Hlavní stránka > Výsledky hledání: Todorovová, Veronika
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 1 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Genetické faktory familiární hyperlipidemie a prevence kardiovaskulárních onemocnění
 Todorovová, Veronika ; Češka, Richard (vedoucí práce) ; Blaha, Vladimír (oponent) ; Karásek, David (oponent)
Familiární hyperlipidemie jsou stále aktuální příčinou předčasného rozvoje aterosklerotického kardiovaskulárního onemocnění (ASKVO). Důležitou roli v rozvoji těchto onemocnění hraje dědičnost. Genetické testování pomáhá specifikovat konkrétní variantu daného onemocnění a tím i míru genetické rodinné zátěže. Spolu s klinickým vyšetřením definuje přesnou diagnózu pacienta a v individuální specializované péči snižuje riziko rozvoje ASKVO. V disertační práci jsme se u dlouhodobě sledovaných pacientů s familiární hypercholesterolemií (FH), u receptorově podmíněných FH a familiárního defektu apolipoproteinu B-100 (FDB), zaměřili na biochemické a genetické rozdíly a jejich rizikové faktory rozvoje ASKVO. U podskupiny FH pacientů s terapií PCSK9i byla hodnocena účinnost, bezpečnost a tolerance terapie. Dále bylo analyzováno polygenní genetické rizikové skóre (GRS) u pacientů s APOE2E2 genotypem a jeho vliv na včasné odhalení rozvoje familiární dysbetalipoproteinemie (FD). Receptorově podmínění FH pacienti jsou nositeli mutace v LDLR, zatímco FDB pacienti mají prevalentní mutaci v APOB. Hladiny LDL-C a TC jsou vysoké u obou skupin, ačkoli u receptorově podmíněných FH pacientů jsou hladiny mírně vyšší. Na hladiny LDL-C a zvýšení rizika ASKVO má vliv i APOE genotyp a rizikové faktory jako diabetes mellitus či...
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English