|
| |
|
|
Polymorfismy nutrigeneticky funkčních genů ve vietnamské a české populaci.
Pham, Khanh Ha ; Hubáček, Jaroslav (vedoucí práce) ; Freiberger, Tomáš (oponent)
Tato diplomová práce zkoumá a porovnává výskyt alel polymorfismů v nutrigeneticky významných genech ve dvou populacích - české a vietnamské. Teoretická část práce popisuje jednotlivé geny a jejich polymorfismy, které jsou dlouho známy svým vlivem na metabolismus živin či na rozvoj metabolických onemocnění a jiné patologické procesy. Diskutuje o možných příčinách pozitivního výběru a o jeho dopad na dnešním rozložení genotypů a alel daných polymorfismů. V praktické části jsou uvedeny postupy při získání DNA, metody genetické analýzy polymorfismů včetně PCR-RFLP a real-time PCR spolu se zpracováním frekvenčního potravinového dotazníku. Výsledky analýz a dotazníkového šetření jsou statisticky hodnoceny a prezentovány pomocí tabulek a grafů v sekci Výsledky. V diskuzi se pojednává o možných příčinách daných výstupů. Výsledky práce ukazují, že zastoupení rizikové alely je nižší ve vietnamské komunitě zejména u polymorfismu v genu FTO predikujícím vznik obezity, v genu TCF7L2 asociovaném s rozvojem diabetes mellitus 2. typu, v genu ADH1B s rizikem možné závislostí na alkoholu a v genu MC6M zodpovědném za laktázovou perzistenci. Srovnatelnou frekvenci výskytu alel lze najít v polymorfismu genu MC4R, genu HFE a genu ApoE. Uvedené nálezy rovněž souhlasí s výsledky plynoucími z dotazníkového šetření, které...
|
|
|
Relevance výživových doporučení získaných elektronickou formou z různých zdrojů
Neprašová, Marie ; Hubáček, Jaroslav (vedoucí práce) ; Chrpová, Diana (oponent)
Práce se zaměřuje na výživová doporučení jako informace podávané národními a nadnárodními institucemi, které se dostávají k jednotlivcům. Může to být jejich společenskou aktivitou a tvorbou edukačních materiálů nebo možností je oslovit přímo ohledně specifického problému. V teoretické části je představeno téma obecných výživových doporučení, která jsou koncipována především celospolečensky nebo pro určitou skupinu obyvatel (děti, senioři...). Následně jsou rozebírána přesná témata, která v obecných výživových doporučení pro populaci zpravidla nejsou zahrnuta. Jedná se zejména o zdravotní stavy, kdy je nutný specifický směr stravování a strava má dané restrikce. Témata byla vybrána na základě jejich popularity a aktuálnosti v populaci. Práce analyzuje témata jako je příjem soli v potravinách, nedostatek železa, poruchy příjmu potravy, možné deficity živin ve vegetariánské stravě ale také metabolické poruchy typu fenylketonurie, alergie na mléčnou bílkovinu či laktózové intolerance. Vzhledem k zaměření na česká výživová doporučení bylo čerpáno především z českých publikací renomovaných osobností v oboru výživy, medicíny a potravinářství, které byly doplněny současnými odbornou literaturou, která byla publikována buď České republice nebo v zahraničí. Praktická část se zaměřuje na dotazy odeslané...
|
|
|
Diabetes mellitus a přidružená onemocnění
Kurková, Simone ; Kara, Tomáš (vedoucí práce) ; Hubáček, Jaroslav (oponent)
Diabetes mellitus patří mezi neinfekční onemocnění hromadného výskytu. Často se k samotnému diabetu přidružují také jiná onemocnění, jako jsou například onemocnění nervového či cévního systému. Tato práce pojednává o diabetu a těchto přidružených onemocněních, která se spolu s diabetem vyskytují nejčastěji. Cílem diplomovépráce bylo popsat vývoj a terapii samotného diabetu a jím způsobeného vzniku onkologického onemocnění pankreatu. Dalším cílem bylo zachycení dietních návyků dotazovaných osob při nově diagnostikovaném tumoru pankreatu a stanovení nutričních intervencí v závislosti na záznamu stravy. Jelikož se jednalo o případy, které jsou velmi specifické, praktická část byla zpracována ve formě kazuistik. V práci jsou zahrnuty 4 kazuistiky pacientů s onemocněním diabetes mellitus společně s onkologickým onemocněním pankreatu. Každá kazuistika zahrnuje také nutriční doporučení pro zlepšení či udržení kvality života a kompenzace onemocnění. Tématika diabetu a onkologického onemocnění pankreatu není dostatečně prozkoumána a je proto potřeba dalších výzkumů, které by se tímto tématem zabývaly. klíčová slova: diabetes mellitus, diabetes mellitus a přidružená onemocnění, komplikace diabetu, diabetes mellitus a rakovina pankreatu
