Hlavní stránka > Výsledky hledání: Sekowská, Martina
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 1 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Mikrosatelitová nestabilita u pacientů s hereditárním nepolypózním kolorektálním karcinomem
 Sekowská, Martina ; Křepelová, Anna (vedoucí práce) ; Mareš, Jaroslav (oponent) ; Kleibl, Zdeněk (oponent)
Mikrosatelitová nestabilita je základní součástí molekulárně genetické analýzy HNPCC. Je typickým fenotypovým projevem nádorových buněk kolorekta vyplývajícím ze ztráty funkce mismatch repairového systému. Na našem pracovišti byla v roce 2001 zavedena metoda fragmentační analýzy pomocí fluorescenčně značených PCR produktů. Účinnost metody byla ověřena na souboru 52 pacientů. V současné době se již metoda fragmentační analýzy v polyakrylamidovém gelu pro vyšetřování mikrosatelitové nestability neprovádí. Hlavním cílem studie bylo vyšetřit mikrosatelitovou nestabilitu u dostupného souboru pacientů, suspektních HNPCC odeslaných ke genetické analýze. Pacienti byli rozděleni do skupin podle podmínek splnění Amsterodamských kritérií. U 55 pacientů byla prokázána vysoká míra nestability (36,2 %), u 7 pacientů nízká míra nestability (4,6 %) a u 90 pacientů nebyly nalezeny žádné změny v nádorové DNA. U 32 pacientů byla nalezena ztráta heterozygozity v alespoň jednom markeru. 83 % pacientů splňujících Amsterodamská kritéria byl prokázán fenotyp vysoké míry nestability (MSI-H). Výsledky vyšetření mikrosatelitové nestability byly pozitině korelovány s mutační a imunohistochemickou analýzou genů MLH1, MSH2 a MSH6. U 81% pacientů s MSI-H fenotypem byla prokázána germline mutace u MLH1 nebo MSH2 genu. U jednoho pacienta s...
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English