|
|
Získané chromozomální aberace v lymfocytech periferní krve u pacientů s nově diagnostikovaným nádorovým onemocněním a u kontrolních zdravých osob.
Vodenková, Soňa ; Polívková, Zdeňka (vedoucí práce) ; Langová, Martina (oponent)
Většina lidských nádorů vzniká v důsledku neschopnosti buněk udržet stabilitu genomu. Cytogenetické změny (především chromozomální aberace) v periferních lymfocytech krve, které odráží nejen expozici jedince genotoxickým faktorům, ale také individuální senzitivitu jedince ke genotoxickému působení, jsou považovány za biomarker časného genotoxického efektu, přičemž nádor je pozdním důsledkem genotoxického působení. Souhrnné epidemiologické prospektivní studie posledních deseti let prokázaly, že zvýšená hladina chromozomálních aberací v periferních lymfocytech krve je prediktivním faktorem rizika vzniku nádorového onemocnění. Tato diplomová práce je zaměřena na detekci jednotlivých typů chromozomálního poškození u pacientů s vybranými typy nově diagnostikovaných nádorových onemocnění v porovnání se zdravými kontrolními osobami. Cytogeneticky jsme analyzovali 100 pacientů s kolorektálním karcinomem a 298 kontrolních zdravých osob a 123 pacientek s karcinomem prsu a 123 kontrol - zdravých žen. Porovnávali jsme procento aberantních buněk, procento všech aberací, procenta chromatidových a chromozomových aberací nalezených u pacientů s oběma typy nádorů a u kontrol, abychom ověřili prediktivní hodnotu chromozomálních aberací jako biomarkeru rizika vzniku nádorových onemocnění. U pacientů s kolorektálním...
|
|
|
Patologické nálezy u dětských pacientů detekované metodou array-CGH
Šlégrová, Sandra ; Krkavcová, Miroslava (vedoucí práce) ; Panczak, Aleš (oponent)
Diplomová práce se z velké části zaměřuje na zjišťování dosud neobjasněných příčin patologických fenotypových projevů pacientů, u kterých klasickou cytogenetickou metodou nebyly prokázány žádné změny v genetickém materiálu. U všech vzorků byla použita čipová metoda array-CGH (komparativní genomová hybridizace na čipech), která detekuje aberantní místa bez předešlé znalosti jejich umístění v genomu. V některých případech byla metoda použita k ověření nebo upřesnění nálezu, který byl detekován již během předchozího genetického laboratorního vyšetření. Vyšetření pacientů touto metodou bylo provedeno v akreditované genetické laboratoři GENvia, s.r.o., v roce 2013 a částečně i v roce 2014. Teoretická část práce probírá úlohu klasického cytogenetického vyšetření a jeho diagnostické možnosti. Dále je zde popsán základní princip metody array-CGH a její využití v prenatální a postnatální diagnostice. Praktická část práce uvádí výsledky všech skupin vyšetřených pacientů. Převážně se však soustředí na pacienty v dětském věku, u kterých byl detekován nález související s jejich klinickými projevy. Veškeré patologické výsledky byly ověřeny další metodou pro konkrétní nález. Některé nálezy byly ověřeny metodou FISH (fluorescenční in situ hybridizace), jiný způsob ověření nálezů je vysvětlen. Celkem bylo nalezeno 8...
|
|
|
Detekce submikroskopických aberací metodou array CGH
HORÁKOVÁ, Pavla
Tato bakalářká práce se zabývá metodou array CGH (array Comparativ Genomic Hybridization - komparativní genomová hybridizace na čipech) a jejím využití v genetické diagnostice, a to jak prenatální tak i postnatální. Metoda slouží k určení aberantních míst, tedy chromozomových oblastí, ve kterých došlo ke změně počtu kopií sekvencí DNA. Lokalizace aberantních míst není předem známa, jedná se tedy o celogenomový screening. Metoda se používá při podezření na výskyt mikrodelečního či mikroduplikačního syndromu. Také je ji možno použít v případech pacientů, u kterých se projevují patologické fenotypové změny, ale jiné metody změnu genetické výbavy neprokázaly. Bakalářská práce se zaměřuje na stanovení diagnózy v prenatálním období a také na stanovení příčiny patologických projevů v postnatální diagnostice. Nejprve práce probírá postupy v klinické cytogenetice a poté se zabývá submikroskopickými změnami. Práce dále popisuje metodou array CGH, vysvětluje její princip, využití, vyhodnocení a interpretaci jejích výsledků. V poslední části práce statisticky vyhodnocuje data array CGH získaná na oddělení OLG Thomayerovy nemocnice v období 8/18 - 3/19. Metoda array CGH může sloužit k doplnění rutinně prováděných cytogenetických vyšetření, umožňuje získat podrobnější informace o genetickém materiálu jedince, lze vyšetřit množství mikodelečních či mikroduplikačních syndromů. Na základě výsledků může být přesně stanovena diagnóza i prognóza pacientů.