|
|
|
Diabetes mellitus a přidružená onemocnění
Kurková, Simone ; Kara, Tomáš (vedoucí práce) ; Hubáček, Jaroslav (oponent)
Diabetes mellitus patří mezi neinfekční onemocnění hromadného výskytu. Často se k samotnému diabetu přidružují také jiná onemocnění, jako jsou například onemocnění nervového či cévního systému. Tato práce pojednává o diabetu a těchto přidružených onemocněních, která se spolu s diabetem vyskytují nejčastěji. Hlavním cílem práce bylo popsat vývoj onemocnění přidružených k diabetu a také zmapování dietních návyků dotazovaných osob. Jelikož se jedná o případy, které jsou velmi specifické, praktická část byla zpracována ve formě kazuistik. V práci jsou zahrnuty 4 kazuistiky pacientů s onemocněním diabetes mellitus společně s přidruženým onemocněním, jako je například diabetická nefropatie. Každá kazuistika zahrnuje také nutriční doporučení pro zlepšení či udržení kvality života a kompenzace onemocnění. Tématika diabetu a přidružených onemocnění však není ještě zcela probádána a je proto potřeba dalších výzkumů, které by tuto problematiku hlouběji prozkoumaly. klíčová slova: diabetes mellitus, diabetes mellitus a přidružená onemocnění, komplikace diabetu
|
|
|
Mléko a jeho alternativy
Pastorková, Eva ; Hubáček, Jaroslav (vedoucí práce) ; Suchánek, Pavel (oponent)
Práce se zabývá mlékem a jeho alternativami, tzn. rostlinnými nápoji. Teoretická část shrnuje nutriční hodnoty mléka a jeho spotřebu ve světě i České republice. Mléko představuje nutričně hodnotnou potravinu, která je zdrojem tuků, bílkovin, minerálních látek a vitaminů. Dále se věnuje významu mléka v lidské výživě pro jednotlivé věkové skupiny. Představuje současná související výživová doporučení a důvody limitující konzumaci mléka. Mezi nimi zdravotní důvody jako je laktózová intolerance, alergie na bílkovinu kravského mléka či vzácně se objevující galaktosemie, ale také etické či ekologické důvody. V neposlední řadě jsou představeny alternativy mléka, tzn. rostlinné nápoje. Jedná se o nápoje na rostlinné bázi v podobě extraktů z luštěnin, obilovin, ořechů a/nebo semen, které jsou zředěny vodou a často ještě doplněny dalšími přídatnými látkami. Praktická část si kladla za cíl zhodnotit stravovací zvyklosti týkající se konzumace mléka a rostlinných nápojů u laické veřejnosti a lidí vzdělaných v oblasti výživy včetně jejich povědomí o významu těchto potravin v lidské výživě. Data byla sbírána za pomocí dotazníkového šetření. Dále byly také porovnány nutriční hodnoty vybraných rostlinných nápojů s nutričními hodnotami kravského mléka. Ve zkoumaném vzorku, bylo pozorováno, že mléko je častou součástí...
|
|
|
Genetické aspekty Crohnovy choroby
Hradský, Ondřej ; Cinek, Ondřej (vedoucí práce) ; Petřek, Martin (oponent) ; Hubáček, Jaroslav (oponent)
J..mosmmkmý "'I/hm ,'ld/in4 u c"""""",, choroby (CO) byla nalez""" asoc:ia"" s II""Y 1/002, ATG/5I.! , IL2JR, Ioluoem 1005 a dali...; gen)' LOoahuji<"'; <10 In....."i <><IpovMi jed"'"e f re"-ence ~~ jednoouU.otidovýd1 poIymorfiomol (SN P) Olejně jaOo silo aooe"",e varian1 .., me.zi popu\a<:emi liL ŮIoIIa Iol...u IB05 genu C1t.M pii vzniku CO _~ z.1im _tečně oo,aw.... U _ientu s CO <IiaQnos1ikonnýe~ jak v dospělém tal; dět>.\ém věk u jsme vyieo';Ii vanO<l!)' vgenech 101002, ATGI6LI, IL23R, TNFA, PTPIYl2. ehromozom,u,i _ 180' . C1tA4. Mez; 469 oepiibuzn~ pa-''''' s CO 470 ~ootrolam; jsme p<lfOmiiVM lrek""""e olel o~. Nejs.tnójii uocia<i s CO jsme nalezli ve " ech variantá<l1 v genJ "002 ~onó d~. """""omi na 101<..... IB05 (IGR2003b_ ', ~596(75). O něco oIobii _mjsme nalezli s variantami v genech IL23R o ATGI6LI. Nenalezli jsme fádnoo """"ia", mezi CO _tou p.R620W v genJ PTPN22. van"""'" g.231l8G>A v ll<"" TNFA Ukázal jsme vysokou frek""",,; m_i ~ HKl7" v III'fHJ 101002 v ieN;; popuIm. jeji ~ Vliv na YH: v dobti diac}nÓZy iWo ileáini Iormy """"""",j. NltŠe pni"" lak'; po<vrdM dolle~ 101<..." IB05 pii vzniI<u CO. Nově jsme ukiz.ali, te za asoe"<i "eIého lol..... mohou býI zodpo\tédoé dvě na sobě nezá.....1é va"ianly. Oel"orlni IoI<Ior jednoho z I>apIoIypÓ CTU4 b)i pa!mj po _tft oci dle _oo.i<h voriont...
