|
|
Detekce CNV polymorfismů v oblastech forenzně významných STR lokusů v české populaci
Salihagić, Lejla ; Korabečná, Marie (vedoucí práce) ; Šimková, Halina (oponent)
DNA analýza směřující k individuální identifikaci osob je založena na vyšetření panelu polymorfismů typu STR (Short Tandem Repeats). Tyto polymorfní lokusy byly vybrány na základě široce pojatého mezinárodního testování, jsou známy frekvence jednotlivých alel napříč různými etniky. V současné době je věnována pozornost také polymorfismům zahrnujícím větší oblasti DNA - tzv. Copy Number Variants (CNVs). Dle literatury (Repnikova et al., 2013) se ukazuje, že tyto varianty mohou postihovat také oblasti forenzně významných STR lokusů, což má za následek například deleci jedné z alel. Vyšetřovaná osoba, pak není v takto postiženém lokusu homozygotem, ale hemizygotem. V opačném případě, při duplikaci jedne z alel, vzníká trialelický STR. Takovéto situace můžou pak zkreslit výsledek individuální identifikace, eventuálně také správné vyhodnocení příbuzenských vztahů. V rámci diplomové práce bude zavedena metodika založená na digital droplet PCR (ddPCR), která umožní ověření v případech, kdy z rutinně získaného DNA profilování vyplyne podezření na přítomnost třetí alely u jednoho z STR lokusů. Vzorky pro testování budou získány ve spolupráci s Kriminalistickým ústavem Praha na základě společně řešeného výzkumného projektu. Screeningu bude podrobeno 200 000 DNA profilů získaných z kontrolních vzorků -...
|
host ::
RSS.