|
|
Role genetiky v patogenezi \kur{diabetes mellitus}
BRÁZDOVÁ, Sára
Diabetes mellitus je chronické metabolické onemocnění, které způsobují environmentální a genetické faktory. Toto onemocnění je charakteristické zvýšenou hladinou glukózy v krvi. Diabetes se rozděluje na dva hlavní typy. Diabetes I. typu je autoimunitní reakce organismu. Jeho genetická predispozice spočívá hlavně v HLA komplexu II. třídy. Diabetes II. typu představuje porucha sekrece nebo účinku inzulínu. Genetická predispozice pro rozvoj tohoto typu diabetu je velmi rozmanitá.
|
|
|
Genetické faktory ovlivňující průběh vybraných forem nefrotického syndromu
Šafaříková, Markéta ; Štekrová, Jitka (vedoucí práce) ; Král, Jiří (oponent)
Mezi hlavní znaky nefrotického syndromu (NS) patří nefrotická protenúrie, hypalbuminémie, hypercholesterolémie a otoky. NS se vyskytuje u primárních i sekundárních glomerulopatií a může být rozdělen na dvě hlavní skupiny: primární (idiopatická) a sekundární. Dědičnost nefrotického syndromu je autozomálně dominatní i autozomálně recesivní. K nejvýznamnějším genům, jejichž mutace podmiňují vznik dědičné formy nefrotického syndromu u dospělých pacientů, patří ACTN4, CD2AP, NPHS2 a TRPC6. Gen ACTN4, který kóduje protein α-aktinin 4, je zodpovědný za autozomálně dominantní formu fokální segmentální glomerulosklerózy FSGS, která patří mezi primární glomerulopatie. α-Aktinin 4 je také zmiňován v souvislosti s různými druhy karcinomů. Náplní diplomové práce je mutační analýza genu ACTN4 na souboru 48 pacientů s nefrotickým syndromem. Mutační analýza byla provedena pomocí techniky high resolution melting (HRM) a sekvenace vybraných vzorků. V rámci diplomového projektu bylo nalezeno několik popsaných i nepopsaných SNPs. Nalezena byla také jedna bodová záměna s pravděpodobným kauzálním významem pro FSGS.
|
|
|
Clinical significance of cytokine gene polymorphism
Kolesár, Libor ; Stříž, Ilja (vedoucí práce) ; Holáň, Vladimír (oponent) ; Mrázek, František (oponent)
Univerzita Karlova v Praze Přírodovědecká fakulta Studijní program: Doktorský studijní program v biomedicíně Studijní obor: Imunologie Mgr. Libor Kolesár Klinický význam polymorfismu cytokinových genů Clinical significance of cytokine gene polymorphism Disertační práce Vedoucí závěrečné práce/Školitel: Prof. MUDr. Ilja Stříž, CSc Praha 2012 Abstrakt Lidský genom je plný různých sekvenčních variant. Liší se hlavně velikostí ale také svým vlivem na fenotyp. Nejmenší jednotkou genetického polymorfismu je tzv. jednonukleotidový polymorfismus (SNP z angl. single nucleotide polymorphism). SNP jsou tvořeny záměnami jednotlivých bazí mezi dvěmi alelami a mohou ovlivnit genovou expresi. Genetické polymorfismy jsme studovali ve třech oblastech: (1) jako marker rizikových pacientů po orgánové transplantaci, (2) diagnostický marker u pacientů s interticiálními plicními chorobami nebo (3) s myomy. Dospěli jsme k následujícím závěrům. Etnikum nebo národnost hrají svou roli v distribuci genetických polymorfismů. Toto musíme brát do úvahy, když se snažíme porovnat s naší populací výsledky z jiných populací. Naše první klinická studie s asociací genů dospěla k nálezu, že dokonce genový polymorfismus cytokinu IL-18 může přispět k opoždění nástupu funkce štěpu po transplantaci ledviny a podporuje roli tohoto prozánětlivého...
