetické diagnostiky, kde hraje důležitou roli zejména sekvenování nové generace.
|
host ::
RSS.