|
|
Patofyziologické mechanismy a optimalizace diagnostiky vrozené adrenální hyperplazie
Malíková, Jana ; Lebl, Jan (vedoucí práce) ; Vrbíková, Jana (oponent) ; Zapletalová, Jiřina (oponent)
Autoreferát 4 Souhrn Vrozená adrenální hyperplazie (CAH) je skupinou autozomáln recesivních onemocn ní, které jsou charakteristické neadekvátní sekreci steroidních hormon k ry nadledvin. Nejčast jší se setkáváme s deficitem 21-hydroxylázy (gen CYP21A2), který vede k nedostatečné sekreci mineralokortikoid a glukokortikoid a zárove je p ítomná nadm rná produkce androgen . Je patrná dobrá korelaci mezi typem mutace a deficitem 21-hydroxylázy a následn klinickým obrazem. Novorozenecký screening CAH (NS CAH) byl zaveden k včasné detekci nejt žší formy deficitu 21-hydroxylázy (salt wasting formy CAH). NS CAH je založen na m ení hladiny 17-OHP ze suché kapky krve pomocí fluoroimunoeseje (Delfia). V ýeské republice byl screening zaveden v roce 2006. Zhodnocením NS CAH za období 2006 - 2011 byla zjišt na senzitivita screeningu 98 %, specificita 99,5 %, nízká pozitivní prediktivní hodnota (PPV) 1,6 % a vysoká četnost falešné pozitivity (FPR) 0,51 % v celé skupin vyšet ených. Díky nízké pozitivní prediktivní hodnot screeningu je u části novorozenecké populace (0,51%) hladina 17-OHP opakovan kontrolována pro mírné p echodné zvýšení 17-OHP nad cut-off limit negativity. K zvýšení pozitivní prediktivní hodnoty m že vést jednak úprava cut-off limit a jednak zavedení druhého stupn NS. Druhý stupe novorozeneckého screeningu...
|
|
|
Patofyziologické mechanismy a optimalizace diagnostiky vrozené adrenální hyperplazie
Malíková, Jana ; Lebl, Jan (vedoucí práce) ; Vrbíková, Jana (oponent) ; Zapletalová, Jiřina (oponent)
Autoreferát 4 Souhrn Vrozená adrenální hyperplazie (CAH) je skupinou autozomáln recesivních onemocn ní, které jsou charakteristické neadekvátní sekreci steroidních hormon k ry nadledvin. Nejčast jší se setkáváme s deficitem 21-hydroxylázy (gen CYP21A2), který vede k nedostatečné sekreci mineralokortikoid a glukokortikoid a zárove je p ítomná nadm rná produkce androgen . Je patrná dobrá korelaci mezi typem mutace a deficitem 21-hydroxylázy a následn klinickým obrazem. Novorozenecký screening CAH (NS CAH) byl zaveden k včasné detekci nejt žší formy deficitu 21-hydroxylázy (salt wasting formy CAH). NS CAH je založen na m ení hladiny 17-OHP ze suché kapky krve pomocí fluoroimunoeseje (Delfia). V ýeské republice byl screening zaveden v roce 2006. Zhodnocením NS CAH za období 2006 - 2011 byla zjišt na senzitivita screeningu 98 %, specificita 99,5 %, nízká pozitivní prediktivní hodnota (PPV) 1,6 % a vysoká četnost falešné pozitivity (FPR) 0,51 % v celé skupin vyšet ených. Díky nízké pozitivní prediktivní hodnot screeningu je u části novorozenecké populace (0,51%) hladina 17-OHP opakovan kontrolována pro mírné p echodné zvýšení 17-OHP nad cut-off limit negativity. K zvýšení pozitivní prediktivní hodnoty m že vést jednak úprava cut-off limit a jednak zavedení druhého stupn NS. Druhý stupe novorozeneckého screeningu...
|
|
|
Gherlin u malnutričních stavů různé etiologie Gherlinu jako patogenetický faktor systémové zánětlivé odpovědi
Rosická, Martina ; Marek, Josef (vedoucí práce) ; Stárka, Luboslav (oponent) ; Vrbíková, Jana (oponent)
Ghrelin je peptid složený z 28 aminokyselin produkovaný predevším enteroendokrinními bunkami žaludku. Charakteristikou molekuly ghrelinu je prítomnost oktanové skupiny na hydroxyskupine serinu v pozici 3, v organismu unikátní a nezbytnou pro jeho biologickou aktivitu. Krome acylovaného, tzv. aktivního ghrelinu, je v cirkulaci prítomen neacylovaný ghrelin a nekteré další minoritní formy. Neacylovaný ghrelin postrádá hydrofobní substituci retezce, prevažuje v systémové cirkulaci, ale je bez vlivu na sekreci rustového hormonu a bez dalších endokrinních úcinku. Vykazuje kardiovaskulární a proliferativní úcinky a možná i úcinky metabolické. Jeho pusobení je zprostredkované jiným receptorem než GHS-R1a nebo 1b. Ten nebyl dosud popsán. Plazmatická koncentrace celkového ghrelinu je ovlivnena pohlavím. Vyšší koncentrace celkového ghrelinu, ale nikoliv ghrelinu aktivního, byly detekovány u žen. Rozhodujícím cinitelem je pravdepodobne vliv steroidních hormonu (estrogenu). Zmeny plazmatických hladin ghrelinu s vekem jednoznacne nepotvrzujeme. V naší studii jsme nezachytili zmeny acylovaného ani neacylovaného ghrelinu v závislosti na veku. Ghrelin je duležitým regulátorem energetické homeostázy a príjmu potravy. Vede ke zvýšení príjmu potravy a snížení energetického výdeje potlacením aktivity sympatického nervového...
|
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.