|
|
|
Význam variability transkripčních regulačních oblastí LPA genu
Zídková, Kateřina ; Češka, Richard (vedoucí práce) ; Hubáček, Jaroslav (oponent) ; Freiberger, Tomáš (oponent)
Charles University in Prague, The First Faculty of Medicine Thesis: Variability in LPA gene transcription regulatory sequences Name: Mgr. Kateřina Zídková Thesis Adviser: Prof. Richard Češka, M.D., Ph.D. Consulting Thesis Adviser: Assoc. Prof. Milada Kohoutová, M.D., Ph.D. Summury of Doctorate thesis Increased Lp(a) concentration is an independent risk factor for premature atherosclerosis. The Lp(a) concentration is almost entirely genetically determined with an exclusive linkage to a unique locus, the gene for apo(a), so called LPA locus. Nevertheless Lp(a) concentrations varies widely between individuals in all populations studied so far. There is a LPA gene size heterogeneity (KLPAIV type 2 repetition) accounting for 40-60% of the variance. Some of the variance could be additionally related to polymorphic sites either in the coding sequence or in transcription regulatory regions of LPA gene. We had scanned the LPA gene transcription regulatory regions (promoter, DHII, and DHIII enhancers) for variabilty. None of them was revealed to be extremely polymorphic. However significant linkage disequilibrium was detected even between polymorphic sites from far regulatory sequences. We have investigated if certain compound genotypes of apo(a) gene regulatory sequences could be associated with a narrow range of...
|
|
|
Role genu pro FTO v genetické determinaci "civilizačních" onemocnění
Dlouhá, Dana ; Hubáček, Jaroslav (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent) ; Rossmeislová, Lenka (oponent)
Obezita je rizikovým faktorem rozvoje mnoha civilizačních onemocnění. Mezi tato onemocnění s nejvyšší úmrtností patří kardiovaskulární onemocnění (KVO), diabetes mellitus 2. typu (DM2), některá nádorová onemocnění a onemocnění pohybového aparátu. Jedním z genetických rizikových faktorů determinujících tělesnou hmotnost je gen pro FTO ("fat mass and obesity associated protein"). Úkolem této disertační práce bylo zjistit, 1) zda výskyt rizikových alel u vybraných polymorfismů koreluje s BMI u české populace, 2) analyzovat souvislost mezi variantou v 1. intronu v genu pro FTO a rizikem infarktu myokardu/ akutního koronárního syndromu (IM/ AKS), 3) renálním selháním (ESRD) a 4) výskytem kolorektálního karcinomu (CRC). Polymorfismy rs17817449 (1. intron) a rs17818902 (3. intron) jsme analyzovali metodami PCR-RFLP či RT PCR. Potvrdili jsme souvislost varianty v prvním, ale ne ve třetím intronu s BMI u české kontrolní populace. Intervenční studie ukázaly souvislost se změnami BMI (pouze rs178117449) u dětí, ale ne u obézních žen. U pacientů s AKS jsme nalezli korelaci mezi G alelou a zvýšeným rizikem tohoto onemocnění (OR 1,49). U pacientů s ESRD jsme detekovali souvislost mezi výskytem stejné alely a rozvojem onemocnění (OR 1,37). U pacientů s CRC jsme souvislost s výskytem rizikové alely u varianty v 1....
|
|
|
Molecular aspects of genetic predisposition to type 2 diabetes mellitus and its monogenic forms
Pintérová, Daniela ; Černá, Marie (vedoucí práce) ; Bendlová, Běla (oponent) ; Hubáček, Jaroslav (oponent)
Cílem dizertační práce bylo přispět na základě studia tématicky zvolených kandidátních genů k poznání patogeneze a predikci rizika rozvoje diabetu 2. typu (DM2), jeho komplikací a jeho monogenních forem. Specifickými cíli bylo studovat roli polymorfismu Pro12Ala genu PPARG2 v rozvoji inzulinové rezistence a DM2 a jeho případnou asociaci s hladinami lipidů, zjistit význam polymorfismu genu NFKB1 (CA repetice), který kóduje podjednotku p105 NFkB, a jednonukletidového polymorfismu A/G v 3'UTR genu NFKBIA, kódujícího inhibiční protein IkB, v patogenezi DM2, inzulinové rezistence, diabetických mikrovaskulárních a aterosklerotických komplikací, zjistit genetické příčiny asymptomatické hyperglykémie v kohortě dětí a mladistvých a zjistit prevalenci mutací genů HNF4A, GCK a TCF1 v souboru českých pacientů s dg. MODY.
|
host ::
RSS.