|
|
Evolution of sex determination in skinks and related lineages
Kostmann, Alexander ; Rovatsos, Michail (vedoucí práce) ; de Bello Cioffi, Marcelo (oponent) ; Liehr, Thomas (oponent)
7 Abstrakt Ještěři skupiny Scincoidea, tj. kruhochvosti (Cordylidae), ještěrkovci (Gerrhosauridae), scinci (Scincidae) a xantusie (Xantusiidae), mají pozoruhodnou ekologickou a morfologickou variabilitou. Předpokládalo se, že přinejmenším u skinků jsou systémy určení pohlaví také velmi variabilní. U ostatních tří čeledí byly důkazy pro přítomnost nebo nepřítomnost pohlavních chromozomů vzácné, přičemž výjimkou byly dva druhy xantusií s pohlavními chromozomy typu ZZ/ZW. V této práci byly k identifikaci cytogeneticky odlišitelných pohlavních chromosomů použity konvenční a molekulární cytogenetické metody včetně C-pruhování, fluorescenční in situ hybridizace (FISH) se sondami pro telomerické motivy a rDNA lokusy a komparativní genomová hybridizace. Většina studovaných druhů nevykazovala pohlavně-specifické rozdíly zjistitelné cytogenetickým vyšetřením. Nicméně jsme prokázali akumulaci lokusů rDNA na páru makrochromosomů a páru mikrochromosomů u samců, zatímco opět na páru makrochromosomů a jediném mikrochromosomu u samic druhu Tracheloptychus petersi. Pohlavně-specifická distribuce rDNA lokusů naznačuje, že tento druh má ZZ/ZW pohlavní chromosomy, což představuje první doklad o pohlavních chromosomech u zástupce čeledi Gerrhosauridae. U dalšího zástupce této čeledi, konkrétně u druhu Zonosaurus...
|
|
|
Cytogenetic characteristics of the genus Cimex (Heteroptera: Cimicidae)
Sadílek, David
Předkládaná dizertační práce představuje návrh vysvětlení původu nadpočetných pohlavních chromosomů štěnice Cimex lectularius (Hemiptera: Heteroptera: Cimicidae) pomocí kombinace analýzy velikosti genomu a klasické cytogenetiky. Pro srovnávací účely bylo obdobně analyzováno dalších pět příbuzných druhů z čeledi Cimicidae a 12 druhů z čeledi Nabidae. Práce zahrnuje i popisy metodik zpracování vzorků C. lectularius, cytogeneticky a průtokovou cytometrií. Současné evropské populace C. lectularius z lidských hostitelů vykázaly 12 rozdílných cytotypů s rozdílným počtem pohlavních chromosomů X, od dvou do 20 (2n♂ = 26+X1X2Y až 26+X1-20+Y). Hypotéza o původu nadpočetných pohlavních chromosomů X C. lectularius pomocí fragmentace byla formulována ve druhé polovině 20. století. Nicméně analýza velikosti genomu naznačuje, že by se mohlo jednat spíše o směs chromosomálních přestaveb typu duplikace či delece, které fragmentaci provázejí. Samci se základním cytotypem 2n = 26+X1X2Y měli velikost genomu 2C = 1,94 pg, naproti tomu samec s 2n = 26+X1-7+Y dosáhl 2C = 2,26 pg, ale objevili se i jedinci se sníženou velikostí genomu 2C = 1,69 pg. Nejdůležitější se však ukázala být relativní velikost genomu spermií n = 13+X1X2 a n = 13+Y, kdy jedinci s vyšším počtem chromosomů vykazovali navýšení relativní velikosti...