|
|
| |
|
|
Patologické nálezy u dětských pacientů detekované metodou array-CGH
Šlégrová, Sandra ; Krkavcová, Miroslava (vedoucí práce) ; Panczak, Aleš (oponent)
Diplomová práce se z velké části zaměřuje na zjišťování dosud neobjasněných příčin patologických fenotypových projevů pacientů, u kterých klasickou cytogenetickou metodou nebyly prokázány žádné změny v genetickém materiálu. U všech vzorků byla použita čipová metoda array-CGH (komparativní genomová hybridizace na čipech), která detekuje aberantní místa bez předešlé znalosti jejich umístění v genomu. V některých případech byla metoda použita k ověření nebo upřesnění nálezu, který byl detekován již během předchozího genetického laboratorního vyšetření. Vyšetření pacientů touto metodou bylo provedeno v akreditované genetické laboratoři GENvia, s.r.o., v roce 2013 a částečně i v roce 2014. Teoretická část práce probírá úlohu klasického cytogenetického vyšetření a jeho diagnostické možnosti. Dále je zde popsán základní princip metody array-CGH a její využití v prenatální a postnatální diagnostice. Praktická část práce uvádí výsledky všech skupin vyšetřených pacientů. Převážně se však soustředí na pacienty v dětském věku, u kterých byl detekován nález související s jejich klinickými projevy. Veškeré patologické výsledky byly ověřeny další metodou pro konkrétní nález. Některé nálezy byly ověřeny metodou FISH (fluorescenční in situ hybridizace), jiný způsob ověření nálezů je vysvětlen. Celkem bylo nalezeno 8...
|
|
|
Získané chromozomální aberace v lymfocytech periferní krve u pacientů s nově diagnostikovaným nádorovým onemocněním a u kontrolních zdravých osob.
Vodenková, Soňa ; Polívková, Zdeňka (vedoucí práce) ; Langová, Martina (oponent)
Většina lidských nádorů vzniká v důsledku neschopnosti buněk udržet stabilitu genomu. Cytogenetické změny (především chromozomální aberace) v periferních lymfocytech krve, které odráží nejen expozici jedince genotoxickým faktorům, ale také individuální senzitivitu jedince ke genotoxickému působení, jsou považovány za biomarker časného genotoxického efektu, přičemž nádor je pozdním důsledkem genotoxického působení. Souhrnné epidemiologické prospektivní studie posledních deseti let prokázaly, že zvýšená hladina chromozomálních aberací v periferních lymfocytech krve je prediktivním faktorem rizika vzniku nádorového onemocnění. Tato diplomová práce je zaměřena na detekci jednotlivých typů chromozomálního poškození u pacientů s vybranými typy nově diagnostikovaných nádorových onemocnění v porovnání se zdravými kontrolními osobami. Cytogeneticky jsme analyzovali 100 pacientů s kolorektálním karcinomem a 298 kontrolních zdravých osob a 123 pacientek s karcinomem prsu a 123 kontrol - zdravých žen. Porovnávali jsme procento aberantních buněk, procento všech aberací, procenta chromatidových a chromozomových aberací nalezených u pacientů s oběma typy nádorů a u kontrol, abychom ověřili prediktivní hodnotu chromozomálních aberací jako biomarkeru rizika vzniku nádorových onemocnění. U pacientů s kolorektálním...
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.