|
|
Histaminová intolerance
Draberová, Hana ; Humlová, Zuzana (vedoucí práce) ; Meisnerová, Eva (oponent)
Tato bakalářská práce se věnuje tématu histaminové intolerance (HIT). HIT je primárně způsobena sníženou aktivitou enzymu diaminooxidázy (DAO), která odbourává histamin. Hromadění histaminu v lidském těle se může projevit širokou škálou příznaků. Mezi nejčastější příznaky patří především trávicí obtíže, kožní projevy a bolesti hlavy. Jelikož se příznaky HIT často podobají alergické reakci, může být stanovení správné diagnózy mnohdy obtížné. Pro zmírnění příznaků je pacientům HIT doporučena eliminační dieta, jejíž podstatou je vyřazení potravin, které mají potenciál zvyšovat hladinu histaminu v organismu. Práce je rozdělena na teoretickou a praktickou část. V teoretické části práce jsou shrnuty dosavadní poznatky o histaminové intoleranci a eliminační dietě. Praktická část je zaměřena na zmapování aktuální situace dospělých pacientů s diagnostikovanou HIT. Výzkumná data byla získána na základě dotazníkového šetření, které probíhalo v alergologické ambulanci a na sociálních sítích. Výzkumný soubor tvořilo sto padesát čtyři respondentů. Z dotazníků vyplynulo, že respondenti, kteří byli o HIT dostatečně informováni svým lékařem, jsou z hlediska informovanosti spokojenější než ti, kteří čerpají poznatky od jiných pacientů s HIT. Většina respondentů, kteří podstoupili eliminační dietu, zaznamenala...
|
|
|
Prader-Williho syndrom a Angelmanův syndrom
Draberová, Hana ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Boháčková, Eva (oponent)
Prader-Williho syndrom (PWS) a Angelmanův syndrom (AS) jsou neurobehaviorální syndromy, které jsou způsobeny ztrátou exprese paternálně nebo maternálně imprintovaných genů z chromozomové oblasti 15q11-q13. To vede k odlišným fenotypovým projevům syndromů. AS je způsoben nedostatečnou expresí genu UBE3A. Projevy PWS způsobuje více genů. Jde především o geny NDN, MAGEL2, SNURF-SNRPN a SNORD116. Oba syndromy mají své charakteristické morfologické, fyziologické a behaviorální projevy. Hlavní znaky PWS jsou neonatální hypotonie, později hyperfágie vedoucí k obezitě, malý vzrůst a krátké končetiny. AS se vyznačuje především poruchami hybnosti a epileptickými záchvaty. Oba syndromy jsou charakteristické mentální retardací různého stupně. V bakalářské práci jsou shrnuty současné poznatky o vztazích mezi mutacemi genů a fenotypovými projevy u PWS a AS, jejich genetické podstatě, diagnostice i současných přístupech v léčbě těchto závažných onemocnění.
|
host ::
RSS.