|
|
|
Evolution of sex chromosomes in reptiles
Mazzoleni, Sofia ; Rovatsos, Michail (vedoucí práce) ; Zrzavá, Magda (oponent) ; Liehr, Thomas (oponent)
- ABSTRAKT - Mezi obratlovci představují plazi ideální skupinu pro studium determinace pohlaví. Zahrnují totiž linie s pohlavím určeným prostředím (ESD), jak můžeme vidět u krokodýlů a tuatary, linie s genotypovým určením pohlaví (GSD), např. leguány, chameleony, skinky, ještěrky a ptáky, a pár skupin, které mají variabilitu v mechanismech určování pohlaví jako jsou gekoni, agamy a želvy. Tato práce je zaměřena na evoluci pohlavních chromozomů a determinace pohlaví u želv. Většina druhů želv vykazuje ESD, jež je považováno za ancestrální systém určování pohlaví této skupiny, zatímco GSD v podobě samčí či samičí heterogamie se vyvinula nezávisle nejméně pětkrát. Pomocí cytogenetických analýz jsme zkoumali přítomnost pohlavních chromozomů u vybraných zástupců želv. Analýzy zahrnovaly rekonstrukci karyotypů, distribuci konstitutivního heterochromatinu (C-pruhování, analýza akumulace metylovaných skupin) a repetic (pomocí fluorescenční in situ hybridizace) a srovnávací genomovou hybridizaci (CGH), které často odhalí degenerovaný Y nebo W chromozom a mohou být užitečné při identifikace "kryptických" pohlavních chromozomů. Popsali jsme XX / XY chromozomy u sedmi dříve nestudovaných australských zástupců čeledi Chelidae (Pleurodira) z rodů Chelodina, Elseya a Emydura. Navzdory rozdílu v morfologii chromozomů by...
|
|
|
Vývojové vady a jejich vyšetření v rámci biochemického screeningu
TOMANOVÁ, Andrea
Tato bakalářská práce se věnuje problematice vrozených vývojových vad, přičemž se soustřeďuje na nejčastěji se vyskytující chromozomální aberace. Jejím hlavním zaměřením je biochemický screening těhotných pacientek, jakožto nedílná součást prenatální diagnostiky. Za cíl si klade tvorbu souhrnné statistiky výskytu tří nejčastějších chromozomálních aberací na základě získaných dat a porovnání s oficiální statistikou výskytu těchto anomálií v rámci ČR.
|
|
| |
|
|
Karyotypová variabilita sekáčů čeledi Nemastomatidae (Arachnida: Opiliones)
Alaverdyan, Argam ; Šťáhlavský, František (vedoucí práce) ; Symonová, Radka (oponent)
Diplomová práce se soustředí na cytogenetickou analýzu a porovnání karyotypové variability čeledi Nemastomatidae (Žlaznatkovití). Tato čeleď zahrnuje morfologicky uniformní sekáče drobných rozměrů s nízkou mobilitou s centrem rozšíření v Evropě. Zjištěné karyotypové rozdíly by mohly hrát důležitou roli při detekci kryptické diverzity této skupiny. Provedená karyotypová analýza žlaznatek se soustředí převážně na alpské a pyrenejské endemické druhy a zároveň na široce rozšířené taxony v rámci střední Evropy. Cílem je identifikování nejen rozdílů, které se vyskytují mezi jednotlivými rody a druhy, ale případně i mezi populacemi. K detekci konkrétních chromozómových přestaveb v evoluci karyotypu u žlaznatek byla využita i fluorescenční in situ hybridizace (FISH) pro lokalizaci počtu a pozice klastrů genu pro 18S rRNA. Z výsledků vyplývá, že čeleď Nemastomatidae má celkový rozsah počtu chromozómů 2n = 12- 30. Dále se zjistilo, že v karyotypech Nemastomatidae převládají dvouramenné chromozómy a u druhů s nižšími počty chromozómů dochází k nápadné velikostní diferenciaci chromozómů (pravděpodobně jako důsledek chromozómových fúzí). Dosavadní výsledky naznačují, že u některých morfologicky uniformních druhů může být znalost karyotypu využitelná k taxonomickým účelům. Klíčová slova: cytogenetika, sekáči,...
