|
|
Molekulárně cytogenetická diagnostika marker chromozomů
Tesner, Pavel ; Kočárek, Eduard (vedoucí práce) ; Zemanová, Zuzana (oponent) ; Šubrt, Ivan (oponent)
Nadpočetné marker chromozomy (sSMC) jsou relativně vzácným cytogenetickým fenoménem. Jejich laboratorní analýza není jednoduchá, a ještě náročnější je klinická interpretace výsledků. Hlavním důvodem je především to, že většina nosičů sSMC nemá žádné klinické projevy. Svoji roli hraje chromozomový původ a přesný rozsah aberace, ale také to, že se sSMC velmi často nacházejí v mozaice, která může ovlivňovat fenotyp i interpretaci výsledků. Prenatální nález sSMC představuje jednu z nejnáročnějších situací v klinické, ale i laboratorní genetice. Práce se zabývá vyšetřovacím procesem při nálezu sSMC s použitím molekulárně cytogenetických technik, zejména fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Prospektivně i retrospektivně bylo vyšetřeno celkem 67 rodin a bylo nalezeno 70 jedinečných sSMC u celkem 74 osob. Šest případů bylo familiárních a ve třech případech byly nalezeny dva sSMC u jednoho jedince. Podle vstupního nálezu v karyotypu byly případy rozděleny do dvou skupin, na sSMC nadpočetné k normálnímu karyotypu (skupina A) a sSMCT nadpočetné k turnerovskému karyotypu (skupina B). Chromozomový původ byl úspěšně stanoven u 88,6 % sSMC. Ve skupině A byly nejčastějším nálezem sSMC pocházející z chromozomu 15, na druhém místě pak sSMC pocházející z ostatních akrocentrů. Klinické hodnocení vlivu sSMC na...
|
|
|
Analysis of structure and origin of multiple sex chromosomes in \kur{Leptidea} wood white butterflies
POSPÍŠILOVÁ, Kristýna
Previous studies have shown a dynamic karyotype evolution and the presence of complex sex chromosome systems with 3-4 W chromosomes and 3-6 Z chromosomes in Leptidea wood white butterflies. To dissect the evolutionary history of multiple Z chromosomes of Leptidea species, we used identified and selected bacterial artificial chromosome (BAC) clones containing orthologous genes of Bombyx mori chromosome Z and 17, isolated them from the available BAC library and used them as probes for physical mapping by BAC-FISH, first in L. juvernica, then in the closely related L. sinapis. In both Leptidea species, the majority of BAC clones corresponding to the linkage group Z of the B. mori reference genome hybridized to one chromosome of the complicated sex chromosome multivalent. Thus, we named it as Z1 chromosome. Location of all Z-derived BAC clones was identical in both species suggesting a conserved synteny and gene order between L. juvernica and L. sinapis Z1 chromosome. Moreover, our findings indicate that the Z1 chromosome is probably the ancestral Z chromosome in the genus Leptidea. Results of BAC-FISH mapping with clones corresponding to the linkage group 17 of the B. mori reference genome revealed the fusion/translocation event between an ancestral Z chromosome and the chromosome corresponding to B. mori chromosome 17 and supported a previous hypothesis about the role of chromosomal rearrangements in the formation of multiple sex chromosomes in Leptidea butterflies.
|
|
|
Možnosti hodnocení a relevance výsledků analýzy FISH u chromozomových aberací v mozaikách
Neužilová, Linda ; Kočárek, Eduard (vedoucí práce) ; Panczak, Aleš (oponent)
Tato bakalářská práce se zabývá problematikou mozaicismu a jeho stanovením. Mozaicismus je definován jako přítomnost dvou nebo více buněčných linií s odlišným karyotypem v těle pacienta. Pro výsledný fenotyp je důležitý především celkový poměr, v jakém jsou jednotlivé buněčné linie zastoupeny. Často ho nacházíme u Turnerova a Klinefelterova syndromu. Turnerův syndrom je způsoben ztrátou části nebo celého chromozomu X u žen a patří mezi nejčastější chromozomální konstituce nalézané u spontánních potratů. Odhaduje se, že ale asi jen polovina žen s Turnerovým syndromem má karyotyp 45,X, ostatní jsou mozaiky či mají jiné abnormality chromozomu X. Hlavním cílem praktické části této bakalářské práce bylo vyhodnotit možnosti stanovení mozaicismu pomocí metody fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a posoudit možné faktory ovlivňující správnost vyšetření. Posuzovali jsme individuální variabilitu mezi jednotlivými hodnotiteli a také rozdíly při použití dvou různě značných sond. Práce tak potvrdila, že metoda FISH zpřesňuje výsledky klasického cytogenetického vyšetření a je vzhledem k možnosti analýzy vysokého počtu buněk vhodná k analýze mozaicismu.
|
|
|
Analýza karyotypu u vybraných bičovců řádů Amblypygi a Uropygi
Sember, Alexandr ; Král, Jiří (vedoucí práce) ; Ráb, Petr (oponent)
Karyotype analysis of selected species from arachnid orders Amblypygi and Uropygi Whip spiders (Amblypygi) and whip scorpions (Uropygi) represent relict arachnid orders which has been found already at Upper Carboniferous strata. Although cytogenetic data from amblypygids and uropygids might be important to reconstruct karyotype evolution of arachnids, cytogenetics of these orders is almost unknown. Presented study is aimed in analysis of karyotype and meiosis in 16 species of Amblypygi and 4 species of Uropygi. Both groups are characterized by considerable range of diploid chromosome numbers (2n = 24 - 86 in Amblypygi and 36 - 66 in Uropygi). Analysed species does not exhibit morfologically differentiated sex chromosomes. Differentiation of sex chromosomes on molecular level was revealed in amblypygid Paraphrynus mexicanus by comparative genome hybridization. Obtained data indicate XY/XX sex chromosome system in this species. Comparison of karyotype data indicates reduction of chromosome numbers during evolution of both orders. In Amblypygi, this reduction was accompanied by increase of number of biarmed chromosomes. This trend is not apparent in Uropygi. Karyotypes of most analysed amblypygids and uropygids are also characterized by low amount of heterochromatin. Most studied species exhibit two pairs...
|
|
| |
host ::
RSS.