|
|
|
SNP polymorphisms of Y chromosome in the population of african fulani people
Bučková, Jana ; Šimková, Halina (oponent) ; Černý, Viktor (vedoucí práce)
Markery nerekombinujúcej časti chromozómu Y predstavujú vhodný nástroj na štúdium diverzity jednotlivých populácií. Najbežnejšími polymorfizmami ľudského genómu sú SNPs. Mutačná rýchlosť SNPs je pomerne malá a preto majú svoje využitie ako genetické markery v evolučných a populačných štúdiách. V rámci tejto práce sme analyzovali 205 nepríbuzných mužských vzoriek DNA z 11 subsaharských fulbských subpopulácií z 5 štátov Afrického Sahelu. Fulbovia sú etnickou skupinou, ktorá je rozšírená vo viacerých štátoch, hlavne západnej Afriky. Naše vzorky pochádzajú z oblasti Tindangou, Banfora (Burkina Faso), Bongor, Linia (Čad), Diafarabé (Mali), Tcheboua (Kamerun), Balatungur, Diffa, Zinder, Ader a Abalak (Niger). Vyžitím kitu Signet Y-SNP Identification Systems a prístroja Luminex s LabMAP Luminex technológiou sme detegovali jednotlivé SNPs chromozómu Y. LabMAP Luminexová technológia je univerzálna čipová platforma, ktorá ako sondy využíva fluorescenčne značené polystyrénové mikrosféry. Zaznamenali sme výskyt 12 rôznych haploskupín. Do typický africkej haploskupiny E, ktorá je definovaná prítomnosťou odvodenej alely v polymorfizme M96 patrí 89,3% jedincov. U 7,8% z celkového počtu jedincov sme detegovali haploskupinu R, ktorá je charakteristická pre eurázijskú populáciu. Na vytváraní genofondu populácie...
|
|
| |
|
|
Variabilita markeru TG5 a asociace k obsahu intramuskulárního tuku a marblingu u skotu
Grosová, Hana
Tato diplomová práce zpracovává problematiku variability markeru TG5 genu TG a jeho asociaci k intramuskulárnímu tuku a marblingu masa u skotu. Náhodně vybraná populace, použita pro testování polymorfismů, byla složena z 237 jedinců (býků) plemene českého strakatého skotu ze čtyř českých chovů. Polymerázová řetězová reakce byla použita pro amplifikaci fragmentu TG o velikosti 545 bp. Po amplifikaci byly fragmenty štěpeny restrikční endonukleázou BstYI. Pro ověření přítomnosti PCR produktu a k identifikaci velikostí fragmentů po štěpení byla použita horizontální agaró-sová elektroforéza. Poté se u populace vypočetla absolutní a relativní frekvence alel a genotypů, kdy na základě výpočtů byla zjištěna vysoká frekvence alely T (25,98%). Na závěr této práce se provedla asociační analýza, kdy nedošlo k prokázání vlivu polymorfismu C422T v 5'promotorové oblasti v genu TG na marbling a IMT, ale naopak byl zjištěn průkazný vliv (p<0,05) polymorfismu na obsah kyseliny laurové (C12:0). K průkaznosti se blížila kyselina timnodová a pH masa.
|
|
|
SNP
Orság, Michal ; Terén, Laco (oponent) ; Ambrůz, Jan (vedoucí práce)
Zámerom diplomovej práce bolo priblížit dianie po roku 1945, kedy nastalo obdobie spomínania v spolocnosti, ktoré slúžilo ako terapia, politika a estetika. Práce na spomienkach sa postupne pretavili, okrem iných veci, do pomníkov, ktoré pôsobia proti kolektívnemu zabudaniu.Vznikli miesta spomínania, ktoré sa vztahujú na historické udalosti i na súkromné príbehy. Partizánske pomníky tak posiali krajinu, v ktorej majú pripomínat v podstate neprítomné. Znovuspomínanie si, tak dostáva na povrch opät zabudnuté informácie, ktoré vytváraním logických súvislosti tvoria štruktúru. Táto štruktúra podlieha zmene, ktorej dopomáha prepisovanie a prekrývanie sa informácií v jednotlivých vrstvách štruktúry. Ani umenie sa nevyhýba spomínaniu a zabúdaniu, tematizuje ich a vytvára si stratégie, medzi ktoré je zahrnuté aj prepisovanie. Média aj individuá prepisujú prázdne miesta minulosti v súcastnosti, zbieraním a skladaním mozaiky, ktorá dovoluje napísat si vlastnú identitu.
|
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.