|
|
|
Lidské multipotentní mezenchymové stromální buňky - kostní diferenciace a podpora krvetvorby
Pytlík, Robert ; Trněný, Marek (vedoucí práce) ; Filová, Elena (oponent) ; Lesný, Petr (oponent)
Lidské mezenchymové stromální buňky (hMSC) jsou dospělé kmenové či progenitorové buňky, jejichž fyziologickou úlohou je napomáhat reparaci poškozených tkání. To se děje především sekrecí trofických, angiopoetických a imunomodulačních faktorů. Kromě toho mají hMSC potenciál diferencovat se in vitro do různých specializovaných buněčných typů, převážně mezodermové linie. Lidské MSC rovněž významně podporují krvetvorbu v rámci hematopoetické niche. Tyto poznatky vzbudily velké naděje na terapeutické využití hMSC, zejména v oblasti regenerativní medicíny a léčby autoimunních onemocnění, včetně reakce štěpu proti hostiteli (GvHD). Jako důkaz správnosti tohoto konceptu posloužily zpočátku hrubé preparáty mononukleárních buněk kostní dřeně (BMMC), které malá množství hMSC buněk obsahují. Na našem pracovišti byly provedeny pilotní klinické studie s BMMC v léčbě akutního infarktu myokardu (předčasně ukončená neúspěšná studie) a v léčbě ischemické choroby dolních končetin (studie se slibnými výsledky). Další výzkum probíhal s cílem optimalizace metodiku kultivace hMSC pro klinické užití, tedy dosažení co největších výtěžků a zbavení postupu xenogenních bílkovin. Lidské MSC byly totiž klasicky kultivovány v research grade médiích (např. alfa-MEM) s fetálním telecím sérem (FCS), které může vést k imunizaci...
|
|
|
Analýza karyotypu vakonošů (Psychidae, Lepidoptera) metodami klasické a molekulární cytogenetiky
HEJNÍČKOVÁ, Martina
Vzhledem ke svojí fylogenetické pozici hrají vakonoši (Psychidae) důležitou roli ve výzkumu původu chromosomu W u motýlů (Lepidoptera). Několik druhů vakonošů bylo testováno na přítomnost sex-chromatinu a vyšetřeno komparativní genomovou hybridizací. Navíc byl u samic pozorován lichý počet chromosomů a Z univalent. Tato práce přináší celistvý důkaz o absenci chromosomu W u vakonošů, čímž přispívá ke komplexním znalostem o evoluci chromosomu W. U vybraných druhů byl navíc analyzován karyotyp za použití rDNA a histon H3 sond. Výsledky naznačují relativní stabilitu karyotypu.
|
|
|
Heteroploidie v buňkách kostní dřeně u dětí s akutní lymfoblastickou leukemií (ALL)
Matějčková, Nicole ; Zemanová, Zuzana (vedoucí práce) ; Krylov, Vladimír (oponent)
Akutní lymfoblastická leukemie je nejčastějším nádorovým onemocněním u dětí. Jedná se o heterogenní onemocnění, u kterého byla popsána celá řada rekurentních chromosomových aberací. Mezi nejvýznamnější aberace spojené s dobrou prognózou patří translokace t(12;21)(p13;q22), při které vzniká fúzní gen ETV6/RUNX1 a tzv. hyperdiploidie. Naopak nejvýznamnější prognosticky nepříznivé nálezy jsou translokace t(9;22)(q34;q11) vedoucí ke vzniku fúzního genu BCR/ABL1, přestavby MLL genu a tzv. hypodiploidie. Tzv. heteroploidie, patří mezi nejčastější cytogenetické nálezy u dětských ALL. Charakteristickým rysem je nenáhodné zmnožení či ztráta chromozomů z diploidní sady. K nejvýznamnějším nálezům patří hyperdiploidie, při které dochází k nenáhodnému zmnožení některých chromozomů. Hyperdiploidie je spojena s velmi dobrou prognózou, vliv dalších strukturních aberací na prognózu je předmětem dalšího zkoumání. Další prognosticky významnou skupinou v rámci heteroploidií je hypodiploidie. Jedná se o poměrně vzácný nález, který je doprovázen obvykle velmi špatnou prognózou. U hypodiploidie dochází k nenáhodným ztrátám chromozomů. Hypodiploidie může být v některých případech maskovaná zdvojeným hyperdiploidním klonem, což ztěžuje její identifikaci. Přesná a včasná cytogenetická analýza heteroploidních buněk je velmi důležitá,...
|
|
| |
host ::
RSS.