|
| |
|
|
Prader-Williho syndrom a Angelmanův syndrom
Draberová, Hana ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Boháčková, Eva (oponent)
Prader-Williho syndrom (PWS) a Angelmanův syndrom (AS) jsou neurobehaviorální syndromy, které jsou způsobeny ztrátou exprese paternálně nebo maternálně imprintovaných genů z chromozomové oblasti 15q11-q13. To vede k odlišným fenotypovým projevům syndromů. AS je způsoben nedostatečnou expresí genu UBE3A. Projevy PWS způsobuje více genů. Jde především o geny NDN, MAGEL2, SNURF-SNRPN a SNORD116. Oba syndromy mají své charakteristické morfologické, fyziologické a behaviorální projevy. Hlavní znaky PWS jsou neonatální hypotonie, později hyperfágie vedoucí k obezitě, malý vzrůst a krátké končetiny. AS se vyznačuje především poruchami hybnosti a epileptickými záchvaty. Oba syndromy jsou charakteristické mentální retardací různého stupně. V bakalářské práci jsou shrnuty současné poznatky o vztazích mezi mutacemi genů a fenotypovými projevy u PWS a AS, jejich genetické podstatě, diagnostice i současných přístupech v léčbě těchto závažných onemocnění.
|
|
|
Fenomenologie prožívání v mezních situacích na příkladu akutního porodu císařským řezem
Boháčková, Eva ; Mikšík, Oldřich (vedoucí práce) ; Šulová, Lenka (oponent) ; Svoboda, Bohuslav (oponent)
Cílem kvalitativní studie s názvem "Fenomenologie prožívání v mezních situacích na příkladu akutních porodů císařským řezem" je zmapovat a pokusit se popsat fenomén mezních situací, a to především z hlediska jejich dynamiky s důrazem na prožívání. Jako příklad mezní situace jsme si zvolili akutní porod císařským řezem na pozadí historicko - ekonomicko - společenských proměn, který má posloužit jako jakýsi prototyp úspěšného završení mezní situace. Proto byly do výzkumu zařazeny pouze takové případy, kdy přežila jak matka, tak i dítě. V naší práci si klademe otázku, co znamená pro ženu prožití této konkrétní mezní situace, s jakými pocity může být tento prožitek spojován a zejména, jak byl tento prožitek následně zpracován či vyhodnocen. Nejde nám tak v pravém slova smyslu o zobecnění, protože jde vždy o neopakovatelnou událost, ale spíše se zaměřujeme na nalézání vhodných teoretických rámců, výzkumných metod a bezpečných způsobů, které matkám umožní od prožité události získat odstup a přeinterpretovat tuto citlivou událost pozitivním způsobem. Pak mohou tuto důležitou životní a mnohdy traumatickou zkušenost smysluplně integrovat do svého současného každodenního života a obohatit ho o další prožitkovou dimenzi.
|
host ::
RSS.