|
|
Analýza spektra genetických variant asociovaných s rozvojem Parkinsonovy choroby
Stočesová, Lucie ; Hirschfeldová, Kateřina (vedoucí práce) ; Fajkusová, Lenka (oponent)
Parkinsonova choroba (PD, z angl. Parkinson's disease) je jedno z nejčastějších neurodegenerativních onemocnění u lidí. Postihuje všechny věkové kategorie a počet pacientů s tímto onemocněním stále roste. Genetická příčina PD však zatím není příliš osvětlena a jsou objevovány stále nové a nové kandidátní geny. Cílem této práce je provést mutační analýzu u souboru pacientů a kontrol z české populace a nalézt tak možné genetické příčiny parkinsonismu u kohorty zkoumaných pacientů. Druhým cílem je vyhodnotit korelaci dat získaných různými metodami. Za těmito účely bylo použito sekvenování nové generace. Výsledky tohoto sekvenování byly ověřeny metodami MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification), analýzou krátkých tandemových repetic a Sangerovou sekvenací. Pomocí uvedených metod jsme získali široké spektrum možných genetických příčin parkinsonismu ve studovaném souboru pacientů. Patogenní či rizikové varianty byly nalezeny nejen v klasických kandidátních genech typických pro PD (s označením PARK), ale také v genech spojených s jinými neurodegenerativními onemocněními. U necelé poloviny pacientů (42,64 %) nebyla genetická příčina parkinsonismu nalezena. Za použití několika metod jsme zjistili, že sekvenování nové generace je velice přesnou metodou, jež dokáže v genomu dobře odhadnout...
|
|
|
Rekombinační hot-spoty u různých organismů
Stočesová, Lucie ; Holá, Dana (vedoucí práce) ; Forman, Martin (oponent)
Meiotická rekombinace je významný proces, který probíhá v pohlavně se rozmnožujících organismech a vytváří nové kombinace alel. Frekvence i distribuce crossing-overů je ovlivněna mnoha vnitřními a vnějšími faktory. Místa s vyšší frekvencí crossing-overů se nazývají rekombinační hot-spoty a v této práci jsou rozděleny na ancestrální a odvozené. Ancestrální hot-spoty jsou původnější a určují je především histonové modifikace, oblasti bez nukleozomů, promotory a sekvenční motivy. Tento typ hot-spotů mají například kvasinky, ptáci a rostliny. Odvozené hot-spoty jsou určeny proteinem PRDM9, který vyhledává sekvenční motivy a vytváří u nich histonové modifikace. Odvozené hot-spoty jsou typické pro většinu savců, kromě psovitých. Psovití o funkční protein PRDM9 přišli kvůli mutacím genu Prdm9. Aktivita proteinu PRDM9 ničí cestou genové konverze původní umístění hot-spotů. Tento proces se nazývá "hot-spot paradox" a jeho řešením je velmi rychlá evoluce alel genu Prdm9. Tato práce shrnuje základní poznatky o distribuci a určení hot-spotů mezi eukaryotickými organismy. Blíže se zaměřuje na protein PRDM9, jeho stavbu, funkci a evoluci. V závěru práce je nastíněno určení polohy rekombinace u druhů bez hot-spotů a porovnání míry rekombinace mezi různými skupinami organismů.
|
|
|
Latentní znalosti o buňce u žáků 8. tříd ZŠ a tercie osmiletého gymnázia
STOČESOVÁ, Lucie
Bakalářská práce se zabývá testováním znalostí přírodopisu u žáků 8. ročníků základní škol a tercie nižších gymnázií prostřednictvím didaktického testu. Výstupní znalosti přírodopisu byly testovány u 200 žáků (z toho 100 chlapců a 100 dívek) v Příbrami. Respondenti z gymnázií vykazovali lepší znalosti z přírodopisu než žáci 8. ročníků základních škol. Vyhodnocení zjištěných výsledků bylo provedeno slovní a pro přehlednost také grafickou formou (tabulky, grafy).
|
host ::
RSS.