|
|
Leidenská mutace - význam a způsob vyšetření
FIALOVÁ, Kateřina
Tématem práce je Leidenova mutace význam a způsob vyšetření. Práce se zabývá frekvencí výskytu FV Leidenské mutace ve vzorcích vyšetřovaných v centru laboratorní medicíny BioLab, spol. s. r. o., Klatovy. Trombofilie (nebo-li hyperkoagulační stav) je vrozená nebo získaná porucha hemostatického mechanizmu, která je spjata se zvýšeným rizikem vzniku trombóz. Nejvýznamnějším a také nejčastějším projevem trombofilie je venózní nebo-li žilní tromboembolizmus. Tento pojem zahrnuje jak hlubokou žilní trombózu, tak plicní embolii a na jejím vzniku se vždy podílí několik faktorů, získaných či vrozených. Mutace faktoru V byla popsána roku 1993 jako rezistence na aktivovaný protein C (APC- rezistence). Je nejčastější vrozenou trombofilií bílé rasy a vyskytuje se až u 40% pacientů, u kterých byla diagnostikována tromboembolie. Leidenská mutace v genu pro faktor V je nejčastější genetickou predispozicí k trombózám. Riziko vzniku žilního tromboembolismu se liší podle toho jednáli-li se o heterozygotního či homozygotního nosiče. Heterozygotní jedinci mají 7× vyšší riziko vzniku žilní trombózy a homozygoti mají toto riziko vyšší až 80×. Prevalence FV Leidenské mutace se ve světě pohybuje od 0 do 15 %. APC- rezistence je způsobena bodovou mutací v polynukleotidovém řetězci genu pro faktor V. Zde dojde k záměně v pořadí nukleotidů, a to dusíkaté báze guaninu za adenin na pozici 1691 (G1691A). Takto vzniklý triplet kóduje v pozici 506 na místo aminokyseliny argininu ? Arg, R, glutamin ? Gln, Q (R506Q) . To způsobí odolnost aktivního faktoru V vůči proteinu C, který ho má inaktivovat. Faktor V tedy zůstává dál prokoagulační a tak roste tvorba trombinu a společně s ním riziko tromboembolické nemoci. Cílem práce bylo shrnutí současných poznatků na téma FV Leidenské mutace- význam a způsob vyšetření, analyzovat vzorky plné krve pacientů vyšetřovaných na přenašečství Leidenské mutace v centru laboratorní medicíny BioLab, spol. s. r. o. Klatovy a následně vyhodnotit a interpretovat zjištěné výsledky. Přenašečství FV Leidenské mutace bylo sledováno u souboru pacientů obou pohlaví pocházejících z Plzeňského a Ústeckého kraje za pomoci metody Real-time PCR. Z celkového počtu 169 vyšetřených pacientů bylo získáno 111 vzorků od žen a 58 vzorků od mužů. Mezi ženami bylo nalezeno 21 heterozygotních nosiček (18,9 %) a 1 homozygotní nosička (0,9 %) FV Leidenské mutace. V rámci mužské populace byl zjištěn výskyt 17 heterozygotů (29,3 %). Žádný z mužů nebyl nositelem homozygotního genotypu FV Leidenské mutace. Přestože byli muži dvakrát častějšími nosiči zmíněné mutace, nebyl statistickými analýzami prokázán vliv pohlaví na přenos FV Leidenské mutace (P=0,2).
|
|
|
Hyperkoagulační stavy a jejich výskyt na populačním vzorku mladých žen
MARKOVÁ, Markéta
Tato práce se zabývá hyperkoagulačními stavy, jejichž příčinou je posunutí přirozené rovnováhy směrem k prokoagulačním procesům, jsou spojeny s vyšším rizikem žilní trombózy. Výzkumná část je rozdělena na tři části. Moji laboratorní činnost, která byla provedena na oddělení klinické hematologie Nemocnice České Budějovice. Zde jsem během měsíce února prováděla hyperkoagulační vyšetření. Konkrétněji faktor VIII, lupus antikoagulans, funkční hladiny proteinu C a proteinu S. Další činnost ve výzkumné části bylo zhodnocení vyšetřovaných pacientů během jednoho roka, četnost výskytu žen a mužů a jakého věku. Největší výskyt, byl dle očekávání u žen a to hlavně ve věku 18-39 a u mužů až ve vyšším věku. Poslední částí je dotazník na informovanost žen o rizikových faktorech trombózy, rodinná anamnéza a rizikovost u jednotlivých dotázaných. Potenciálně ohrožených žen se nám podařilo zachytit celkem 7. Mají v rodinné anamnéze trombózu, přesněji u rodičů a užívají hormonální antikoncepci
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.