|
|
Prevalence vybraných polymorfizmů v genu pro receptor luteinizačního hormonu v české populaci a u pacientek s ovariálním hyperstimulačním syndromem
Chrudimská, Jana ; Macek, Milan (vedoucí práce) ; Schierová, Michaela (oponent)
Ovariální hyperstimulační syndrom (OHSS) je komplikací technik asistované reprodukce (ART), která potenciálně může ohrozit život pacientky. Je způsoben zvýšenou citlivostí ovarií na léčbu gonadotropiny při kontrolované hyperstimulaci ovarií (COH). Míru ovariální odezvy přitom mohou jemně regulovat polymorfizmy v genech pro gonadotropiny a jejich receptory. Cílem této studie je zjistit prevalenci polymorfizmů Asn291Ser (rs1470652), Ser312Asn (rs2293275) a insLQ (inzerce leucinu a glutaminu, rs58356637) v genu pro receptor luteinizačního hormonu a choriového gonadotropinu (LHCGR) u 102 českých fertilních mužů, 149 fertilních žen a u 58 pacientek, u kterých se rozvinul závažný stupeň OHSS. Polymorfizmy Asn291Ser a Ser312Asn byly detekovány pomocí TaqMan SNP Genotyping Assay, insLQ na kapilární elektroforéze s fluorescenčně značenými primery. Zjištěné prevalence studovaných polymorfizmů v české fertilní populaci jsou ve shodě s většinou výsledů z ostatních evropských studií. Nebyl zjištěn rozdíl v jejich prevalenci mezi muži a ženami, stejně jako nebyl objeven žádný vztah těchto polymorfizmů k rozvoji OHSS. Na provedení haplotypové analýzy byl počet analyzovaných vzorků příliš nízký. Získaná data budou použita pro následné asociační studie v oblasti dysfertility, hormonálně dependentních onemocnění a nádorů...
|
|
|
Vztah úspěšnosti redukční terapie dětské obezity k vybraným genetickým polymorfizmům.
Janoudová, Veronika ; Sedlak, Petr (vedoucí práce) ; Daňková, Pavlína (oponent)
Cílem diplomové práce je analyzovat vztah polymorfizmů Ala54Thr FABP2 (protein vázající dlouhé řetězce mastných kyselin v enterocytech tenkého střeva), Gln27Glu B2AR (lipolytický receptor v bílé tukové tkáni) a A-3826G UCP1 (rozpřahovací protein ve vnitřní membráně mitochondrie v hnědé tukové tkáni) ke sledovaným antropometrickým a biochemickým markerům a zhodnotit jejich vliv na úspěšnost redukční terapie u dětí a adolescentů. Asociace sledovaných polymorfizmů s obezitou byla prokazována v jiných studiích, výsledky jsou však nejednotné a většina studií se zabývala dospělou populací. Studie zahrnuje celkem 335 jedinců (216 dívek a 119 chlapců), kteří absolvovali redukční pobyt v Dětské léčebně Dr. Filipa v Poděbradech v letech 2000 - 2004. U jedinců byly sledovány antropometrické a biochemické markery na začátku a na konci absolvování redukčního pobytu. Genetická analýza polymorfizmů byly provedena metodou PCR- RFLP. Dívky Thr/Thr v polymorfizmu Ala54Thr FABP2 vykazovaly vyšší tloušťku kožní řasy na břiše (p = 0,009) a vyšší procentuální podíl tuku na tělesném složení (p = 0,023). Byla u nich prokázána signifikantně vyšší redukce obou zmíněných markerů (p = 0,008; p = 0,040). U chlapců byl zaznamenán vztah homozygotů Ala/Ala k nižší redukci tělesné hmotnosti (p = 0,040). V polymorfizmu Gln27Glu...
|
|
|
Genetická studie dětské obezity
Říhová, Aneta ; Daňková, Pavlína (vedoucí práce) ; Novota, Peter (oponent)
Obezita je multifaktoriální onemocnění. Genetické faktory se na jejím vzniku podílejí ze 40-70% (Barsh et al., 2000). Její výskyt je spjat s řadou zdravotních komplikací, které ovlivňují kvalitu života a zkracují jeho délku. Promítá se do stále mladšího věku a její prevalence ve světě roste. I když bylo popsáno několik stovek genetických markerů souvisejících s obezitou, stále ještě neznáme všechny příčiny, což znesnadňuje účinnost terapie. Předmětem této práce bylo studium vybraných genů a jejich polymorfizmů: FABP2 (rs1799883) a PLIN (rs1052700 a rs894160). Cílem bylo prokázat asociaci zjištěných genotypů s antropometrickými a biochemickými parametry související s obezitou v souboru 299 dětí a adolescentů ve věku 7-18 let. Dalším cílem bylo prokázat vliv těchto genotypů na úspěšnost redukční terapie. Asociace polymorfizmů s antropometrickými a/nebo biochemickými parametry byla hodnocena zvlášť u chlapců a dívek. Zjištěné frekvence genotypů se mezi pohlavími nelišily a byly v souladu s variabilitou jiných zkoumaných populací. U polymorfizmu rs1799883 nebyla nalezena asociace s naměřenými antropometrickými a biochemickými parametry, ani vliv na ztráty hmotnosti během redukční terapie. U TT homozygotních jedinců polymorfizmu rs1052700 byly nalezeny signifikantně vyšší hodnoty BMI a dalších antropometrických...
|
|
| |
|
|
Polymorfizmus FGF2 v asociaci k mléčné užitkovosti a reprodukci skotu
BRZÁKOVÁ, Michaela
Tato práce pojednává o vlivu polymorfizmu FGF2 genu na mléčnou užitkovost a plodnost holštýnského plemene skotu. Literární rešerše se zabývá jeho užitkovostí a upozorňuje na současný problém týkající se klesající plodnosti vysoko užitkových plemen mléčného skotu. Druhá polovina literární rešerše je věnována FGF rodině, její charakteristice a spojitosti s mléčnou užitkovostí skotu. FGF2 gen byl pro tuto studii vybrán proto, že je členem dráhy placentárního laktogenu a interferonu-, je tedy zahrnut do zahájení a udržování březosti přežvýkavců a je předpokládán jeho vliv na mléčnou užitkovost. Experimentální část práce se zabývá genotypizací 150 býků holštýnského plemene. Genotypizace byla provedena pomocí PCR-RFLP metody a získaná data byla následně statisticky vyhodnocena. Nebyla nalezena žádná statisticky významná spojitost polymorfizmu FGF2 k mléčné produkci holštýnského plemene. Bylo však zjištěno, že polymorfizmus FGF2 genu má statisticky průkazný vliv na plodnost krav a plemenic holštýnského plemene linie NXA. Tento vliv ovšem nebyl statisticky průkazný u jalovic obou linií a plemenic u linie NEA. SNP11646 polymorfizmus FGF2 genu by mohl být využitelný jako kritérium v gen asistované selekci pro zvýšení plodnosti dojeného skotu holštýnského plemene, avšak před jeho zavedením jakožto selekčního kritéria v šlechtitelském programu je potřeba dalšího navazujícího výzkumu.
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.